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Individuata una nuova sindrome con allergia, aprassia e malassorbimento


Un importante studio, condotto dall’Ospedale Pediatrico e dal Centro di Ricerca di Oakland, rivela per la prima volta una nuova sindrome nei bambini che presentano una combinazione di allergia, aprassia e malassorbimento. Sono anche a volte presenti disordini dello spettro autistico. L’aprassia verbale era finora conosciuta come un disordine neurologico del linguaggio, sebbene segnale di altri problemi neurologici.
Il nuovo studio condotto da scienziati e pediatri come Claudia Morris, MD e Marilyn C. Agin, MD, neurologo pediatrico del Saint Vincent Medical Center di New York, suggerisce che i sintomi dell’aprassia verbale siano, almeno per un sottogruppo di bambini, parte di una più vasta sindrome neurologica multifattoriale  che comprende allergie alimentari, sensibilità al glutine e malassorbimento nutrizionale.

“E’ importante trattare con la logopedia  i sintomi dell’aprassia verbale che includono spesso un grave ritardo nella produzione di linguaggio espressivo,  ma si deve anche cominciare per prima cosa a chiedersi perché questi bambini hanno questi problemi, in modo da identificare meccanismi che possano realmente andare a trattare la causa dei sintomi” ha detto la Dr. Morris.

Pubblicato sul numero di Luglio/Agosto di Alternative Therapies in Health and Medicine, il nuovo studio fa un grosso passo avanti nell’identificazione dei possibili meccanismi che possono contribuire all’aprassia. Nello studio, la Dr. Morris raccoglie informazioni da circa 200 famiglie con bambini artistici che soffrono di aprassia verbale per cercare di caratterizzare meglio i sintomi e le anomalie metaboliche di un sottogruppo di bambini. I dati ottenuti, dimostrano chiaramente un insieme di sintomi comuni che sono allergia, aprassia e malassorbimento, insieme a basso tono muscolare, scarsa coordinazionee anomalie di integrazione sensoriale. Le analisi effettuate dalla  Dr. Morris su 26 bambini hanno inoltre rivelato, tra le altre cose, anche bassi livelli di carnitina, pannello per la celiachia anomalo, sensibilità al glutine e carenza di vitamina D. Tutti i bambini erano geneticamente portatori di un gene HLA associato alla sensibilità al glutine e alla celiachia.

“Il campione su cui abbiamo indagato è ancora piccolo e i risultati devono essere interpretati con cautela” ha detto la Dr. Morris, “ma sono di interesse particolare data la recente pubblicazione da parte di Eaton e colleghi nel numero del 6 di Luglio  della edizione ondine di  Pediatrics che ha dimostrato un rischio di autismo 3 volte maggiore nei bambini nati da madri con celiachia.
Questo daà una certa credibilità ai resoconti aneddotici di miglioramenti gastrointestinali e comportamentali in bambini con disordini dello spettro artistico e/o aprassia verbale quando viene loro fatta seguire una dieta che elimina il glutine. Sebbene debbano ancora essere determinate le implicazioni che queste osservazioni comportano, questa associazione e l’utilità delle modifiche alla dieta meritano ulteriore ricerca, particolarmente se potremo così identificare un gruppo geneticamente vulnerabile”.

I dati indicano soprattutto che la disfunzione neurologica nella sindrome si accompagna ai sintomi di carenza di vitamina E , la cui scarsa biodisponibilità può verificarsi per diverse cause. Le conseguenze neurologiche però sono simili, indipendentemente dal fattore scatenante.

 Lo studio suggerisce che la vitamina E potrebbe essere usata come sicuro intervento nutrizionale in alcuni bambini. Crescente evidenza supporta anche i benefici degli acidi grassi omega 3 in un certo numero di disordini del neurosviluppo. Aneddoticamente i bambini con aprassia verbale dimostrano spesso balzi in avanti nella produzione del linguaggio quando assumono oli di pesce di alta qualità. Secondo i resoconti dei genitori, l’aggiunta di vitamina E alla supplementazione degli acidi grassi omega 3 in questo gruppo di bambini produce benefici che superano quelli della sola logopedia.

“Sebbene la raccolta di dati non si sia ancora conclusa, i risultati indicano chiaramente la necessità di ulteriore attenzione per questo così poco conosciuto disordine, e si rende necessario uno studio con gruppo di controllo placebo per indagare meglio sul potenziale ruolo della supplementazione della vitamina E e degli omega 3 in questo gruppo di bambini” ha detto ancora la Dr. Morris che sottolinea poi ancora l’importanza per i bambini che ricevono la diagnosi di aprassia di avere anche una valutazione metabolica più allargata e globale di quella che attualmente si pratica: molte infatti delle carenze nutrizionali, come bassa carnicina, zinco e vitamina D sono facilmente curabili. Non individuandole invece, il bambino continuerà a soffrire delle conseguenze mediche di queste carenze.

Il primo passo è quindi identificare e curare le carenze, mentre il successivo e provare a capire perché questi bambini hanno queste carenze e una sindrome di malassorbimento dei grassi.

La Dr. Morris consiglia comunque le famiglie a farsi seguire da un medico piuttosto che provare trattamenti per conto proprio. Il suo studio comunque fornisce il fondamento essenziale per identificare i bambini che potrebbero necessitare di questi interventi:

“Identificando i campanelli d’allarme della sindrome, abbiamo fornito un modo per poter somministrare a questi bambini i trattamenti  il più presto possibile. E’ assolutamente necessario, per non farli precipitare in condizioni critiche, un intervento precoce: se un bambino ha tutti questi sintomi ci sono forti possibilità che ricada nella percentuale di coloro che necessitano di ulteriori valutazioni e trattamento”.



Campanelli d’allarme per l’Aprassia Verbale

Segni e sintomi


Sintomi precoci (primo anno di vita)
• Lallazione limitata, bambino “calmo”
• Problemi nell’allattamento, difficoltà a passare a cibi solidi
• Scarse capacità di imitazione
• Reflusso
• Salivazione maggiore del normale
• Mancanza di esplorazione orale
• Segni di aprassia orale (incapacità ad imitare una linguaccia o a dare un bacio

Segni successivi

• Elaborata comunicazione gestuale (a meno che ci sia associata una grave “disprassia”)
• Limitato repertorio di consonanti e vocali
• Linguaggio recettivo maggiore di quello espressivo; normale cognitivo
• Distorsione delle vocali
• Eccessiva accentuazione uguale su ogni sillaba
• Difficoltà nel ripetere la stessa sequenza di sillabe senza errori

Segni neurologici
• Ipotonia
• Scarsa coordinazione grosso e fine motoria
• Difficoltà nell’organizzazione motoria
• Problemi di integrazione sensoriale e di autoregolazione 
•  Anormale percezione del dolore, propriocezione e sensibilità vestibolare
• Lateralizzazione ritardata o mista
 


Scientist First to Characterize Novel Syndrome of Allergy, Apraxia, Malabsorption -
http://www.medicalnewstoday.com/articles/157347.php


Newswise — A landmark study conducted by Children’s Hospital & Research Center Oakland is the first to reveal a new syndrome in children that presents with a combination of allergy, apraxia and malabsorption. Autism spectrum disorders were variably present. Verbal apraxia has until now been understood to be a neurologically based speech disorder, although hints of other neurological soft signs have been described. The new study, led by Children’s Hospital & Research Center Oakland scientist and pediatric emergency medicine physician, Claudia Morris, MD, and Marilyn C. Agin, MD, a neurodevelopmental pediatrician at Saint Vincent Medical Center in New York, however, suggests that the symptoms of verbal apraxia are, at least for a sub-group of children, part of a larger, multifactorial, neurologic syndrome involving food allergies/gluten-sensitivity and nutritional malabsorption.

“While it is critical to treat verbal apraxia symptoms that often include severe delays in expressive speech production with speech therapy, we need to start asking why these kids are having these problems in the first place so that we can identify mechanisms we can actually target to treat the cause of the symptoms,” says Dr. Morris.

Published in the July/August issue of Alternative Therapies in Health and Medicine, the new study takes a major step toward identifying the potential mechanisms that may contribute to apraxia symptoms. In the study, Dr. Morris collected information from nearly 200 families with children who suffered from verbal apraxia in order to better characterize the symptoms and metabolic anomalies of a subset of children. The data clearly demonstrated a common cluster of allergy, apraxia and malabsorption, along with low muscle tone, poor coordination and sensory integration abnormalities. In addition, Dr. Morris was able to gather laboratory analyses in 26 of the children, which revealed low carnitine levels, abnormal celiac panels, gluten sensitivity, and vitamin D deficiency among others. All children genetically screened carried an HLA gene associated with gluten sensitivity and celiac disease. “The sample size is still small and should be interpreted with caution,” says Dr. Morris. “However this is of particular interest given the recent publication by Eaton and colleagues in the July 6 online edition of Pediatrics demonstrating a greater than 3-fold risk of autism in children born to mothers diagnosed with celiac disease. This brings some credibility to the anecdotal reports of gastrointestinal and behavioral improvements in children with autism spectrum disorders and/or verbal apraxia when eliminating gluten from their diets. Although the implications of these observations remain to be determined, this association and the utility of dietary modifications warrant further investigation, particularly if we can identify a genetically vulnerable group”.

Most significantly, the data indicate that the neurologic dysfunction represented in the syndrome overlaps the symptoms of vitamin E deficiency. While low vitamin E bioavailability may occur due to a variety of different causes, neurological consequences are similar, regardless of the initiating trigger. The study suggests that vitamin E could be used as a safe nutritional intervention that may benefit some children. Growing evidence support the benefits of omega 3 fatty acid supplementation in a number of neurodevelopmental disorders. Anecdotally children with verbal apraxia will often demonstrate leaps in their speech production when taking high-quality fish oil. The addition of vitamin E to omega 3 fatty acid supplementation in this cohort of children induced benefits that exceeded those expected from just speech therapy alone, according to parental report.

“While data from a case series is by no means conclusive, the results clearly point to the need for further attention to this poorly understood disorder, and a placebo-controlled study to investigate the potential role of vitamin E and omega 3 supplementation in this group of children,” says Dr. Morris.

She points out that it is equally important for children given an apraxia diagnosis to receive a more comprehensive metabolic evaluation than what is current practice. Many of the nutritional deficiencies like low carnitine, zinc and vitamin D are easily treated. By not addressing the nutritional deficiencies, the child will continue to suffer from significant medical consequences of those deficiencies. The first step is to identify and treat the deficiencies. The next step is to try to figure out why they have these deficiencies and a fat malabsorption syndrome in the first place. However, Dr. Morris does advise families to work closely with a physician rather than trying promising but unproven interventions on their own.

In the mean time, however, Dr. Morris’s study provides the essential foundation for identifying the children who may need these treatments.

“By identifying these early red flags of the syndrome, we’ve provided a way to get these kids treatment at the earliest possible moment. While 75 percent of the time kids identified as late bloomers really are just that, 25 percent of the time there is a true pathologic condition. To miss it is to miss critically valuable time for early intervention. If a child has all these symptoms, chances are they are going to fall into the 25 percent who have a condition that needs further evaluation and treatment.”



 
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