La storia che voglio raccontare e’ la mia e quella di mio figlio Tommaso che, diversamente da quella di tanti altri, inizia prima della diagnosi. Comincia in una giornata di gennaio 2006, con una nevicata storica. Gia’ da li’ avrei dovuto capire che iniziava una “grande impresa”. A pochi giorni dalla nascita di Tommaso era gia’ scattato il panico a casa nostra. Stare tutti insieme seduti a pranzo o a cena era impossibile, lui non stava sulla sdraietta come ci si aspetterebbe da un pupetto di quell’eta’. Definirei mio figlio in quell’epoca come un “disadattato”, durante il giorno aveva costantemente bisogno della presenza di qualcuno accanto, spesso piangeva e sembrava aver paura di rimanere in questo mondo. Ricordo le parole della pediatra “signora, lei nei primi sette mesi di vita del bimbo deve trovare il tempo di leggere un libro”…. Un libro? Io non so proprio di cosa parlasse, non riuscivo nemmeno a leggere una rivista. Uscivo a comprare una tettarella per il biberon (il latte era sparito all’istante) e guidavo come una pazza, manco lo avessi abbandonato davanti alla porta di una chiesa. Le notti ancor di piu’ erano uno strazio, prima le coliche, poi i dentini, insomma per un anno e mezzo non si e’ dormito nulla, addormentamento che durava ore e risvegli nel cuore della notte piangendo per ore senza che nulla lo consolasse……ma proprio nulla. Ricordo il terrore (il mio…..) quando arrivava sera e si avvicinava l’ora di andare a dormire. Dopo tre mesi ero gia’ alla UONPIA dalla fisioterapista perche’ non girava bene la testa da un lato e per un persistente riflesso di Moro, dopo sei da un neuropsichiatra (io!) perche’ io mi rendevo conto che stavo sprofondando in un baratro da cui non riuscivo a risalire da sola. Ovviamente e’ finita a psicofarmaci, ma fortunatamente solo per sei mesi…….. L’autismo di mio figlio non e’ regressivo, lui certe tappe semplicemente non le ha raggiunte nei tempi adeguati. Come spesso accade, le persone accanto a te sembrano trovare le migliori spiegazioni per il mancato insorgere del linguaggio….. “conosco un amico che ha un figlio che ha cominciato a parlare a tre anni …..”, “per forza vivete in un paese dove il cucciolo sente parlare tre lingue diverse” (eh si, vivevamo pure in un altro continente), “mancano le figure dei nonni”…… e chi piu’ ne ha piu’ ne metta.
Il mio modesto parere di mamma e’ che la causa principale dell’autismo di mio figlio sia da ricercare prevalentemente nei suoi geni, forse perche’ ho avuto un padre che definirlo naif sarebbe poco, dire che avesse delle difficolta’ nelle relazioni veramente riduttivo. Mio papa’ e’ morto da due anni, e io tante cose di lui le ho capite proprio con la diagnosi di mio figlio, per cui ora riposa in pace col mio perdono per essere stato diverso dal padre che avrei voluto. Neanche a dirlo, lui non aveva accettato che in Tommaso ci fosse qualcosa di storto…… ma questa e’ un’altra storia………
A 18 mesi Tommaso interagiva poco, o meglio interagiva quando interessava a lui, richiedeva gli oggetti trascinandoti per un braccio, non sempre rispondeva quando chiamato, non indicava, non aveva mai detto “mamma”, e quando fai tanti sacrifici questa e’ la cosa che ti pesa di piu’ (almeno per me e’ stata questa). Tommaso sembrava un bambino capriccioso, difficile, da non portare al supermercato (persino a pochi mesi era impossibile fermarsi col passeggino……), “parlava” in un linguaggio tutto suo. Era veramente singolare: si metteva in piedi sul divano come fosse un grande oratore su un palcoscenico e cominciava questi monologhi infiniti….. a volte anche diretti alle piante……… Transizioni e accettazione del no si trasformavano regolarmente in comportamenti problema che all’epoca non sapevamo come gestire…….
Il mangiare costituiva una vera battaglia, partiva molto spesso con l’idea di rifiutare quello che gli si proponeva anche quando si trattava di un piatto a lui gradito. Spesso cucinavo 2-3 cose prima che si convincesse a mangiare qualcosa. Andava un po’ meglio davanti ad un cartone animato.
Le autonomie sono state tutte piuttosto difficili da raggiungere e non ho nemmeno voglia di parlare del toilet training, che come spesso avviene, alla fine e’ durato anni…….. grazie di esistere agli animali di liquirizia che in questo frangente l’hanno veramente fatta da padrone.
D’altra parte non voglio solo far vedere la parte difficile, Tommaso era ed e’ un bambino molto affettuoso, che cercava spesso il contatto fisico, amava essere coccolato, voleva abbracciare le persone a lui conosciute e a volte anche alcune appena conosciute. Riconosceva lo stato d’animo degli altri. Quando giocava in un ambiente con altri bambini, non amava condividere ma se lo si incoraggiava a farlo, a malincuore eseguiva. Difendeva i giochi con cui stava giocando ma senza essere aggressivo e non strappava gli oggetti dalle mani degli altri. Non era un bambino che piangeva per nulla, se cadeva piangeva solo se si era fatto effettivamente male.
E’ veramente difficile raggruppare le idee e metterle giu’ dopo tanto tempo…… ora veniamo al punto da cui di solito si inizia: quando ho avuto la prima diagnosi di Tommaso (con tanto di ricovero di 15 giorni) lui aveva due anni e mezzo e io ero alla 39ma settimana di gravidanza, aspettavo la mia secondogenita. Almeno hanno avuto la delicatezza di aspettare una settimana dopo il parto per farmi il solito discorsetto che nella fattispecie e’ stato: “signori non giriamoci tanto intorno, vostro figlio e’ autistico. Noi non sappiamo se, quando e come parlera’’”….. per poi darti le solite nozioni che trovi ovunque in internet. Visto che eravamo gia’ pronti a tornare in Italia per il suo bene ho specificato alla NPI “noi abbiamo tempo e mezzi per decidere del futuro di nostro figlio, cosa ci consigliate?”, invece di dirci che ne so “andate in america”, “fate l’ABA”, “fate il biomedico”….. fate qualcosa, ci sentimmo dire di investire su una qualche ipotetica risorsa da inserire nella scuola e naturalmente di fare il loro day hospital intensivo di sei mesi ….. e poi? Eh beh, poi c’e’ la psicomotricita’….. ma la logopedia no pero’ eh….non e’ ancora pronto (oh io oggi ho speso un capitale in ws e varie e con tutta la formazione e conoscenza che ho, ancora non ho capito quando …..biiiiiip… sono pronti sti bambini per poter accedere a ¾ ora la settimana di logopedia)……… poi sono seguite altre due diagnosi da prestigiosi istituti della nostra citta’……. Tutti piu’ o meno concordi: chi con DGS tratti autistici, chi con autismo piu’ un bel ritardo mentale lieve.
Nel frattempo comincia il solito calvario prima per digerire la cosa (bel boccone amaro da mandare giu’) e poi per capire cosa fare…. Aspetti la tua bella lista d’attesa (e i mesi passano), si inizia col day hospital coi pecs (mai capito a cosa sono serviti, quando ha iniziato lui gia’ verbalizzava….ah si ma i pecs non inibiscono….. eh va beh…….) e con l’ABA privata a casa (no comment)…… Nel frattempo penso “beh se e’ per la vita, meglio che investo su me stessa che sono la mamma e ci saro’ sempre per mio figlio”. Quindi mi iscrivo subito subito a un corso ABA per operatori di primo livello con l’unica certificata (o quasi) che c’era in Italia all’epoca, la quale mi dice “ma perche’ non fai venire tuo figlio nel mio centro a fare ABA ?”. Non ci posso credere non c’e’ nemmeno un problema di competenza territoriale…… Insomma si inizia l’ABA seriamente a quasi tre anni, i progressi sono costanti, mio figlio e’ un bambino intelligente. Anche se e’ il piu’ piccolo nel suo gruppo, piano piano arriva a fare le cose che fanno i suoi compagni di sventura un po’ piu’ grandi. E poi li supera, e qui penso alla solidarieta’ e felicita’ degli altri genitori (ma anche al dolore), perche’ tutti hanno visto questi suoi miglioramenti……ogni giorno.
E io oggi penso che la vita e’ fatta di tante cose, situazioni, e incontri. Per me questo e’ stato determinante e qui lo voglio proprio dire pubblicamente: senza la Consultant che si e’ occupata di mio figlio, chissa’ se noi oggi saremmo comunque qui a raccontare questa storia. Io penso che questa sia non solo una grande professionista ma una persona con un cuore grande grande cosi’, appassionata. E’ l’unica persona che ho incontrato in questi anni per cui la mia stima e’ sempre andata crescendo e per cui e’ valsa la pena fare 80 km ogni sacrosanto giorno lavorativo.……... Ovvio che i dovuti ringraziamenti vanno estesi a tutto il suo staff, all’educatrice/psicologa a casa Marta che e’ ormai per me diventata un’amica, e a tutti coloro che a vario titolo hanno contribuito in un modo o nell’altro, penso anche a mia mamma e a mia sorella che tuttora mi sopportano e supportano.
Ma chi ha veramente lavorato come un somarello da tiro e’ stato proprio Tommaso, lui ha sempre avuto la consapevolezza di dover fare di piu’ per non rimanere indietro, nel suo stato di autistico si e’ probabilmente sempre sentito fuori posto cosi’ come si sara’ sentito da normotipico, “abbandonato“ in un limbo da cui lui e’ voluto venire fuori lottando con le unghie e con i denti. Se lui non fosse stato cosi’ costante, tutti gli sforzi di noi altri a poco sarebbero valsi. Ecco perche’ mi sento tranquillamente di dire che non basta l’ABA intensivo e precoce e non basta nemmeno il biomedico e non bastano nemmeno le due cose insieme, se non ci fosse quel qualcosa in piu’ – quel famoso pezzo del puzzle - che non si sa dove si trovi per ogni singolo bimbo. Altrimenti le percentuali di “bimbi guariti” sarebbero piu’ alte. Noi siamo stati fortunati, diciamo cosi’…… forse non era scritto che lui non trovasse le parole. Tommaso oggi (come ieri d’altra parte) e’ un bimbo straordinario, anzi no e’ cosi’ straordinario che e’ normale proprio come tutti gli altri…… o quasi. Ma per lui e’ normale essere eccezionale: lo si legge nel suo sguardo ammiccante che conquista senza lasciare scampo….. che nella foto sembra voglia dire “fuori dall’autismo con furore”.
In questo mondo in cui ci si annulla passando le ore e la vita a leggere per informarsi, si perdono tante persone per la strada, ma se ne incontrano altre migliori che, come te che leggi, sai di cosa sto parlando. Io personalmente parlo spesso, o meglio troppo spesso di autismo, navigo quasi esclusivamente nei siti che ne parlano ecc ecc . Mio marito, a cui farei un monumento per la pazienza, mi ha sempre dato carta bianca e anche mia mamma ha quasi sempre condiviso le mie decisioni (il che ha del miracoloso). Io oggi, alle porte dei 40, mi sento un’altra persona, e’ stato un po’ come rinascere, mio figlio ha veramente tirato fuori il meglio di me (come nessuno mai era riuscito) e io spero di aver fatto lo stesso con lui. Io mi sento una persona migliore oltre che una terapista ABA 24 hours a day, anche se poi mi chiedo amaramente se era proprio necessario questo percorso per arrivare sino a qui. Ma questo non riguarda mio figlio…………. E quindi e’ un’altra storia.
Torniamo a noi. Quando abbiamo capito quanto ci dava l’ABA e con che trend di crescita, si e’ detto “ok e ora che possiamo fare di piu’?” e un anno fa si e’ inziato il protocollo biomedico con un medico DAN , a cui io personalmente mi sono rivolta nella speranza che mio figlio facesse “il saltone”. Voglio fare una premessa, io ho iniziato molto scettica questo percorso, senza grandi speranze ma devo dire che il protocollo nel suo insieme ha avuto degli effetti positivi accelerando questo processo di recupero: la dieta (e integratori) ha migliorato la sua selettivita’ alimentare e nell’estate in cui ha fatto due cicli di chelazione devo ammettere che ha per esempio risolto un problema di inversione pronominale con cui lottava dal settembre dell’anno prima. Nel suo caso e’ veramente difficile dire quali miglioramenti del cognitivo siano imputabili al biomedico. Tuttavia ho avuto la sensazione che i suoi apprendimenti fossero in generale piu’ veloci e che lui fosse piu’ “connesso”. D’altra parte non ha mai avuto problemi gastrointestinali, anche se poi dagli esami pare ci fosse la candida. In caso di sgarri alimentari non ho mai avuto alcun problema di conseguenze comportamentali o fisiche.
L’ultimo problema risolto e’ stato quello del sonno, molto agitato, simile a quello di un bimbo con diagnosi di ADHD (mi ha detto la NPI che l’ha da poco rivalutato). Si e’ risolto semplicemente “sbattendolo fuori dal lettone” e rimettendolo a dormire nella sua cameretta con la sorellina minore. Ma come mai nessuno ci aveva pensato prima? Da un paio di mesi ho reintrodotto parzialmente glutine e caseina: mi aspettavo qualche regressione, invece mio figlio ha messo su quasi un chiletto chiedendomi “mamma ma ce ne sono ancora orecchiette ?…….”. Comunque e’ sotto stretto controllo……
A febbraio l’ha rivalutato la stessa NPI che lo vide tre anni fa. A 5 anni compiuti da poco il suo q.i. e’ ad un alto percentile con la wipsi e all’ADOS risulta fuori dallo spettro (gliel’ho visto scrivere in fondo alla sua cartella clinica). Mi hanno detto che cominciano a esserci alcuni casi come lui riconosciuti in letteratura, ma POCHI, molto pochi. Per me e’ cambiato molto, ma non l’impegno e la prudenza nel guardare al futuro. Insomma la lotta continua anche con ABA e biomedico.
Sono sicura che ci sarebbero tante cose ancora da dire al di la’ dei meri numeri, ma il messaggio che vorrei passare oggi con la nostra storia e’ che non importa il punto di partenza e paradossalmente neanche quello di arrivo, ma il mettercela tutta per poter guardarsi indietro fra 20 anni e dire “ho fatto tutto quello che potevo, ho fatto del mio meglio”.
Sembra facile scriverlo oggi: eppure io sono ancora piena di paure per il suo futuro e ho scritto queste righe con molta fatica, tenendo le dita incrociate, pesando le parole…….
Le mie ultime righe le voglio pero’ spendere per la mia secondogenita di quasi tre anni, per me la bambina piu’ bella del mondo e la miglior terapista, che in questi giorni sta abbandonando il ciuccio di notte con grande dignita’ in alcuni giorni e con grande sofferenza in altri. Quando ha saputo che il topolino si era mangiato il suo ciuccio e le aveva lasciato vicino alla pattumiera una bambolina di Rapunzel, alla sera andando a dormire ha fatto tutto un discorsone: “mamma sono molto arrabbiata col topolino, andiamo a casa del topolino che gli faccio il culetto viola, domani vado a scuola e mi porto a casa il mio ciuccio”……e’ andata avanti quasi due ore a borbottare…….
Giuro, volevo morire mentre cercavo di stare seria e ho fatto un tuffo nel passato quando Tommaso affronto’ lo stesso periodo. E all’improvviso i sorrisi sono stati sostituiti da un’immensa tristezza/tenerezza pensando a tutte le parole che all’epoca si celavano dietro alle sue lacrime per il ciuccio perduto……e a tutte quelle degli altri bimbi che ancora lottano…. E lottano…. E lottano….
Laura, mamma di Tommaso
lunedì 04 aprile 2011
Il dr. Antonucci intervista un suo piccolo paziente
Intervista a Fabio e ai suoi genitori
Per la Giornata dell'Autismo del 2 aprile 2011, EmergenzAutismo è lieta di presentare l'intervista che Fabio (bambino di 7 anni autistico i cui sintomi sono praticamente scomparsi in un anno di terapia biomedica) e la sua famiglia hanno rilasciato di recente al dr. Nicola Antonucci. In questo incontro, Fabio risponde alle domande che gli vengono poste, mentre la mamma racconta della diagnosi e del percorso riabilitativo seguito dal bambino.
sabato 02 aprile 2011
2 aprile: la testimonianza di una mamma
EmergenzAutismo è lieta di condividere questo video-denuncia di una mamma, che racconta l'esperienza di tanti, troppi genitori con figli nello spettro autistico. Nella speranza che questo dolore aggiunto, la lontananza delle istituzioni e lo stato di solitudine in cui versano le "famiglie autistiche", possa diventare al più presto un lontano quanto brutto ricordo.
giovedì 31 marzo 2011
Emergenzautismo annuncia la nascita del GAA
Giornata mondiale per l'autismo:
lancio del GLOBAL AUTISM ALLIANCE e del loro
primo video internazionale sull'autismo
Global Autism Alliance
4182 Adams Avenue
San Diego, CA 92116, USA
SAN DIEGO, CALIFORNIA -- In occasione del 2 Aprile, giornata mondiale per l'autismo, il Global Autism Alliance inaugurerà il suo sito Internet, www.GlobalAutismAlliance.com, e presenterà un video co-prodotto dai suoi rappresentanti di tutto il mondo. Il Global Autism Alliance consiste nella collaborazione di organizzazioni per l'autismo provenienti da tutto il mondo: Australia, Canada, Cile, Francia, India, Italia, Giappone, Messico, Nigeria, Porto Rico e Stati Uniti.
L'obiettivo del Global Autism Alliance è quello di fornire informazioni su diagnosi, cure mediche e trattamenti educativi a governi ed enti statali, famiglie con bambini nello spettro e alla società in generale. Questo compito sarà portato a termine attraverso seminari online, conferenze per medici, professionisti e genitori, traduzioni di importanti documenti, collegamenti tra centri clinici in tutto il mondo e molto altro.
Secondo un sondaggio condotto dal governo americano, l'autismo si manifesta in 1 bambino ogni 110 e la sua diffusione è simile praticamente in tutto il mondo.
L'autismo è un disordine trattabile, ma la maggior parte dei soggetti nello spettro non ricevono cure adeguate. Molti soffrono di problemi medici, da moderati a gravi, tra cui problemi gastrointestinali, disfunzioni immunitarie e anomalie metaboliche e rispondono molto bene a diversi trattamenti come supporto nutrizionale, diete ristrette, programmi educativi appositi e altro.
Sfortunatamente, i governi e le organizzazioni professionali di tutto il mondo non si attivano nel tentare di documentare nè i problemi medici associati con i disordini dello spettro autistico, nè i benefici che derivano dai trattamenti oggi disponibili e, di conseguenza, ci sono pochi medici, terapisti ed educatori che sono adeguatamente formati e specializzati nel trattare le particolari caratteristiche dell'autismo.
Il Global Autism Alliance ha nei suoi progetti il miglioramento della qualità della vita delle persone nello spettro autistico e delle loro famiglie facendo conoscere meglio questo disordine e chiedendo diagnosi accurate, trattamenti efficaci e interventi educativi appropriati.
EmergenzAutismo sta curando la traduzione integrale del blog del Dr Bradstreet, seguendone quotidianemente gli sviluppi. Proprio sulle pagine di quel blog abbiamo letto la storia della famiglia Da Madice, che ha acconsentito alla pubblicazione sul nostro sito. Sottolineiamo ancora una volta come ogni bambino sia diverso e come ciò che aiuta uno di loro possa non funzionare con un altro, ma la storia di Cesare dimostra ancora una volta, casomai ce ne fosse bisogno, che l'autismo è una malattia organica trattabile.
Dal blog del Dr Bradstreet stiamo imparando che ci sono oggi molte concrete speranze di venire a capo di questo complicato puzzle che è l'autismo. Invitiamo tutti a venire a leggere i suoi documenti nel nostro Forum dedicato.
Dal blog del Dr Bradstreet Una famiglia italiana in Florida finalmente felice
Siamo Dina, Lorenzo e Cesare Da Madice; siamo italiani, ma viviamo in Florida da 14 anni.
Cinque anni fa è nato Cesare e ha portato immensa gioia nella nostra famiglia.
Fino ai 18 mesi Cesare ha avuto uno sviluppo normale, dopodichè ha ricevuto le vaccinazioni di routine e ha iniziato a regredire.
Abbiamo tentato logopedia, musicoterapia, tecniche oro-motorie, che hanno portato qualche miglioramento.
All’inizio del 2010 (quando Cesare aveva già 4 anni) abbiamo conosciuto il protocollo DAN! e abbiamo deciso di tentare questa via.
Abbiamo incontrato il Dr. Bradstreet, che ci ha detto di cominciare la dieta GFCF. Essendo italiani, a noi piace molto mangiare e quindi la cosa ci ha spaventato un pò, ma volevamo tentare qualsiasi cosa per aiutare nostro figlio. Dopo 2-3 settimane di dieta Cesare ha iniziato a migliorare, e possiamo testimoniare che seguire la dieta GFCF è ben poca cosa rispetto alla disperazione che l’autismo è in grado di portare in una famiglia.
Gradualmente il Dr. Bradstreet ha aggiunto diversi supplementi, ha presctritto antifungali, continuando a monitorare la situazione di Cesare con esami del sangue e delle urine. Nostro figlio ha iniziato a rispondere alle cure, ha cominciato a parlare di più ed è aumentato il coinvolgimento sociale. Si sono alternati periodi di miglioramenti e di regressione, ma generalmente ha continuato a migliorare.
Alla fine del 2010 il Dr. Bradstreet ci ha prescritto il Nemantine, che è un farmaco utilizzato per coloro che soffrono di Alzheimer.
Con timore abbiamo iniziato a somministrarlo e in 3 settmane Cesare è migliorato tantissimo nella comunicazione verbale. La logopedista era allibita. Il Dr. Bradstreet ha aumentato allora un pochino il dosaggio e Cesare ha fatto ulteriori progressi.
Siamo a marzo 2011 il nostro piccolo è felice, dolcissimo, e parla!!!!! La differenza coi coetanei si assottiglia sempre di più.
Per noi è come avere un bambino nuovo e siamo felici come mai prima d’ora.
Questa è la nostra esperienza con il Dr. Bradstreet e le cure biomediche.
Se volete avere ukleriori informazioni, contattateci!
Dina, Lorenzo e Cesare
Nota: Il farmaco è la memantina o negli Stati Uniti il Namenda(R). Si tratta di un uso del farmaco fuori etichetta. Molte grazie al coraggio e alla convizione di questi genitori che hanno intrapreso il percorso che abbiamo loro proposto. Non ho pubblicato l’intera storia. Gentilmente hanno acconsentito a pubblicare la loro foto e i loro nomi.
Bravi!!!
Dr Jeff
martedì 22 marzo 2011
Workshop a Crotone con Thomas Caffrey
Gestire i comportamenti problemi a scuola e a casa
11 e 12 Aprile 2011
Sala Raimondi
Piazza Umberto, 66
Crotone
L'associazione La Crisalide ha realizzato un altro, prestigioso incontro di formazione indirizzato a genitori, insegnanti, pediatri, neuropsichiatri, psicologi, educatori, patologi del linguaggio e a quanti lavorano nella sfera della disabilità con particolare riguardo all’autismo, ottenendo la partecipazione di Thomas Caffrey quale realtore della due-giorni calabra.
Per qualsiasi informazione e chiarimento potete utilizzare i seguenti numeri: 3921662204 oppure 3920900853 oppure 3925589060 o visitate il sito www.lacrisalideonlus.it dove troverete, tra le altre cose, una convenzione specifica stipulata con alcune strutture alberghiere locali, al fine di favorire l'afflusso a chi interessato.
I genitori dei bambini autistici continuano a lottare affinchè sia possibile fare un passo avanti e mettere in discussione quello che al momento in medicina è visto come un tabù. In questo breve filmato è possibile ascoltare le testimonianze di altri genitori che non hanno avuto spazio in aula nella causa contro Andrew Wakefield.
Come dice il primo di loro nel video, "E' ora di mettere in discussione quello che adesso non è possibile fare".
Testimoni Zittiti
venerdì 18 marzo 2011
Una iniziativa della Associazione Cancellautismo Incontro informativo a Montecatini Terme
Il 2 Aprile, in occasione della Giornata Mondiale dell' Autismo, l'associazione toscana Cancellautismo avrà uno stand all'interno del Parco Giochi Termeland di Montecatini Terme (PT). L'invito è rivolto a tutti, soprattutto a coloro che vivono in Toscana.
martedì 15 marzo 2011
Nuovo studio della Facoltà di Medicina dell'Università di Baltimora
Individuata una possibile sensibilità al glutine nell'autismo
D’ora in poi tutti coloro che soffrono degli stessi sintomi della celiachia, ovvero dolore e gonfiore addominale, calo di peso, colon irritabile, emicrania, stanchezza cronica e anemia, non verranno più chiamati `falsi celiaci´ o `quasi celiaci´. Per il loro disturbo c’è finalmente una diagnosi: gluten sensivity (GS). Si tratta di una ipersensibilità al glutine ma con marcate differenze biologiche rispetto alla celiachia,ed è un disturbo che colpisce sei volte di più della celiachia e che finora non era conosciuto dalla comunità scientifica. In Italia ne soffrono 3 milioni di persone, a fronte dei circa 500mila celiaci, ovvero una stima pari al 5% della popolazione italiana. Negli Stati Uniti le persone colpite sono ben 20 milioni.
L’identificazione della gluten sensivity si deve ad un team di ricerca internazionale, al quale hanno partecipato studiosi della School of Medicine dell'Universita' di Baltimora, nel Maryland, guidati da Alessio Fasano, e della Seconda Università degli Studi di Napoli, coordinati da Anna Sapone. Dice Fasano: «Abbiamo riscontrato che esisteva una massa critica di pazienti non celiaci con sintomi sovrapponibili a questa malattia - sottolinea Fasano - una massa di dimensioni importanti per i quali non si poteva parlare di allergia al frumento. Siamo partiti da qui, per capire il loro disturbo».
Per lo studio sono stati arruolati 42 pazienti celiaci, 26 con gluten sensivity e un gruppo di controllo. Dai dati è emerso che «esistono differenze a livello molecolare e di risposta immunitaria ma le due condizioni sono entrambe attivate dall’ingestione di glutine», precisa Fasano. «Nella celiachia si attiva un meccanismo autoimmune condizionato da una risposta adattativa del sistema immunitario - aggiunge Fasano -. Anche nella GS c’è un meccanismo genetico che però riguarda il sistema immunitario innato, senza interessamento della funzione della barriera intestinale, dove si riscontrano segni di infezione ma non di danno, come avviene nella celiachia». Sia i celiaci che i pazienti con GS trovano sollievo eliminando il glutine dalla dieta. Il prossimo passo della ricerca sarà individuare marker specifici per la GS, come esistono per la celiachia. Grazie a questa ricerca, pazienti che fino ad ora ricevevano diagnosi errate di disturbo funzionale o colon irritabile oppure l’effetto benefico ottenuto eliminando il glutine veniva etichettato come placebo, oggi avranno una diagnosi. «Si farà chiarezza sugli effetti del glutine nei bambini autistici - afferma Fasano - e nella schizofrenia».
L’ipotesi è che nelle persone con autismo vi sia un difetto della permeabilità intestinale per il quale entrerebbero in circolo sostanze tossiche e il primo imputato è il glutine, «ma l’incidenza della celiachia in questi soggetti è del 2% - dichiara Fasano - mentre l’ipersensibilità al glutine arriva al 17-18%». Analoga considerazione vale per i soggetti schizofrenici. «Il 20-22% dei casi presenta segni che possono far sospettare una sensibilità al glutine», aggiunge. Del resto,«il glutine è una molecola tossica - conclude Fasano - è l’unica proteina alimentare che non si digerisce completamente. E negli ultimi 100-150 anni il grano per la produzione alimentare è stato arricchito di glutine».
Appare finalmente evidente che le centinaia di genitori di bambini con autismo che vedevano migliorare i loro sintomi con una dieta che eliminava il glutine non erano poi del tutto pazzi!
FONTE: Anna Sapone , Karen M Lammers, Vincenzo Casolaro , Marcella Cammarota , Maria T Giuliano, Mario De Rosa, Rosita Stefanile, Giuseppe Mazzarella , Carlo Tolone, Maria I Russo , Pasquale Esposito, Franca Ferraraccio, Maria Carteni Gabriele Riegler, Laura de Magistris and Alessio Fasano, "Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitivity", MC Medicine 2011, 9:23doi:10.1186/1741-7015-9-23
Background: Celiac disease (CD) is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten. Gluten-sensitive individuals (GS) cannot tolerate gluten and may develop gastrointestinal symptoms similar to those in CD, but the overall clinical picture is generally less severe and is not accompanied by the concurrence of tissue transglutaminase autoantibodies or autoimmune comorbidities. By studying and comparing mucosal expression of genes associated with intestinal barrier function, as well as innate and adaptive immunity in CD compared with GS, we sought to better understand the similarities and differences between these two gluten-associated disorders. Methods: CD, GS and healthy, gluten-tolerant individuals were enrolled in this study. Intestinal permeability was evaluated using a lactulose and mannitol probe, and mucosal biopsy specimens were collected to study the expression of genes involved in barrier function and immunity. Results: Unlike CD, GS is not associated with increased intestinal permeability. In fact, this was significantly reduced in GS compared with controls (P = 0.0308), paralleled by significantly increased expression of claudin (CLDN) 4 (P = 0.0286). Relative to controls, adaptive immunity markers interleukin (IL)-6 (P = 0.0124) and IL-21 (P = 0.0572) were expressed at higher levels in CD but not in GS, while expression of the innate immunity marker Toll-like receptor (TLR) 2 was increased in GS but not in CD (P = 0.0295). Finally, expression of the T-regulatory cell marker FOXP3 was significantly reduced in GS relative to controls (P = 0.0325) and CD patients (P = 0.0293). Conclusions: This study shows that the two gluten-associated disorders, CD and GS, are different clinical entities, and it contributes to the characterization of GS as a condition associated with prevalent gluten-induced activation of innate, rather than adaptive, immune responses in the absence of detectable changes in mucosal barrier function.
domenica 13 marzo 2011
Articolo del dr. Bradstreet
Strani comportamenti causati dallo Streptococco
in alcuni bambini con autismo:
PANDAS
Non è certamente una bellissima foto (la gola di un bimbo di 7 anni con autismo): le tonsille sono moderatamente ingrossate, rosse e il palato e la zona dell'ugola sono gonfie.
Il bambino non aveva febbre nè difficoltà a deglutire e, a parte un forte aumento dei comportamenti ossessivo compulsivi (OCD), i suoi genitori non avevano altri elementi che potessero far loro sospettare che qualcosa non andava alla sua gola. Fecero però un google con "autismo" e "OCD" e trovarono una serie di articoli e messaggi che parlavano di PANDAS.
Dopo aver letto le informazioni sul PANDAS decisero di portarlo da me per essere visitato. Il PANDAS è un disordine autoimmune-neuropsichiatrico pediatrico associato con lo Steptococco. Ne ho visti molti casi. I bambini con problemi autistici sono maggiormente vulnerabili allo strep che scatena in loro un aumento dei comportamenti ossessivi e compulsivi. Quello che praticamente accade è che le cellule immunitarie (già sovraffaticate nell'autismo) vedono i batteri strep e innescano una risposta immunitaria, producendo anticorpi specifici (come dovrebbe essere), ma che reagiscono, deviando dall'iter corretto, con il cervello scatenando i comportamenti OCD. Possono essere la causa anche di tic e di altri movimenti strani.
Il suo pediatra aveva già eseguito un test rapido per lo strep, al quale era risultato negativo, ma io feci un tampone faringeo con coltura il cui esito fu positivo per lo strep del gruppo A beta-hemolitico (GABHS), il tipo che causa sia il normale strp faringeo che il PANDAS. Cercammo anche altri biomarker dello strep: aveva valori alti della TAS e dei marker Anti-DNase B (test immunitari per esposizioni recenti allo strep). Molto probabilmente era un portatore, cosa che significa che lui e i batteri strep avevano deciso che era giusto e opportuno coabitare.
Il corpo manteneva i batteri sotto controllo tenendo i livelli degli anticorpi alti, ma questi intervenivano nel cervello e causavano i suoi comportamenti ossessivi.
Questo creava un dilemma nel trattamento da scegliere: come possiamo ottenere che scompaiano gli anticorpi per lo strep? Abbiamo alcune opzioni: potremmo prelevare il suo sangue, filtrare gli anticorpi dal plasma e ridarglielo (plasmaferesi), ma sappiamo che questa procedura non funziona, anche se uno studio pubblicato dimostri il contrario. Inoltre si tratta di una pratica troppo invasiva per essere utilizzata. Potremmo allora somministrargli anticorpi umani concentrati, che aiuterebbero a distruggere gli anticorpi cattivi (IVIG). Questo funzionerebbe ed è anche un metodo pratico, ma è troppo costoso (dai 2500 agli 8000 dollari per dose) e non è rimborsabile. Il dosaggio varia a seconda della risposta. Abbiamo però un'altra opzione che, se funziona, è a basso costo, quasi sempre rimborsabile e a basso rischio: il Dr Swedo e i suoi colleghi del National Institute of Mental Health – parte del NIH – hanno esaminato l'uso a lungo termine di due antibiotici (azitromicina o penicellina). Occorrono circa tre mesi per i titoli anticorpali per ritornare a livelli normali e contemporaneamente i sintomi OCD si attenuano. Naturalmente in questo caso dovremo affrontare i problemi intestinali che gli antibiotici procurano, cosa che non è sempre facile.
Se potessi scegliere, darei sia gli antibiotici per ottenere una stabilità a lungo termine che le IVIG per proteggere il cervello mentre riportiamo lo strep sotto controllo. Il PANDAS può colpire qualunque bambino, non solo i bambini con autismo.
giovedì 10 marzo 2011
Convegno organizzato dalla Associazione AMA
Autismo e DGS: Diagnosi, trattamenti validati dall’infanzia all’età adulta
Asti, 26 marzo 2011
Il convegno organizzato dall’Associazione Missione Autismo vuole essere un punto di partenza per un cammino che l’associazione spera di poter fare con i genitori ed con chi, nel territorio in cui l’associazione opera, lavora con bambini e soggetti affetti da autismo e DGS.
In particolare per la provincia di Asti è un momento importante per capire l’incidenza dei soggetti che vengono diagnosticati dall’ASL territoriale e quali siano le opportunità di intervento precoce presentate alle famiglie, secondo le indicazioni delle Linee guida nazionali e regionali.
Particolarmente significativa in proposito è la presenza del prof. Giuseppe Maurizio Arduino Psicologo, Psicoterapeuta, Specialista in Psicologia Clinica. Responsabile del Centro Autismo e Sindrome di Asperger (C.A.S.A.) - A.S.L. CN1 - Presidio Ospedaliero di Mondovì - Struttura di Neuropsichiatria Infantile, componente e coordinatore del "Coordinamento regionale per l'autismo" della Regione Piemonte, già membro del Tavolo Nazionale Autismo presso il Ministero della Salute.
Una riflessione merita anche la progettualità degli interventi per i soggetti affetti da questa disabilità a cui vorremmo fosse garantita una vita dignitosa e sociale: noi crediamo, infatti, che con un sostegno adeguato alle famiglie molti bambini di oggi potranno in futuro condurre una vita serena nella loro comunità per essere anche motivo di arricchimento e crescita per gli altri soggetti, in una società in cui ci sarà posto per tutte le diversità.
Per questo auspichiamo che sia un momento di formazione, di incontro e di dialogo costruttivo per creare un percorso che come associazione ci porti a dare risposte sempre più adeguate alle famiglie aiutandole e sostenendole nella scelta degli interventi più adatti per i figli.
Un nostro ragazzo racconta la lotta quotidiana per il diritto allo studio e al rispetto
LA MIA LOTTA PER POTER STUDIARE
Io mi chiamo Angelo Federico Chini. Sono nato a Cles (TN) il 14 ottobre 1987.
Le prime cose che mi ricordo: potevo avere 4 anni andavo all'asilo e le maestre mi trattavano come un bambino diverso dagli altri perché non parlavo. Io capivo tutto, ma non riuscivo ad esprimermi, come del resto ancora adesso. Mi piaceva molto stare con gli altri bambini, loro mi facevano sentire importante.
Quando sono andato alle elementari sono incominciati i miei problemi: ero in una classe di 12 bambini, ma a loro era permesso di studiare invece a me no, io secondo loro non potevo apprendere perché non potevo rispondere e quindi non mi insegnavano niente, io ero sempre fuori dall'aula e loro imparavano tante cose.
Io cercavo di fare le stesse cose quando mi portavano nell'aula. Senza che la mia maestra personale mi spiegasse niente, riuscivo da solo a capire la lezione.
Poi mi ricordo una volta... stavano imparando la progressione dei numeri e io avevo capito la lezione, mi sono messo ad indicare i numeri che erano disegnati sui cartelloni appesi al muro, tutti si sono meravigliati e mi hanno fatto tanti elogi.
Pensavo che finalmente avessero capito che avevo un cervello che funzionava, invece il giorno dopo le maestre incominciarono a trattarmi come uno stupido.
C'era solo una maestra che mi rispettava e diceva a tutti che ero molto intelligente, ma nessuno la credeva, pensavano che fosse una bugiarda, perché si lasciava intenerire dal mio strano comportamento. Lei è stata la prima a credere in me.
I primi 4 anni delle elementari sono trascorsi cosi.
All'ultimo anno ho scoperto la C.F. per comunicare e la mia vita è cambiata un po'. Potevo finalmente accedere alle attività che facevano i miei compagni. Solo che loro hanno finito quell'anno e io ho dovuto ripetere la 5° per svolgere il programma che non avevo fatto. Ma non per colpa mia.
Lo so, penso che ora vi chiedete se è vero che scrivo io, ma la mamma mi tocca il braccio sinistro ed invece io scrivo con la mano destra, quindi non può aiutarmi perché non sa cosa voglio dire.
Ritorniamo alla mia storia. Dopo le elementari ci fu il passaggio alla scuola media.
Qui fu meno traumatico: non mi trattavano come uno stupido, ma nemmeno come uno studente in difficoltà che poteva essere aiutato a far emergere la sua voglia di essere come gli altri.
Dopo mi iscrissi al Liceo: il primo anno tutto sommato andò anche bene, nella mia pagella c'erano molti bei voti.
Il secondo anno fu un disastro, arrivò una prof di sostegno che non voleva aiutarmi e pensò bene di dire a tutti i professori che non era vero che io ero intelligente: io secondo lei ero un mago, riuscivo a leggerle nel pensiero e quindi facevo delle belle verifiche, cosa molto stupida perché io quando i professori spiegavano ascoltavo con attenzione anche se sembravo agli altri molto distratto, perché il mio cervello seguiva, ma il mio corpo continuava a fare cose strane, cioè a prendere le carte e farne tante piccole palline e metterle tra i tasti del PC, oppure continuare a picchiettare tutto quello che trovavo.
Quell'anno si concluse con la mia bocciatura (ancora una volta non per colpa mia), ma avevo studiato solo i primi mesi e poi nell'attesa di capire se ero un mago i professori non mi fecero più studiare e mi proponevano di fare cose dell'asilo, volevano portarmi alla classe superiore, ma senza studiare, solo andare in giro nel cortile.
I miei genitori allora decisero di farmi cambiare istituto. Questo era in un altro paese e la mattina dovevo alzarmi presto: il pulmino che mi accompagnava alla scuola andava a prendere anche un'altra alunna che abitava in un paesino lontano e quindi per arrivare a scuola ci mettevo un'ora quando potevo metterci solo 20 minuti. La cosa si ripeteva anche al ritorno, tutto questo per far risparmiare il servizio trasporti per disabili.
Si, mi sentivo come una persona oggetto, servivo solo per far guadagnare gli altri.... io ero un oggetto... quando non servivo più mi chiedevano se volevo andare a passeggio invece di stare in classe, perché secondo loro a me non serviva studiare.
Perché io sono autistico e pensavano che non avessi cervello, invece io ne ho, lo ho sempre avuto. Anche quando stavo molto male capivo che i dottori non mi curavano come si curano le persone normali, erano sempre vaghi e non approfondivano mai da dove poteva venire la causa del mio malessere.
Mi ricordo che non andavo mai in bagno e nessun dottore si sognava di farmi fare degli esami specifici per capire il mio problema, per loro io ero autistico e quindi avevano fatto anche la diagnosi per la mia pancia.
Riprendiamo il discorso con la scuola. I primi anni nella nuova scuola furono anche molto divertenti. Il problema arrivò quando arrivai in 5°. La prima volta che feci la quinta sapevo di non fare l'esame, dovevo studiare poche materie e le altre le dovevo studiare l'anno successivo per poi fare l'esame.
Invece i professori pensarono solo a non farmi fare niente.
Allora non capivo questo loro comportamento nei miei confronti, pensavo che mi volessero aiutare, invece pensavano solo a loro stessi, a non fare il proprio lavoro, quello per cui erano stati incaricati.
Per protestare mi misi a comportarmi male, facevo tante cose brutte, strappavo tutto e rompevo tutto. Mettevo la saliva dappertutto, anche addosso a loro, tenevo sempre la lingua da fuori. Era una mia protesta per farmi capire.
Loro pensavano di fare i furbi perché pensavano che non capivo cosa combinavano, non facevano niente per me, solo portarmi in giro per i corridoi.
Penso che gli altri mi vedevano come un povero stupido, invece io capisco tutto. Non ho la parola, ma penso che l'acquisterò, già da qualche anno riesco a dire qualcosa perché adesso mi sento più maturo ed ho meno paure, quindi sono molto più coraggioso per affrontare le cattiverie della gente.
Quindi anche la seconda volta che ho ripetuta la 5° è stata una lotta. Io volevo studiare e fare l'esame, loro invece pensavano a come farmi star male e così non andavo a scuola e risparmiavano anche di sopportarmi.
Avevano deciso con la dirigente di farmi ripetere per la terza volta la 5°, ma senza fare l'esame, dovevo andare a scuola solo ad essere un oggetto per far guadagnare loro lo stipendio senza fare il lavoro per cui erano stati incaricati, perché io ero autistico e non mi serviva studiare.
Allora mia mamma interpellò un signore che ha un figlio con i miei stessi problemi, però era riuscito a diplomarsi e frequentare l'università. Questo ci indicò il centro CNAPP di Roma, per cui andammo e lì la dottoressa Benassi, sentita la mia brutta esperienza nella scuola, decise con i miei genitori di farmi iscrivere al liceo Psicopedagogico “Elena Principessa di Napoli” di Rieti, anche perché se continuavo a stare in Trentino un po' alla volta mi avrebbero distrutto del tutto. Infatti non avevo più stima di me stesso.
A settembre con la mamma ci trasferimmo a Rieti, e lì incominciai a frequentare la scuola e la classe 5° per la terza volta.
Il primo giorno di scuola fu molto bello: ero in una classe con tante ragazze, tutte belle.
Mi sentivo molto apprezzato dai professori e dalle mie compagne, mi facevano sentire importante: loro non mi prendevano in giro come facevano i compagni che avevo avuto nelle altre scuole. Per loro ero un compagno molto speciale, mi trattavano come una persona a cui manca il linguaggio verbale, ma non per questo mi tenevano lontano, anzi cercavano di mettermi a mio agio.
I professori erano tutti bravi, mi consideravano come uno studente che aveva una intelligenza e una voglia di essere trattato come gli altri studenti.
Ho avuto finalmente quello che cercavo da quando ero piccolo, un ambiente dove ci sono persone che ti danno fiducia.
Mi sentivo molto orgoglioso di aver incontrato persone che mi incoraggiavano a proseguire gli studi.
Io sono rinato un'altra volta a Rieti. Lì ho capito che ero una persona e non un oggetto che quando non serviva più doveva passare per matto.
Io ho solo la sfortuna di non riuscire a parlare, ma non perché non lo so fare, perché ho paura che gli altri possono deridermi come facevano le maestre quando ero piccolo, che mi consideravano molto stupido e non provavano ad insegnarmi niente.
Quando si avvicinava il giorno dell'esame di maturità dentro di me si scatenò l'inferno. Avevo paura che anche questa volta non mi facevano fare l'esame, quindi incominciai a comportarmi come un selvaggio: continuavo a mettere saliva dappertutto, a sputarmi addosso, a strapparmi i vestiti. Non riuscivo più a seguire le lezioni: le mie compagne cercavano di aiutarmi a calmarmi, ma non le credevo, pensavo che alla fine loro avrebbero fatto l'esame e io no.
I professori mi facevano capire in tutti i modi che per loro il mio essere diverso non era un problema, per loro ero un ragazzo molto intelligente e quindi non avevano paura di portarmi all'esame.
Ma io ero molto incattivito dalle delusioni ricevute e non ascoltavo neanche loro.
Quando ho visto che ero stato ammesso a sostenere l'esame, mi sono incominciato a calmare, perché ho capito che facevano sul serio, non mi prendevano in giro come i professori avevano fatto le altre volte.
All'esame sono stato molto bravo, sono riuscito a svolgere le tracce date dal Ministero.
Pensavo di non essere all'altezza, ma ci sono riuscito e questo mi ha reso più forte.
Dopo l'esame ho detto alla mamma che avevo intenzione di continuare a studiare e iscrivermi all'università alla facoltà di Filosofia. Lei si è informata dove potevo iscrivermi e la scelta è stata quella dell'Università di Genova.
Qui mi trovo molto bene, i professori sono molto bravi e non mi fanno sentire a disagio, anzi mi incoraggiano ad andare avanti.
Penso che adesso sono molto più sicuro di me e questo mi rende felice, perché ho lottato per anni, mentre nessuno voleva capirmi.
Questo sito è dedicato alla memoria di Carlo Carlone
Iscriviti al nostro feed RSS
Il materiale contenuto in questo portale ha esclusivamente carattere informativo, non deve essere in alcun modo inteso come consiglio medico ed è protetto dalla licenza CC (by-nc-nd). - Design by RT
SAN DIEGO, CALIFORNIA -- In occasione del 2 Aprile, giornata mondiale per l'autismo, il Global Autism Alliance inaugurerà il suo sito Internet, 
Per lo studio sono stati arruolati 42 pazienti celiaci, 26 con gluten sensivity e un gruppo di controllo. Dai dati è emerso che «esistono differenze a livello molecolare e di risposta immunitaria ma le due condizioni sono entrambe attivate dall’ingestione di glutine», precisa Fasano. «Nella celiachia si attiva un meccanismo autoimmune condizionato da una risposta adattativa del sistema immunitario - aggiunge Fasano -. Anche nella GS c’è un meccanismo genetico che però riguarda il sistema immunitario innato, senza interessamento della funzione della barriera intestinale, dove si riscontrano segni di infezione ma non di danno, come avviene nella celiachia». Sia i celiaci che i pazienti con GS trovano sollievo eliminando il glutine dalla dieta. Il prossimo passo della ricerca sarà individuare marker specifici per la GS, come esistono per la celiachia. Grazie a questa ricerca, pazienti che fino ad ora ricevevano diagnosi errate di disturbo funzionale o colon irritabile oppure l’effetto benefico ottenuto eliminando il glutine veniva etichettato come placebo, oggi avranno una diagnosi. «Si farà chiarezza sugli effetti del glutine nei bambini autistici - afferma Fasano - e nella schizofrenia».
Io mi chiamo Angelo Federico Chini. Sono nato a Cles (TN) il 14 ottobre 1987.
