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Luisa e Giulio tra Boston e l'Italia

Vorremmo che questa storia, tratta e "vissuta" sul nostro forum fosse impressa a fuoco nelle coscienze di tutti. Bisognerebbe che diventasse la bandiera, il monito ed il faro di chiunque abbia dubbi o tentennamenti sul fatto che l'autismo sia trattabile.
L'epilogo è il migliore che abbiamo ascoltato e vissuto in quest'anno che ci ha riservato gioie e dolori. E' un epilogo che tutti noi auspichiamo per i nostri bambini e ragazzi e per tutti quelli dei nostri amici conosciuti e sconosciuti.

Luisa si iscrive nel gennaio del 2006 con questa presentazione


Sono Italiana e vivo a Boston da 2 anni. Mio figlio Giulio di 19 mesi ha una diagnosi che lo pone nello spettro autistico (disturbi pervasivi dello sviluppo/ non altrimenti specificato). Mi piacerebbe essere in contatto con genitori in Italia che stanno vivendo la mia stessa esperienza, per confrontare diagnosi, terapie, progressi e soprattutto scambiare informazioni e consigli. Grazie.

Eta 19 mesi

Diagnosi PDD/NOS Sensory Integration Disorder Variazione "benigna" ereditaria del cromosoma 15

Terapie Occupational Therapy (1hx4 volte a settimana ) Speech Therapy (1h x 3 volte a settimana) ABA 30 ore a settimana

Questo il suo primo messaggio nel nostro forum

2006/01/31 21:27
Ciao a tutti/e,
mi chiamo Luisa, sono Italiana ma vivo a Boston da 2 anni. Mio figlio Giulio ha 15 mesi e mezzo ed è affetto da PDD/NOS. Abbiamo ricevuto la diagnosi ufficiale solo 3 settimane fa e stiamo cercando di organizzare il piano terapeutico nel migliore dei modi, ma è molto difficile trovare terapisti di qualità . Oltre all'ABA e Speech therapy, Giulio dovrà ricevere Occupational therapy per una serie di disturbi sensoriali moto comuni nei bambini autistici. Mi piacerebbe scambiare informazioni e consigli con altri genitori nella nostra stessa situazione.
Luisa

La nostra .... le rispose così (e in privato le diede indirizzi e riferimenti) e fu l'inizio del cammino verso la "salute"

2006/01/31 21:35
Ciao Luisa,
avevo letto la tua presentazione e mi riproponevo di scriverti.
Sei a Boston, almeno per l'ABA e le terapie sensoriali sei facilitata (dovresti averle gratuitamente), scusami tanto se sono breve, spero che qualcuno ti risponda in modo più dettagliato (intanto puoi leggere tra i nostri documenti), ma c'è una cosa che mi preme dirti e cioè di iniziare a considerare i trattamenti biomedici. Ti consiglio di iscriverti a qualche gruppo yahoo americano specifico (appena ho un attimo ti mando i link precisi) per leggere le dirette testimonianze e farti una tua idea, e rivolgerti a un medico dan: negli usa puoi scegliere!
Un abbraccio grandissimo...

...e Luisa

2006/01/31 21:53
Grazie per le vostre risposte! Conosco molto poco la realtà Italiana in materia...scusate... E' vero che ogni Stato US ha un progetto gratuito (Early Intervention) per bambini sotti i 3 anni con una diagnosi di ASD. E' anche vero che lo Stato migliore in fatto di qualità dei servizi è quello di New York. Inoltre proprio lì vicino c'è il Lovaas centre, presso cui abbiamo fatto domanda ma a certi prezzi... la mia frustrazione oer quanto riguarda il piano terapeutico deriva dal fatto che capisco che prima si incomincia e più probabilità di recupero ci sono. Inoltre la neuropsichiatra che ha visitato Giulio ci sta alle "calcagna" affinchè iniziamo una terapia intensiva il prima possibile.

A distanza di un mese....

2006/02/27 03:24
Ciao a tutti!

Vi scrivo per aggiornarvi su alcuni progressi di Giulio, sulla terapia, dieta, ecc...
Allora, venerdì scorso abbiamo avuto un incontro con Pamela Ferro, un'infermiera DAN! che ha un ufficio non molto distante da Boston. E' stata molto felice di vedere Giulio e ci ha consigliato alcuni esami delle feci (in aggiunta a quelli già prescritti dal pediatra). Vuole invece che aspettiamo un paio di mese per gli esami del sangue, per via del peso di Giulio e anche perchè il 19 aprile abbiamo la visita con T. Buie e probabilmente ci prescriverà lui una serie di esami che potremo pagare tramite assicurazione (gratis x noi quindi, finalmente!). Alcune raccomandazioni sono state: continuare la dieta, anzi passare direttamente alla Specific Carbohydrate Diet (ovviamente senza caseina), più integrare con enzimi, multivitaminico e calcio.
Terapia ABA: Inizieremo lunedì prossimo (6 marzo) con circa 6 ore per passare a 15 entro 2 settimane. Mio marito si incontrera' giovedi' con la nostra coordinator x revisionare il programma. Sono molto emozionata! Intanto continuiamo con la logopedia e la terapia occupazionale.
Alcuni progressi concreti di Giulio in due mesi (cioè da quando abbiamo avuto la diagnosi, iniziato la dieta e qualche terapia) sono molto promettenti e a questo proposito vorrei sottoscrivere quello che ho letto più volte in vari forum di questo portale: la tempestività della diagnosi e delle terapie è fondamentale per il recupero, ma soprattutto per impedire che il bambino cada nel baratro dell'autismo. Questo è quello che posso riscontrare in mio figlio: sono sicura che se avessi aspettato ancora, avrebbe continuato a regredire invece che bloccarsi e piano piano risalire. E adesso vi saluto, scusate se sono stata logorroica, ma per un pò non mi potrò collegare in quanto domani mattina (27 febbraio) dò lo sfratto coatto alla mia bambina: ho il cesareo programmato. Perciò spero di poter tornare in pista presto per darvi news e soprattutto leggervi.
A presto!!

Luisa

Il 15 marzo 2006 Luisa ci scrive

Finalmente abbiamo iniziato a "pieno ritmo" il programma ABA. Siamo molto soddifatti delle nostre terapiste e del centro che ci segue (unica nota dolente, e scusate se mi ripeto, e' il costo.. ). Al momento abbiamo 17 h settimanali di ABA + 2 di terapia occupazionale + 2 di logopedia. Già grazie alla dieta e agli integratori Giulio ha migliorato l'attenzione e il temperamento generale, speriamo di dare anche un calcio in avanti al linguaggio che per ora è a livello 0 (zero ). Come saprete, Giulio ha un'anomalia cromosomica che potrebbe (uso il condizionale visto che stiamo ancora aspettando esiti più specifici) essere la causa principale dei suoi ritardi e dei suoi comportamenti autistici. Anche se questa notizia ci ha devastati, abbiamo deciso di proseguire per la strada che avevamo scelto, sia per quanto riguarda le terapie comportamentali, che per i trattamenti biomedici. Speriamo che Giulio ne possa trarre comunque beneficio.
Al prossimo aggiornamento,
Luisa

Arrivano brutte notizie...

Cromosoma 15: duplicazione 15q11-q13 - 2006/03/10 22:18
Ciao a tutti, eccomi di nuovo qui fra voi, purtroppo con brutte notizie. Lunedi abbiamo ricevuto il referto delle analisi genetiche di Giulio e risulta una duplicazione del cromosoma 15, precisamente (15)(q11.2q12). Oggi abbiamo incontrato un genetista e siamo molto avviliti, no anzi distrutti dalla prognosi. Secondo il genetista, questa duplicazione spiegherebbe i tratti autistici di Giulio e non lascia molte speranze: ci ha illustrato alcuni studi fatti a riguardo su diversi bambini affetti da questa anomalia e i risultati sono deprimenti. Innanzitutto, il 99% e; affetto da ritardo mentale, poi sono molto comuni epilessia e altri disturbi comportamentali e metabolici. Ora dobbiamo aspettare i risultati di tests piu' specifici per capire la gravità della situazione, oltre a sapere se io o mio marito siamo portatori di questa duplicazione (e in questo caso, capire se anche la bimba neonata ne è affetta).
C'è per caso qualcuno il cui bimbo/a è affetto dalla stessa anomalia? E' molto rara quindi non mi stupisco se nessuno ne ha mai sentito parlare.
Grazie e scusate lo sfogo
Luisa

Luisa non si scoraggia...così scrive qualche giorno dopo ad una mamma nel forum

2006/03/22 01:18
Cara Pingu,
sai che anche noi abbiamo iniziato l'ABA con G. che ha difficoltà nell'imitazione. Non imita nessun suono e pochi gesti (soprattutto con le mani, le altre parti del corpo è come se non sapesse "gestirle"). Tuttavia, nonostante le difficoltà e la nuova diagnosi, io sono movitata nella mia scelta. Leggendo lo studio effettuato da Lovaas e le relative percentuali ho capito che si puo' aumentare il QI di una persona anche di parecchio.
Pertanto non mollo, almeno finche G. avrà 10-15 anni, dopodichè salutiamo tutto e tutti e apriamo un chiosco di bibite e gelati in Polinesia (scusate il finale un pò a sorpresa, ma non riesco a smettere di sognare...)
Luisa

Tutti ci stringiamo intorno a lei e le facciamo coraggio...

RENATO
Ho capito Luisa...ti mando un grosso abbraccio. Non disperare comunque...anche bambini che hanno X fragile sono arrivati a fare cose meravigliose, e visto che c'è anche un problema metabolico che sia anche prodotto geneticamente forse ci sarà un modo per limitare il danno...quando riceverai altre informazioni potrai inquadrare meglio la faccenda, puoi intanto fare ricerche e vediamo se qualcuno sul portale potrà dare altre indicazioni, noi tutti ti siamo molto vicini...

NEVERGIVEUP
Luisa,
mi dispiace tantissimo e capisco quello che provi di fronte alla parola "genetico".
Ora non so nello specifico, ma una frase di Willis che ricordo sempre è "GENETIC IS NOT SET IN A STONE"......
Mi sembra di ricordare che una mamma inglese mia amica ha un bambino con questo tipo di duplicazione che attualmente sta dando grosse soddisfazioni. Si tratta di individuare, anche qui, i trattamenti adatti, certo se ce ne sono..

MONICA
Cara Luisa, lo so che in questo momento vedi tutto nero, però cerca di non avvilirti. Vorrei tanto trovare parole e frasi per tirarti su, pensa che non tutti i bambini sono uguali e che le statistiche sono fatte per essere infrante.
Poi farai anche l'esame alla piccola.
A proposito come sta la piccina? Ero cosi curiosa di sapere come era andata, ma non ti avevo più visto.
Un abbraccio forte.

EMA
Io non ci capisco niente, però prima di disperare, visto che se ne sentono tante di cose contrastanti e visto che ognuno dice la sua, non è un pò troppo semplicistico imputare questa anomalia SICURAMENTE ai tratti autistici? Chissà se anche noi abbiamo varie piccolissime anomalie genetiche che non sappiamo e che poi alla fine non implicano nulla. Puo' essere che la sindrome di tuo figlio derivi invece da altri fattori. E' troppo facile alla prima anomalia dare a questa, ripeto in maniera SICURA la colpa di tutto. NON MOLLATE, perché troppe volte i super risultati ci sono stati IN BARBA alle più macabre previsioni. Vi abbraccio.

...E ANCORA NEVERGIVEUP
http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=15
Luisa non è per vedere rosa quando rosa non è.....ma nel primo link di yahoo si spiega che si tratta di angelman, prader willi, o altre condizioni, e c'è una frase che dice "In some cases, the extra chromosome is very small and has no effect on a person's health."
Luisa non puoi sapere QUANTO il tuo bambino è stato colpito. Ripeto genetico non vuol dire immodificabile totalmente.conosco personalmente una persona con sindrome di Down che grazie alla tenacia della madre è una persona NORMALE a tutti gli effetti, nel senso che ha una vita normale, va da sola a fare la spesa, lo shopping e tutto. Non puoi sapere ora come "sarà" il tuo angioletto (nè quali trattamenti verranno fuori nei prossimi anni).
Non chiamarmi insensibile, ma so che è importante a volte avere delle parole di sconforto.
Ti mando un grandissimo abbraccio da molto molto lontano

FROMITALY
Luisa ...ti ho tanto pensato...
Ho letto oggi sul protocollo DAN! dell'autismo collegato alle duplicazioni del cromosoma 15...Angelman o Prader Willi...ma non disperare...ci sono tante cose che si possono fare per aiutare questi bambini e la scienza va avanti ogni giorno...
Nessuno può dirti in anticipo oggi quali sono i limiti del tuo piccolo...incrociamo le dita per te...ti siamo vicini vicini...e soprattutto conta su di noi anche solo per uno sfogo.
In bocca al lupo...

NUR
Ciao Luisa, la sorella di una mia amica (medico neurologa) ha avuto un figlio con problema di tipo cromosomico; i genitori erano portatori sani, (non mi ricordo con precisione l'alterazione), ma mi informerò se è diagnosi simile a quello fatto atuo figlio. Questo bambino era non verbale, ma aveva anche lieve problemi motorio;aveva bisogno di appoggio per alzarsi; inoltre soffriva di una forma di diarrea importante. la diagnosi avevano fatto dopo lungo attessa,(prima a besta di milano), e poi ad un centro specializzato patologie rare in sicilia (catania). dopo valutazione endoscopica ( gastroscopia e colonscopia) il bambino è stato messo una dieta senza glutine e senza caseina (dai neurologi che seguivano il bambino). so oggi che ha recuperato molto e ha fatto tanti progressi.scusami se ti chiedo ma tuo figlio ha anche problemi motori?.
ciao nur

LUIS
Ciao Luisa
non c'entra niente con l'autismo, nè con le cure biomediche...è un professore che crede nella possibilità di modificare l'intelligenza.
Leggi la sua intervista, forse toglierà un pò del nero che vedi attorno a te in questo momento: http://www.mediationarca.org/intellsidiventa.htm. Ha scritto un bel libro dal titolo controverso: Don't Accept Me As I Am. Un titolo per molti genitori inaccettabile, quasi una mancanza d'amore verso i nostri figli.....come si sbagliano.
Quanto quanto quanto invece.

EDO
La genetica, come la matematica, non è un opinione ma una scienza abbastanza esatta. Le probabilità che tua figlia eredi il difetto cromosomico di cui tu sei portatrice sono solo del 25% e assolutamente non del 99%. Se la genetista ha affermato questo è semplicemente una ignorante oltre che cretina per i commenti comunque inutili.

SAMPINA
Luisa, ti ho pensata in questi giorni.... non dare retta a questa d.ssa... a parte le conoscenze mediche che non voglio discutere (non ho le conoscenze) è veramente poco educata!
Ricordati sempre che non devi colpevolizzarti, continua la strada che hai deciso di seguire e fai esperienza per la piccolina, tutto quello che fa male al tuo bimbo adesso può farlo anche a lei quindi vacci tranquilla.... non fare il loro gioco! anche l'autismo non genetico per loro è una condanna e invece....

Luisa ringrazia tutti...è il 12 marzo

2006/03/12 02:37
grazie davvero. Scusate se continuo a ripetermi, ma mi da' davvero conforto sapere che c'e' qualcuno che mi capisce a pieno.
Luis, ho letto con molto interesse l'intervista e il sito che mi hai indicato. E mi ha tirato un po' su di morale, e riflette quello che la nostra ABA coordinator ci ripete sempre e cioe' che il cervello puo' essere plasmato dagli stimoli esterni, e conseguentemente il QI.
........., io spero di poter aiutare Giulio nel miglior modo possibile. Vedo in lui alcune caratteristiche positive, e spero che con la terapia e il nostro supporto possa raggiungere il suo massimo potenziale, ma non vorrei illudermi troppo...
Yonis, Giulio ha un po' di hypotonia nella parte superiore del corpo (tronco e braccia). E' un po' instabile nella corsa e a volte tende a perdere l'equilibrio, ma nel complesso e' piuttosto agile. Non eè verbale e sembra che non riesca a formulare alcuni suoni. Anche Giulio ha problemi gastro-intestinali, soprattutto diarrea. Segue la dieta GFCF da quasi 3 mesi e da 2 settimane circa abbiamo iniziato la SCD. Non sappiamo ancora se io o mio marito siamo portatori o no di questa anomalia, stiamo aspettando i risultati.
Grazie ancora, davvero! Un caro saluto
Luisa

Arriviamo così ad Aprile...ecco cosa ci scrive Luisa:

Oggi ho conosciuto Tim Buie. - 2006/04/19 23:39
Ciao a tutti, "riemergo" per inviarvi un breve msg. Mi sembra opportuno condividere con voi la visita di oggi dal Dr. Tim Buie. E' una persona molto simpatica e assomiglia ad Albert Einstein! Giulio ne era un po' impressionato, comunque ha collaborato e "ascoltato" per tutta la durata della visita (1 ora e mezzo).
Premetto che avevamo già fatto alcune analisi metaboliche e delle feci, e Dr. Buie aveva "studiato" il nostro caso, visto che Giulio è seguito dalla Dr.ssa Bauman e assistenti (lavorano tutto presso lo stesso ospedale - MGH). Pertanto, dopo averci fatto alcune domande, e ascoltato la ns storia, ci ha parlato molto e bene degli effetti della dieta, dei vari supplementi, ecc.. Poi ci ha consigliato di dare degli enzimi più potenti di quelli della Kirkman, il Creon. Inoltre ci ha prescritto una serie di test allergologici + ulteriori esami delle feci. Ma ci ha già anticipato che molto probabilmente avremo una risposta piuù chiara e definitiva con una colonoscopia (vista anche la mia personale storia di coliti croniche e di ulcera da parte di mio marito). Tutto sommato è stata un'esperienza positiva, il Dr. Buie si è dimostrato una persona molto piacevole e professionale. Prossimo appuntamento ai primi di luglio per fare il punto.
Ciao a tutti e speriamo a presto,
Luisa


A luglio i risultati delle analisi...

Ciao a tutti,
vorrei trascrivervi alcune analisi di Giulio appena fatte, sono un pò preoccupata per il Tallio alto nelle feci. Dopo tutto il lavoro che abbiamo fatto, ancora 'sto Tallio....... Vi prego, ci date un'occhiata?? Grazie. (scusate è lungo!!)

ESAME DEL CAPELLO
Toxic Elements Ref. Range
Aluminium 25 < 8.0
Antimony 0.30 <0.066
Arsenic 0.092 <0.080
Beryllium <0.01 < 0.020
Bismuth 0.86 <0.13
Cadmium 0.075 <0.15
Lead 2.2 <1.0
Mercury 0.58 <0.40
Platinum <0.003 <0.005
Thallium <0.001 <0.010
Thorium <0.001 <0.005
Uranium 0.009 <0.060
Nickel 0.18 <0.40
Silver 0.24 <0.20
Tin 0.62 <0.30
Titanium 0.76 <1.0

Essential and Other Elements
Ref. Range
Calcium 266 125-370
Magnesium 10 12-30
Sodium 150 12-90
Potassium 430 12-40
Copper 39 8.0 -16
Zinc 170 100-190
Manganese 0.32 0.20-0.55
Chromium 0.45 0.26-0.50
Vanadium 0.073 0.030-0.10
Molybdenum 0.13 0.050-0.13
Boron 1.3 0.60-4.0
Iodine 1.7 0.25-1.3
Lithium 0.009 0.007- 0.23
Phosphorus 146 160-250
Selenium 0.96 0.95-1.7
Strontium 0.44 0.16-1.0
Sulfur 45000 45500-53000
Barium 0.64 0.16- 0.80
Cobalt 0.012 0.013- 0.035
Iron 11 8.0-19
Germanium 0.035 0.045-0.065
Rubidium 0.42 0.016-0.18
Zirconium 1.5 0.040-1.0

Ratios
Expected Range
Ca/Mg 26.6 4-30
Ca/P 1.82 0.8-8
Na/K 0.349 0.5-10
Zn/Cu 4.36 4-20
Zn/Cd >999 >800

ESAME DELLE FECI
Result mg/kgRef. Range
Mercury 0.061 <.05 w/o amalgams
Mercury 0.061 <.5 with amalgams
Antimony 0.041 <0.080
Arsenic 0.32 <0.30
Beryllium 0.006 <0.009
Bismuth 0.114 <0.050
Cadmium 0.41 <0.50
Copper 29 <60
Lead 0.24 <0.50
Nickel 6.5 <8.0
Platinum 0.003 <0.003
Thallium 0.049 <0.020
Tungsten 0.020 <0.090
Uranium 0.049 <0.120

Ancora scusate x la lunghezza, ho riportato tutti i valori. Questa cosa mi scoraggia molto, mannaggia!!! Proprio quando l'ATEC ci dava un bel 26...
Luisa

Luisa dice di essere preoccupata per la presenza del tallio. Fromitaly le risponde così

Luisa...perdonami...lo sai quanto ti voglio bene...ma mi hai fatto sorridere col tallio!!
C'è il MERCURIO alto e tu pensi al tallio!!
E poi perdonami...che lavoro hai fatto per eliminare i metalli?
Vedrai che sarà il tuo prossimo step....bisogna detossificare...
Comunque ora mi hai incuriosita...vado sul sito di Dana a vedere che ci dice del Tallio, ok???
Dai bella che li buttiamo fuori questi schifosi!!!!

...e ...

Luisa, ma perchè ti stai accanendo proprio col tallio? Mi preoccuperei molto di più per i livelli alti che vedo di arsenico,cadmio, piombo emercurio !Capisco la tua reazione nel vedere i metalli pesanti, ma un po' dovevi aspettartelo: ora sai su cosa ANCORA lavorare per migliorare ulteriormente il punteggio ATEC!
Cosa hai già fatto per i metalli?
E cosa ti è stato consigliato adesso?
Ti abbraccio

Luisa risponde:

Grazie.........,
avete sempre una parola di conforto. Ho deciso di affrontare i metalli adesso e solo adesso perchè mio marito non mi ha dato spazio in precedenza (a parte gli esami metabolici e degli acidi organici). Ho già tempestato di telefonate l'ufficio del mio medico dan per sapere che devo fare come passo successivo, ma non ho ancora avuto una risposta (io devo sapere tutto e subito!). Adesso faccio una ricerca sul portale e comincio a informarmi.
Grazie ancora!

ps: Il Tallio...è un pò il mio tarlo...

Il 10 Luglio Fromitaly riceve una telefonata da Luisa...ecco come la racconta agli amici del forum:

Ieri ho ricevuto una telefonata da Luisa dagli US...mi conoscete...siamo diventate amiche e ha voluto conoscermi anche così...
Volevo solo dirvi che il suo piccolo mi ha detto ciao...e qualche altra parolina e che....siamo vicini a perdere la diagnosi...
Una voce bellissima, una mamma forte e che mi è piaciuta un sacco...
Luisa ragazzi ci ha ringraziato tutti per come l'abbiamo accolta e per le informazioni che ha ricevuto.
Diagnosi precoce + informazioni immediate + ABA immediatamente + gastroenterologo (il dr Buie della TH...ci credete??) + un team di pediatra dello sviluppo, psicologhe, logopediste, ecc....ed ecco i risultati...
Cosa abbiamo in Italia di tutto questo? Quanti bambini di 2 anni guariti conoscete?

E...dopo sofferenze personali, dolore, patemi di ogni tipo... ecco il regalo di Natale che Luisa riceve e ci fa:

Regalo di Natale - 2006/12/29 04:42
Dopo molto tempo, eccomi di nuovo tra voi. La vita è stata molto molto difficile per me in questi ultimi mesi e ancora di più lo sarà nel futuro. Ma non ho piu' paura, sento che posso vincere ogni battaglia perchà io ho già vinto, veramente Giulio ha combattuto e vinto per noi. La diagnosi di Disturbo generalizzato dello sviluppo è stata cancellata. Non esiste più. Riporto testualmente dal report neuropsichiatrico:
"Current assestment reveals dramatic progress since the time of his initial evaluation through this clinic (Children's Hospital Boston) in February 2006, such as his behavioral, communication, and cognitive profile no longer meet diagnostic criteria for an autistic spectrum disorder".

"L'attuale quadro rivela enormi progressi dal momento della prima valutazione fatta in questa clinica, l'Ospedale pediatrico di Boston, nel Febbraio 2006, in quanto sia il suo comportamento, la comunicazione, ed il profilo cognitivo non incontrano più i criteri diagnostici per un disordine dello spettro autistico"

E' anche grazie a tutti voi se questo sogno si è realizzato!
Luisa

 
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