Richiamata l'attenzione dei Pediatri sul diritto alle cure mediche
Due articoli su Pediatrics:  i comportamenti problema  sono sintomo di disturbi gastrointestinali

Il 4 Gennaio 2010 sono stati pubblicati  sulla rivista medica Pediatrics, organo ufficiale di divulgazione dell’Accademia Americana  dei Pediatri, due articoli, entrambi sui disordini gastrointestinali in soggetti con autismo. Il primo, Valutazione, diagnosi, e trattamento dei disordini gastrointestinali in soggetti con autismo: una relazione consensuale, è una revisione della letteratura medica concernente l’autismo e i sintomi gastrointestinali condotta da una equipe di esperti che sono giunti alle seguenti conclusioni:
 

• Nei soggetti con autismo si riscontrano comunemente disturbi medici, tra cui problemi gastrointestinali, ma dal momento che i sintomi possono essere atipici queste condizioni mediche possono essere non diagnosticate.
   
• Soggetti con autismo i cui familiari soffrono di sintomi intestinali devono essere sottoposti a valutazione gastrointestinale.
   
• La cura di persone non-verbali o con difficoltà nella comunicazione, o autolesionisti o che presentano altri problemi comportamentali presenta speciali difficoltà, ma l’approccio per la valutazione e la diagnosi di possibili problemi medici alla base, e in particolare i disordini gastrointestinali, non dovrebbe essere diverso  dagli standard di cura che si seguono per persone non autistiche.
   
•  Le difficoltà di comunicazione caratteristiche dell’autismo possono portare a manifestazioni inusuali di disturbi gastrointestinali, come per esempio problemi del sonno e problemi comportamentali.
   
• Bisogna cominciare ad affrontare i problemi gastrointestinali copresenti in soggetti con autismo generalmente con le prime cure fornite e devono essere garantiti consulti multidisciplinari.
   
• Resoconti aneddotici che diete restrittive possono migliorare i sintomi autistici in alcuni bambini non sono state confermate o negate dalla letteratura medica, ma questi dati non  indagano sulla possibilità che esista un sottogruppo di soggetti che possono rispondere a tali diete. 
   
• Integrare un approccio biomedico e comportamentale può essere vantaggioso nel concettualizzare il ruolo del dolore come causa di problemi comportamentali, facilitando la diagnosi e il trattamento di sintomi dolorosi per migliorare la qualità della vita. 
   

EmergenzAutismo vede questi due articoli come un enorme passo avanti verso il trattamento di sintomi gastrointestinali che causano inutili sofferenze a molte persone con autismo e alle loro famiglie. Queste relazioni storiche per il nostro movimento aprono la strada affinchè i pediatri comincino finalmente a curare i bambini che soffrono di diverse malattie gastrointestinali. Speriamo sinceramente che questo sia il primo passo che consentirà alle persone con autismo di ricevere le cure mediche di cui necessitano e di cui hanno diritto e chiediamo  ai genitori di sottoporre questi importantissimi documenti  all'attenzione del proprio medico.

Questa la traduzione dei due Abstract:
 

ABSTRACT

I Disordini dello Spettro Autistico (ASD) sono disordini del neurosviluppo comuni e clinicamente eterogenei. I disordini gastrintestinali e i sintomi ad essi associati sono di norma riscontrati in soggetti con ASD, ma le questioni chiave quali la diffusione e il miglior trattamento di queste condizioni non sono completamente comprese. La difficoltà centrale nel riconoscere e caratterizzare le disfunzioni gastrointestinali nell'ASD è la difficoltà di comunicazione tipica di molte persone colpite. Un gruppo multidisciplinare ha revisionato la letteratura medica, allo scopo di produrre raccomandazioni basate sull'evidenza per la valutazione diagnostica e la gestione di problemi gastrointestinali in questa popolazione di pazienti. L'opinione  consensuale degli esperti del gruppo è stata che le persone con ASD meritano la stessa accuratezza e standard di cura nel lavoro di diagnosi e cura di interesse gastrointestinale, come accadrebbe in pazienti non ASD. Chi fornisce la cura dovrebbe rendersi conto che il comportamento problema in pazienti con ASD possa essere il sintomo unico o principale di condizioni mediche sottostanti, inclusi alcuni disordini gastrointestinali. Per questi pazienti, l'integrazione di cure mediche e comportamentali, può essere di grande beneficio. Le priorità per la ricerca futura sarà identificare come migliorare la nostra conoscenza e gestione dei disordini gastrointestinali nelle persone con ASD.
 

Intervista di David Kirby
Il dr. Insel sull'incremento del numero di ASD:
"Nessun Dubbio" sui fattori ambientali

http://www.ageofautism.com/2009/12/david-kirby-dr-insel-on-rising-asd-numbers- no-question-about-environmental-factors-.html#more

Venerdì scorso, il CDC ha divulgato i dati sull'autismo anticipati già da tempo, mostrando come l'incremento medio dei disordini dello spettro autistico (ASD) tra i bambini di 8 anni, si è accresciuto di circa il 60% tra il 2002 e il 2006, con circa l'un percento dei bambini americani che ne sono colpiti.

Sempre Venerdì, il coordinatore dei massimi ricercatori nazionali sull'autismo, ha detto che la migliore diagnosi e le segnalazioni non possono "spiegare questa enorme crescita" e che "qui non c'è dubbio che ci siano componenti ambientali".

Ha aggiunto che alcuni ASD possono essere prevenuti, che alcuni bambini possono recuperare dal disordine a che un virus potrebbe plausibilmente giocare un certo ruolo in alcuni casi di autismo.

In accordo coni recenti dati del CDC, il tasso preso su 11 aree, su bambini di 8 anni nel 2002 (bambini nati nel 1994) era 60 su 10.000, e 94 su 10.000 nel 2006, in bambini nati solo quattro anni dopo, nel 1998. Una parte di questo incremento si spiega con il migliore accesso ai dati scolastici e ad altri fattori, afferma il CDC, sebbene ha aggiunto che un "reale incremento" non può essere escluso.

Alcuni dei nuovi dati sono sbalorditivi. Per esempio, il tasso registrato sui bambini di 8 anni in Arizona è schizzato verso l'alto del 95%. Sempre in Arizona, per i maschi, il tasso di ASD è arrivato a 189 su 10.000. E' arrivato a 193 su 10.000 in Missouri, cioè circa il 2% (1 su 50) del totale.

Un'altra sorpresa si ha nella differenza tra alcune categorie etniche e razziali. Nel 2006, il tasso per i bambini bianchi non-ispanici era di 102 su 10.000, ma sui bambini di colore era 76 su 10.000, una differenza del 34%, e sui bambini ispanici era di 61 su 10.000, una differenza del 67%.

Inesplicabilmente, il tassi degli ispanici in Alabama crolla durante il periodo in questione del 68%, da un già basso 19 su 10.000 a un rarissimo 6 su 10.000. Intanto, con l'eccezione dell'Arizona, il CDC afferma "la prevalenza sui bambini ispanici non cambia in modo significativo nelle altre 10 aree".

Perciò qual'è il significato di questo incremento? Ho posto questa domanda al dr. Thomas Insel, direttore dell'Istituto Nazionale di Salute Mentale e Capo dell'organo federale governativo Interagency Autism Coordinating Committee (IACC), creato per coordinare i finanziamenti prioritari nella ricerca e per i servizi per l'autismo. Questo incremento è semplicemente una montatura di una migliore diagnosi e di segnalazioni? O potrebbe esserci un incremento reale nel numero e, se sì, non verrebbero conseguentemente implicati i fattori ambientali nel ASD?

Sono rimasto sorpreso dalla franchezza del dr. Insel.

"Per quel che posso dire, il carico della prova è di coloro che credono che NON ci sia un reale aumento" mi ha confidato Venerdì il dr. Insel in una intervista telefonica. Ha affermato che i fattori come il migliore accertamento "non spiegano assolutamente questo enorme incremento" e che "bisogna prendere questo (incremento) molto seriamente; da qualsiasi punto la si guardi, non è qualcosa che possa essere spiegato attraverso la metodologia o la diagnosi".

Ha aggiunto che non ha mai visto un singolo caso di autismo durante la sua attività a metà degli anni ottanta, incluso un anno di turno in psicologia infantile. "Io volevo vedere bambini autistici. Non ne trovai" afferma. "Oggi non devo neppure uscire dal quartiere dove vivo per vedere bambini autistici."

"Perciò se c'è un reale incremento nell'incidenza anno per anno" -ho chiesto- "non deve venire considerata necessariamente la componente ambientale almeno in alcuni casi di autismo?"

"Si", ha affermato Insel. "Non penso che che nessuno affermi che è genetica al 100%. E io non penso in questi termini, che sia genetica o ambientale. Dalla mia prospettiva, è praticamente sempre derivato da entrambi. E l'unica domanda è: come possiamo arrestare questa interazione? Come possiamo superarla?"

Ma ha aggiunto "non c'è dubbio che qui si tratti di una componente ambientale".

Il dr. Insel suggeriva che ci possa essere un "gruppo" autistico nel paese, un modello che implicherebbe anche i fattori ambientali. "Può essere che la storia dei somali a Minneapolis sia un gruppo geografico importante", afferma. "Potrebbero esserci dei gruppi che sono stati realmente identificati in California. E' un po' troppo presto e non penso che i dati siano pubblici, ma ho visto dei dati in forma privata che suggerirebbero una dimostrazione di questo tipo".

E' essenziale trovare l'esposizione ambientale che può generare l'autismo, dice Insel, perché "il vero scopo qui, è pensare alla prevenzione; ciò che realmente dobbiamo fare da questo momento,è dirigere queste cifre nella direzione opposta, così invece di avere un incremento di dieci volte, potremmo vedere un decremento di dieci volte.

"Ma pensa che sia possibile?"

"Se si potessero identificare i fattori che hanno realmente portato a questo, allora penso che si potrebbe iniziare a piegare la curva di crescita" egli spiega. "Ritengo di andare, probabilmente, contro la marea di persone che sono in questo campo. Ma penso che stiamo approcciandoci all'autismo come singola cosa, come se fosse una sindrome che abbia una sola causa, una sola cura".

Ma Insel dice: "E' piuttosto probabile per me, che esistano molti bambini che sviluppano autismo in un contesto di patologie intestinali gravi, o che abbiano problemi autoimmuni, o molti altri problemi. E alcuni di questi ragazzi recuperano davvero. Ed è abbastanza diverso dall'autismo che venne descritto in origine negli anni 40 e 50 dove, quando lo si aveva, lo si aveva per il resto della vita.".

Il dr. Insel afferma che la ricerca genetica sull'autismo sta per subire una grande trasformazione, dall'osservazione del codice genetico "che è ciò che abbiamo fatto nell'ultimo decennio" verso "i campi emergenti dell'epigenetica o epigenomica". Egli ha definito questo approccio "guardare come il DNA è collegato a tutti i tipi di proteine, che risente ampiamente delle esperienze o dell'ambiente. Alcuni sono probabilmente congeniti, ma molti derivano da un'esposizione particolarmente precoce durante lo sviluppo ma anche, come stiamo imparando, dopo la nascita".

Ho chiesto anche al dr. Insel circa la recente scoperta che un retrovirus, il XMRV, è stato trovato nel 98% di tutti i pazienti con sindrome da fatica cronica. Alcuni ricercatori affermano che il virus sia implicato anche nell'autismo.

"Ci stiamo lavorano e vorrei poter dire di più. Tutto ciò che posso dire è che abbiamo un nostro programma che è una specie di gruppo interno, che ha visionato 400 bambini autistici nell'ultimo paio d'anni. Ed hanno visto regressioni e hanno visto recuperi". Insel dice che i ricercatori "erano saltati sul XMRV anche prima che venisse pubblicato".

Il dr. Insel racconta che ha sentito che i ricercatori dell'Univeristà del Nevada hanno identificato l'XMRV in circa il 40% dei bambini ASD studiati. "Ho cercato di seguire questa ricerca. C'è un documento che è al vaglio ma non sono stato in grado di averlo e non so come appaiano i dati. Ma penso che sia veramente interessante".

Perché? Insel afferma che "se potessimo trovare un piccolo gruppo e l'opportunità di iniziare un regime di cura antiretrovirale, sarebbe fantastico. Sarebbe il tipo di cosa che stiamo realmente cercando in questo campo, trovare un sottogruppo che avrebbe terapie specifiche farebbe la differenza".

Alla fine, ho chiesto se la IACC riconsidererebbe la propria decisione di rifiutare la ricerca sui vaccini, considerando i nuovi dati e in particolare l'epatite B, che è incrementata dal 27 ad oltre il 90% tra il 1994 e il 1998.

"Penso che ciò che si cerca di capire con questo aggiornamento dei dati, è che esiste un dato riconosciuto di cui abbiamo bisogno per osservare i sottogruppi che potrebbero avere una risposta particolare ai fattori ambientali", afferma il dr. Insel. E con questa frase stuzzicante, sfortunatamente ha dovuto lasciarmi per andare ad un meeting.

Ma io intervisterò ancora il funzionario federale con l'inizio del nuovo anno e prenderò la sua offerta di "riprendere il discorso al prossimo incontro". Perciò restate sintonizzati.

Intanto, i genitori attivisti nutrono una speranza che questi nuovi numeri porteranno finalmente una percezione di urgenza sull'autismo.

"Quello che emerge da dati precisi non può essere negato, chi dice che non è epidemico (come AAP, Pharma, CDC e WHO) non saranno più in grado di continuare il loro piano negazionista" dice Robert Krakow, avvocato e genitore di New York, padre di un ragazzo autistico. "Oggi abbiamo visto un maggiore sviluppo da quel punto di vista, ma in ogni caso, queste affermazioni sono state concesse a malincuore dal CDC" dice. "Quando si dipanerà la nebbia, la verità emergerà su chi ha partecipato al 'negazionismo'. Il problema è il ritardo nel dipanare questa nebbia; 10, 20 , 30 anni per questo processo sono penosamente troppo lunghi".

Per una completa trascrizione dell'intervista al dottor Insel: http://images.huffingtonpost.com/2009-12-19-Insel.doc