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DISORDINI MITOCONDRIALI NELL’AUTISMO

La storia di Hannah Poling

NWL dell’ARI aprile 2008



È stato recentemente reso noto al pubblico, il riconoscimento del danno da vaccino, con conseguente regressione autistica, alla famiglia della piccola Hannah Poling. I rappresentanti del governo hanno riconosciuto che il danno causato da vaccino, ha determinato il danno neurologico, ma hanno anche aggiunto che questo è stato un caso unico, avvenuto probabilmente in un soggetto con danni mitocondriali preesistenti alla somministrazione del vaccino. Il padre della bambina, il dr. Poling, neurologo, è stato il primo invece a dire che il caso di sua figlia pone molte domande più che risposte: troppo poco si conosce sui disordini mitocondriali, e ancor meno del loro ruolo nell’autismo.

"...Per capire il caso di Hannah" -ha affermato il dr. Poling- "è importante capire i mitocondri, che sono come le batterie nelle nostre cellule che producono energia per il normale funzionamento....evidenze emergenti suggeriscono che una disfunzione mitocondriale possa non essere rara tra i bambini con autismo. In uno studio basato solo su una  popolazione di persone con autismo, ricercatori portoghesi hanno confermato che almeno il 7,2% e forse il 20% dei bambini autistici hanno una disfunzione mitocondriale. Benchè non conosciamo la precisa percentuale negli Stati Uniti, una percentuale che va dal 7,2 al 20% di bambini non può definirsi "rara". Infatti, la disfunzione mitocondriale può essere la più comune condizione medica associata all'autiamo"


Mitocondri

Sebbene studiati già dagli anni ’40, il disordine mitocondriale è stato per la prima volta diagnosticato nel 1959, siamo a conoscenza di circa 40 disordini mitocondriali. Molti hanno a che fare con l’incapacità di produrre efficacemente energia all’interno delle cellule, un processo che richiede centinaia di reazioni chimiche. Il prodotto di un metabolismo mitocondriale alterato si accumula nelle cellule, causando quindi danni e una varietà di sintomi.

In base a quali cellule sono coinvolte, i problemi mitocondriali determinano:

  • debolezza muscolare

  • crescita rallentata

  • problemi intestinali

  • perdita della vista

  • epilessia

  • problemi di sviluppo. 


Proprio perché le cellule sono protette da una membrana contenente molecole di grasso (membrana lipidica), i mitocondri sono protetti dalle loro stesse membrane. Questa serie di strutture lipidiche protettive rende lo studio della chimica mitocondriale, e naturalmente l’indebolimento di questa chimica, particolarmente difficili da indagare.

Spesso, il malfunzionamento della chimica mitocondriale, è valutabile dall’analisi di sangue e urina.

Gli esami possono distinguere:

1)  disordini che sono interni ai mitocondri;

2)  disordini che possono coinvolgere la chimica mitocondriale ma che originano altrove;

3)  disordini che interessano altre aree della cellula.

Ad esempio: una grave acidosi lattica è un esempio di disturbo mitocondriale, e in questo caso, il patologo è in grado di individuare “ fibre rosse dai margini irregolari” nel tessuto muscolare. Molti disordini mitocondriali hanno origine genetica, ma alcuni sono causati da danni ai cromosomi in seguito ad esposizione a sostanze tossiche (epigenetica) altri hanno origine da infezioni. Un innalzamento moderato di acido lattico e di acido piruvico misurabili nel sangue e nelle urine può essere determinato da esposizione a mercurio, arsenico, o a causa di carenza di vit. B1 (tiamina).

Questi problemi determinano vari gradi di disfunzione mitocondriale, ma non sono considerati “disturbi mitocondriali” nei testi di medicina, pur causando problemi in altere aree della cellula prossime ai mitocondri. (i termini corretti per queste condizioni sono: intossicazione da mercurio – da arsenico – o “carenza funzionale di tiamina”). Il confine tra “malattia” e “disfunzione” è non chiara, e probabilmente questa distinzione ha importanza limitata per i genitori di bambini ASD.

Quello che è stato scritto del caso di Hannah Poling è controverso e in contraddizione.

Il numero di casi di autismo correlato ai disordini mitocondriali è esiguo. Nel 1985 ad esempio, sono stati diagnosticati solo 4 casi di autismo con acidosi lattica grave. Mentre il numero di casi è sicuramente più alto. Molti neurologi scherniscono l’esistenza di problemi mitocondriali, se non quelli a base genetica.

È invece ragionevole pensare che sono molti i bambini ad avere disfunzioni mitocondriali simili a quelli di Hannah scatenati da insulti tossici o infettivi.

Cosa possiamo dire delle disfunzioni mitocondriali nei quali la chimica è inibita in qualche parte della cellula? E cosa possiamo dire della chimica alterata che si rivela dagli esami delle urine? E quanti bambini hanno una variante genetica benigna nella chimica mitocondriale che diviene però patologica una volta che questi bambini sono esposti a infezioni o sostanze tossiche? Non lo sappiamo, ma dobbiamo scoprirlo.

I ricercatori, I medici iscritti al movimento DAN! utilizzano questo tipo di esami sia per le diagnosi che per i trattamenti. Sono quindi in grado di raccogliere dati, indizi , su queste disfunzioni mitocondriali.

L’esame degli acidi organici (sangue o urina), nel momento in cui mostra un innalzamento di acido adipico e suberico, ci dice che la capacità mitocondriale di ricavare energia dalle molecole dei grassi è ostacolata.

A volte , supplementi orali di L-carnitina sono efficaci.

L’esame degli acidi organici ci mostra i livelli delle sostanze che sono parte del meccanismo di trasformazione in energia dei mitocondri (acido citrico, malico, fumarico, alfa-ketoglutarico).

Anche l’acido piruvico è parte di questo meccanismo. quando questo meccanismo è ostacolato da sostanze tossiche, mercurio, arsenico o carenza di tiamina, si accumula l’acido lattico, insieme all’acido piruvico.

Inoltre c’è l’MMA acido metilmalonico: il più importante indicatore di disfunzione mitocondriale: nei bambini ASD c’è una percentuale di 30-60% di bambini con questo acido alterato.

Abbiamo invitato quindi il dr.Derrick McFabe, MD, direttore del Gruppo di Ricerca sull’Autismo, Ontario, per esporre la sua ricerca sull’eccesso di acido propionico e i disordini mitocondriali nell’autismo nella nostra conferenza di aprile. Siamo quindi pienamente coinvolti nello studio della chimica alterata nell’autismo, nelle cellule e nei mitocondri, e VI manterremo informati!

 
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