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Studio del Dr. Chinnery Stampa E-mail
Notizia rivoluzionaria: 1 persona su 200 ha una mutazione coinvolta nelle malattie mitocondriali. Sia le malattie che le disfunzioni mitocondriali sono più comuni di quanto finora supposto.
 
Le implicazioni di questa scoperta sono enormi per l'autismo e i disturbi correlati.

Lunedì, 11 Agosto 2008 11:21 AM

http://www.istockanalyst.com/article/viewiStockNews+articleid_2499545.html

La mutazione che causa i Disordini Mitocondriali è più comune di quanto si credesse.

PITTSBURGH,  11 Ago11 /PRNewswire-USNewswire/ -- La Fondazione per i Disordini mitocondriali (UMDF) ha oggi annunciato che un'importante ricerca ha scoperto che 1 persona ogni 200 ha una mutazione del DNA che potrebbe potenzialmente causare una malattia mitocondriale in loro o nei loro discendenti. La malattia mitocondriale è una malattia devastante e spesso fatale, e i disordini mitocondriali sono il cuore di molte malattie croniche ben conosciute come l'Alzheimer, il Parkinson e i disordini dello spettro autistico. Questa ricerca, che è stata in parte sovvenzionata dall'UMDF, è stata condotta da Patrick Chinnery, MBBS, PhD, MRCPath, FRCP, Wellcome Senior Fellow in Genetica Clinica e  professore di neurogenetica alla Newcastle University in Inghilterra. Le scoperte del Dr. Chinnery sono pubblicate sulll'ultimo numero dell'American Journal of Human Genetics.

"Questa sensazionale scoperta conferma ciò che i ricercatori e gli esperti credono da diverso tempo e cioè che la malattia mitocondriale non è rara" ha detto Charles A. Mohan, Direttore Esecutivo e CEO dell' UMDF. "Sappiamo che 1 persona su 200 porta la mutazione genetica di questa orribile, devastante malattia e questa scoperta comporta la necessità di ulteriori ricerche per aiutare una migliore diagnosi e la cura delle persone che ne sono colpite. Occorre anche capire come la disfunzione mitocondriale sia connessa con altre malattie".

Le malattie mitocondriali sono estremamente complicate e spesso non vengono diagnosticate o sono equivocate per anni. Si sviluppano quando i mitocondri, la principale fonte di energia del corpo, non funzionano adeguatamente. I mitocondri sono responsabili della produzione del 90% dell'energia necessaria al corpo per vivere e crescere. Siccome sono presenti in quasi tutte le cellule umane, la conseguente mancanza di energia per il loro malfunzionamento causa una malattia che colpisce praticamente tutti i tessuti del corpo. La gravità dei sintomi e come la malattia si manifesta varia da persona a persona: si può soffrire di difficoltà respiratorie, crisi epilettiche incontrollabili e/o problemi digestivi o non essere in grado di camminare, parlare, vedere o sentire.

'La dimostrazione fatta dal Dr. Chinnery e colleghi che almeno 1 persona ogni 200 nati porta mutazioni conosciute del DNA mitocondriale che indicano disfunzioni mitocondriali è uno dei più grandi fattori di rischio per le malattie" ha detto il Dr. Douglas C. Wallace, Donald Bren Professor di Medicina Molecolare, Direttore del Center for Molecular and Mitochondrial Medicine and Genetics, presso l' Università di California-Irvine. "Questa nuova osservazione accresce il numero sempre in aumento di evidenze che indicano che comuni sequenze di DNA mitocondriale regolano il rischio di sviluppare una grande varietà di malattie, tra cui  il diabete, malattie cardiovascolari, Morbo di Parkinson, Alzheimer, vari tipi di cancro e anche la longevità".

Il DNA mitocondriale codifica geni essenziali per la produzione di energia mitocondriale. La disfunzione mitocondriale rappresenta un'area assolutamente inesplorata della biologia umana di vitale importanza e, insieme alle malattie di cui detto sopra, è implicata anche in malattie autoimmuni come la sclerosi multipla e il lupus. Sebbene non si possa ancora affermare che la disfunzione mitocondriale causa questi problemi, è chiaro che i mitocondri sono coinvolti perchè il loro funzionamento è considerevolmente disturbato.

'La ricerca del Dr. Chinnery solleva molte altre nuove domande, a nessuna delle quali si può rispondere senza destinare ulteriori milioni di dollari alla ricerca in questo campo", ha detto Mohan. "Queste ricerche sono molto promettenti e alla fine l'investimeno che faremo potrebbe rendere possibile a medici e ricercatori di trasformare la medicina a beneficio non solo di coloro che soffrono di disturbi mitocondriali, ma dei molti milioni di Americani che soffrono di tantissime malattie ad essi relative".

Lo studio del Dr. Chinnery è stato eseguito su  3000 campioni random di sangue prelevati dal cordone ombelicale neonatale, con uno screening per 10 specifiche mutazioni del  DNA relative alla malattia mitocondriale. Le scoperte dello studio stabiliscono che l'incidenza di nuove mutazioni e la frequenza di portatori asintomatici non sono rare e sottolinea l'importanza di sviluppare nuovi approcci per prevenirne la trasmissione.

FONTE:  United Mitochondrial Disease Foundation


Questo un articolo sull'argomento scritto da David Kirby sull' Huffington Post
 

Una nuova ricerca dimostra che 1 bambino ogni  200 nasce con una mutazione del  DNA che può portare ad una malattia devastante e a volte persino fatale

 

In febbraio, quando il governo americano ammise che i vaccini erano la causa dell'autismo nella piccola Hannah Poling, molti esperti dichiararono che la malattia della piccola, un disturbo mitocondriale, era estremamente raro, tanto raro, infatti, che non vi erano collegamenti con gli altri casi di autismo.
Ma oggi la "United Mitochondrial Disease Foundation" ha annunciato "una pietra miliare nella ricerca scientifica" che dimostra che almeno una persona sana  su 200 "porta con sè una mutazione mitocondriale patogenica che ha il potenziale di causare malattie".
La scoperta è stata pubblicata nella corrente edizione del American Journal of Human Genetics. "Questa è una notizia eccezionale" mi ha detto il direttore dell'UMFD, "i miei colleghi la hanno definita rivoluzionaria:abbiamo dimostrato che le malattie mitocondriali non sono rare".
I mitocondri sono come delle centrali energetiche e si trovano in molte cellule;sono responsabili della produzione della energia. Sono anche importanti per il funzionamento dei neurotrasmettitori e sono concentrati maggiormente nelle cellule del cervello e del sistema nervoso centrale. Finora le stime erano ferme su 1 su 4000, mentre questo studio dimostra che il numero è 20 volte maggiore.
Questo significa che una persona su 200 può sviluppare un tipo di disturbo mitocondriale, nel corso della vita, e che questo dipende in parte da cause ambientali.
L' UMFD ha rilasciato una dichiarazione secondo la quale i disturbi mitocondriali sono "alla base di molti disturbi e malattie, come Alzheimer, Parkinson e autismo".
Gli uomini hanno due tipi di DNA:nucleare e mitocondriale. Lo studio ha esaminato le 10 mutazioni nel DNA mitocondriale conosciute e lo hanno identificato nel cordone ombelicale di 1 ogni 200 nati. Lo studio ha esaminato esclusivamente la classica "malattia" mitocondriale. Nella forma classica, le mutazioni ereditarie del DNA mitocondriale sono passate dalla madre causando diverse patologia, tra cui crisi epilettiche, problemi digestivi, paralisi, cecità, malattie cardiache, disturbi del neurosviluppo. La forma classica è abbastanza grave e a volte fatale. Ma non è rara. Questo ci porta ad Hannah Poling: lei non ha la forma classica, ereditata dalla madre. Hannah condivide con la madre la stessa mutazione in un singolo punto del DNA mitocondriale, ma la mutazione è apparentemenete benigna (la madre infatti sta bene), non è descritta nella letteratura medica e non è associata ad alcuna patologia. Hannah invece sembra avere una forma di "disfunzione" mitocondriale, molto più leggera, spesso asintomatica; una forma che porta a una riduzione di energia cellulare senza altri segni di grave "malattia" mitocondriale. In aprile avevo riportato che dei ricercatori a Baltimora stavano studiando 30 bambini in una clinica per l'autismo che avevano dei marker quasi identici ad una disfunzione mitocondriale lieve. Una di questi era Hannah Poling.
Tutti e 30 i bambini avevano avuto uno sviluppo normale fino a che erano entrati in contatto con lo stesso tipo di stress immunitario e avevano iniziato a mostrare, subito dopo, segni di autismo regressivo.
In 28 casi, dissero i medici, lo stress fu causato da febbri tipiche dell'infanzia, mentre negli altri due casi, tra cui quello di Hannah, il fattore esacerbante furono i vaccini. I medici - che parlarono un una conferenza della CDC - riportarono che le disfunzioni mitocondriali erano trovate nell'autismo "in numeri tali da non potersi considerare una evenienza rara". Le stime sulla percentuale di disfunzioni mitocondriali nell'autismo sono del 7-20%, mentre nei casi di autismo regressivo sono molto più alte. Questa forma leggera di disturbo mitocondriale, hanno detto i medici, era probabilmente causata da una mutazione sita nel DNA nucleare (non mitocondriale) e ereditata dal padre invece che dalla madre.
Sorprendentemente, la mutazione nucleare che porta il rischio di disfunzioni potrebbe essere comune in 1 su 400 fino a 1 su 50 persone, sebbene nessuno sa quante persone abbiano sviluppato disturbi mitocondriali a causa di essa.
Tuttavia possiamo ora assumere che sia la classica malattia mitocondriale che la disfunzione siano entrambe associate con aumentato rischio di autismo. E possiamo anche assumere che nessuna delle due forme sia rara. Inoltre, sia che la diminuzione di energia cellulare origini nel DNA mitocondriale o cellulare, può aumentare il rischo di sviluppare l'autismo.
Questo potrebbe significare che ci sono un numero considerevole di bambini tra uno e due anni tra quelli che ci circondano, potenzialmente vulnerabili a una regressione autistica, scatenata da qualche stress immunitario - sia relativa ai vaccini che no.
La dichiarazione dell'UMDF dice anche che "le disfunzioni mitocondriali rappresentano una grande area inesplorata della biologia umana, di vitale importanza per la salute, che è anche implicata in malattie autoimmuni come sclerosi multipla e lupus. Non può essere ancora detto che le disfunzioni mitocondriali causino questi problemi, ma è chiaro che i mitocondri sono coinvolti perchè la loro funzione è notevolmente disturbata".
Questo nuovo studio suggerisce che le disfunzioni mitocondriali sono un importante rischio nelle malattie, secondo il dr Wallace, professore di medicina molecolare e direttore del  Center for Molecular and Mitochondrial Medicine and Genetics presso l' University of California-Irvine. Il dr Wallace è uno dei più importanti ricercatori sui mitocondri, membro dell'UMDF e padre di un 23enne con autismo.
In aprile il dr Wallace aveva riferito al Vaccine Safety Working Group del National Vaccine Advisory Committee che le troppe vaccinazioni in persone con disturbi mitocondriali erano una preoccupazione profonda,specie alla luce del caso di Hannah, che ricevette 9 vaccinazioni in una sola volta.
"Abbiamo sempre sostenuto di diradare le vaccinazioni quanto possibile perchè ogni volta che si vaccina si crea una situazione pericolosa, e se un bambino ha un sistema non perfettamente funzionante questo può scatenare altri problemi clinici".
Questo per dire che bambini con mitocondri danneggiati possono anche avere sistemi immunitari danneggiati. Ovvero ogni bambino con un sistema immunitario non perfetto potrebbe non essere in grado di reggere nove vaccini in una volta sola.
Il CDC ha detto che che i vaccini multipli sono sicuri "per bambini con un normale sistema immunitario", ma non menziona i rischi per tutti gli altri. Ma, come dice il dr Wallace, "non sappiamo cosa è sicuro. Non conosciamo l'attuale rischio di una persona con lieve disturbo mitocondriale nell'essere messo a rischio da vaccinazioni o da infezioni"
"Esiste una relazione tra disturbi mitocondriali e vaccinazioni e tra disrurbi mitocondriali e autismo? - chiede retoricamente il dr Wallace - Potrebbe una vaccinazione o un'infezione iniziare un incipiente disturbo mitocondriale, come è stato suggerito?"
Solo grandi investimenti nella ricerca potranno dare risposte, che ora sono ancora più pressanti vista la non rarità.
"Questo ci aiuterà ad educare i membri del Congresso a incoraggiare il NIH a finanziare specificatamente studi su disfunzioni e malattie  mitocondriali: vorremmo vedere i risultati capendo meglio il legame tra metabolismo energetico e quello che chiamiamo "sexy disease".
Anche io spero che i nostri ricercatori saltino su questo particolare treno scientifico prima che lasci la stazione. Sembra che molte più vite siano a rischio per molte più malattie (ben oltre l'autismo) di quanto abbiamo mai immaginato.
 
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A QUESTO LINK  UN DOCUMENTO CURATO DA EMERGENZAUTISMO
SU MITOCONDRI E STRESS OSSIDATIVO NELL'AUTISMO
 

 
 
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