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Autismo, genetica e fattori ambientali




La Dr Hertz-Picciotto commenta l'articolo su LA Times

Il Los Angeles Times, uno dei maggiori quotidiani americani, ha pubblicato una serie di articoli sull'autismo a firma di Alan Zarembo, le sue cause, i trattamenti, l'impatto sulle famiglie, il problema degli adulti, con il racconto di tante esperienze personali. L'autismo negli Stati Uniti è ormai una emergenza nazionale, nessuno lo nega più.Questo l'ntervento in risposta all'ultimo articolo di Zarembo a firma di Irva Hertz-Picciotto, un epidemiologa dell'Università della California - Davis MINDS, riconosciuta esperta in autismo. Di lei abbiamo tradotto l'importante studio del 2009 che potete leggere QUI. Lo riportiamo in quanto l'argomento è fortemente dibattuto anche in Italia.

4 gennaio 2012

Vorrei commentare le conclusioni  di Zarembo circa l'aumento del numero delle diagnosi di autismo e il ruolo dei fattori ambientali. E' nel giusto quando dice che vi sia una sostanziale variabilità dei tassi di diagnosi in diverse regioni e che non dobbiamo confondere la diagnosi con l'incidenza reale della malattia. Non tutte le persone che soddisfano i criteri sono state correttamente diagnosticate e i criteri sono cambiati nel tempo. Tuttavia, le impressioni non sono la stessa cosa di una analisi scientifica. Zarembo non ha dimostrato che l'aumento è puramente sociale e culturale. Insieme alla collega Lora Delwiche abbiamo pubblicato la prima analisi quantitativa su quanto l'aumento dei casi di autismo diagnosticati in California potessero essere spiegati con artefatti (cambiamenti nei criteri diagnostici, età alla diagnosi e inclusione dei casi più lievi). 

Abbiamo utilizzato i dati dello stato della California che ha fornito le statistiche per molti anni e abbiamo scoperto che i conti semplicemente non tornano. In altre parole, l'aumento effettivo è stato di gran lunga più grande di quanto questi artefatti avrebbe potuto produrre. Combinando i nostri risultati con quelli di un altro gruppo di ricerca, sembra che circa la metà dell'aumento della diagnosi in California sia dovuto ai cambiamenti nei criteri diagnostici o a migliori pratiche mediche. Questi risultati lasciano senza spiegazione un incremento tre volte superiore a partire dal 2007 e le diagnosi di autismo in California sono continuate ad aumentare, sia in aree con tassi precedentemente bassi che alti. Zarembo si è interessato a spiegare la variazione geografica, ma questa non è necessariamente la stessa per la variazione nel tempo.

In particolare ho trovato queste dichiarazioni del tutto fuorvianti:

"Nessuno studio indica una ragione ambientale per l'esplosione a livello mondiale dei casi di autismo negli ultimi due decenni.
Data la lentezza del cambiamento genetico in popolazioni di grandi dimensioni, i geni non possono spiegare questo aumento.
Questo suggerisce che il boom abbia le sue cause principalmente nelle forze sociali e culturali, in particolare un più ampio concetto di autismo e una maggiore attenzione nell'individuarlo".

Non si comprende la logica che dalle prime due frasi porta alla terza ipotesi.

Quanti studi sono stati fatti sulle cause ambientali? Pochissimi! E di questi, per la maggior parte si è trattato di studi che coinvolgevano campioni estremamente piccoli o privi dei dati a livello individuale. I finanziamenti in questo campo sono stati irrisori - tra i 40 e i 60 milioni si dollari circa nel corso degli ultimi 10 anni, contro più di 1 miliardo di dollari speso per studiare la genetica dell'autismo. Affermare che i fattori ambientali possono essere esclusi e che sono implicati solo fattori sociali e culturali non ha assolutamente senso.

Va notato, comunque che, che se si andasse alla ricerca di un "unico” fattore ambientale per spiegare l'aumento dei casi di autismo, si rimarrebbe certamente delusi, in quanto semplicemente non esiste: l'autismo è davvero troppo complesso e i dati che stanno emergendo riguardano un discreto numero di fattori ambientali. Nel 2011, sono stati pubblicate importanti ricerche riguardo la nutrizione materna nel periodo del concepimento, l'inquinamento atmosferico, la stagione del concepimento (in relazione a possibili allergie) e l'uso di pesticidi.

Un'altra osservazione sollevata riguarderebbe poi un certo tipo di 'inflazione' dovuta all'inserimento nei conteggi di un numero crescente di persone ad alto funzionamento, con una probabile diagnosi di Sindrome di Asperger piuttosto che di autismo classico. Ciò può valere per alcuni studi sui cambiamenti nel tempo, ma nella nostra analisi dei dati la maggior parte dei casi considerati erano soggetti a basso funzionamento e probabilmente è così per la maggior parte delle persone con ASD in carico ai servizi della California, perché per qualificarsi per i servizi statali si devono avere «significative limitazioni funzionali" in almeno tre aree importanti per la vita. Questo requisito escluderebbe la maggior parte di coloro che sono a più alto funzionamento.

Per quanto riguarda la genetica, l'articolo di Zarembo non considera le informazioni più aggiornate: lo studio più grande e statisticamente importante su coppie di gemelli ha trovato che il 38 per cento di concordanza è dovuta a fattori genetici condivisi contro il 58 per cento a causa di comuni fattori ambientali (molto probabilmente prenatali e perinatali). Questo risultato sovverte completamente l'ipotesi più diffusa, basata su una serie di piccoli studi precedenti, che riteneva che le cause dell'autismo fossero prevalentemente ereditarie o genetiche. Purtroppo, la maggior parte delle analisi sui gemelli partivano dal presupposto errato che i geni e l'ambiente non interagissero nell'influenzare il rischio per lo sviluppo di disordini cerebrali. Questa interazione invece esiste, e uno studio ha già individuato tutta una classe di geni che influenzano lo sviluppo soprattutto nei bambini le cui madri non avevano assunto integratori di vitamine durante i mesi precedenti e immediatamente dopo il concepimento.

Per concludere quindi, la visione giornalistica di Zarembo dà un'insolita importanza agli aspetti difficili della comparsa dell'autismo e delle politiche sociali che pesano sulla vita delle famiglie colpite, sollevando diversi problemi critici per la comunità dell'autismo, ma quello che manca alla sua serie di articoli è una visione più equilibrata del probabile ruolo dell'ambiente e della necessità di nuova ricerca mirata a scoprire questi fattori causali per provare ad eliminarli.

Autism Speaks è una delle poche organizzazioni che hanno cominciato ad andare in questa direzione. Speriamo in un impegno forte e costante da parte di questa ed altre associazioni per sostenere e ampliare in maniera significativa la ricerca scientifica volta ad individuare e comprendere i contributi ambientali per l'autismo, i fattori di prevalenza e le modalità per intervenire in modo tale da eliminare o abbassare i livelli di esposizione. Questa è l'unica strada, o almeno la più veloce, per ridurre l'autismo in un futuro possibilmente immediato.

Fonte: http://blog.autismspeaks.org/2012/01/03/commentary-on-the-la-times-series-on-autism/

 
 
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