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Nuovo studio dell'Università della Califonia 

I bambini autistici soffrono di disfunzione mitocondriale

E' necessario avere diagnosi precoci con analisi mirate

http://www.ageofautism.com/2010/12/mitochondrial-dysfunction-and-autism-found-in-study.html

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21119085


 

Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell'Istituto UC Davis (California University) ha individuato come i bambini con autismo abbiano molte più probabilità di soffrire di deficit nella capacità di produrre energia cellulare rispetto ai bambini con sviluppo normale. Lo studio, pubblicato il 30 novembre 2010 sul Journal of the American Medical Association (JAMA), ha riscontrato che sia un danno cumulativo che lo stress ossidativo nei mitocondri (gli organi produttori di energia cellulare) possono influenzare l'esordio e la gravità della sindrome autistica, suggerendo una forte connessione tra autismo e difetti mitocondriali.
 
Dopo il cuore, il cervello è il più vorace consumatore di energia nel corpo; gli autori dello studio ritengono che carenze nella capacità di alimentare i neuroni cerebrali, possano portare ad alcuni tra i danni cognitivi associati all’autismo. I mitocondri sono la fonte primaria della produzione di energia nelle cellule e contengono un proprio bagaglio di istruzioni genetiche, il DNA mitocondriale (mtDNA), necessario per realizzare la respirazione aerobica. Disfunzioni nei mitocondri sono già state associate ad altre condizioni neurologiche come il morbo di Parkinson, l’Alzheimer, la schizofrenia e il disordine bipolare.

"I bambini con malattie mitocondriali possono presentare, tra gli altri fattori, incapacità di tollerare l’esercizio fisico, crisi epilettiche e deficit cognitivi. Alcuni manifesteranno i sintomi della malattia e alcuni appariranno in situazioni sporadiche”, ha detto Cecilia Giulivi, autrice principale dello studio e professore del Dipartimento di Bioscienze Molecolari nella facoltà di Medicina Veterinaria al UC Davis.
"Molte di queste caratteristiche sono presenti nei bambini con autismo".

I ricercatori sottolineano che queste nuove scoperte, le quali potranno aiutare i medici a fornire delle diagnosi precoci, non identificano purtroppo ancora la causa o gli effetti dell’autismo che colpisce, secondo il Centro per il Controllo e la Prevenzione delle Malattie americano (CDC), 1 bambino ogni 110.Giulivi e colleghi hanno reclutato per lo studio 10 bambini autistici tra i 2 e i 5 anni e 10 bambini della stessa età con sviluppo normale e background similare. I bambini sono stati scelti a caso tra i soggetti della California del Nord che avevano precedentemente partecipato allo studio condotto su 1600 soggetti sul rischio di autismo da genetica e ambiente (CHARGE) e che avevano dato il consenso a partecipare ad un successivo studio noto come CHARGE-BACK, condotto dal Centro per la Salute Ambientale e per la Prevenzione delle Malattie del UC Davis.

I ricercatori hanno analizzato i campioni di sangue dei bambini ed il ciclo metabolico dei mitocondri nelle cellule immunitarie chiamate linfociti. Studi precedenti avevano preso in considerazione mitocondri ottenuti nei muscoli, ma una disfunzione mitocondriale a volte può non essere espressa nei muscoli. Infatti, le cellule muscolari possono generare molta della loro energia attraverso glicolisi anaerobica, che non coinvolge i mitocondri. I linfociti, invece ed ancor più i neuroni cerebrali, si basano quasi completamente sulla respirazione aerobica condotta dai mitocondri. E’ stato così scoperto che i mitocondri dei bambini con autismo consumano molto meno ossigeno rispetto a quelli dei bambini del gruppo di controllo, segno questo di una più bassa attività mitocondriale. L’ossigeno consumato da un enzima mitocondriale complesso molto importante, l’ NADH ossidasi, nei bambini autistici era appena un terzo di quello del gruppo di controllo.

"Una diminuzione del 66 percento è molto significativa," ha affermato la Dr. Giulivi. "Quando questi livelli sono più bassi, si ha una ridotta capacità di produrre ATP (adenosintrifosphato) necessario per il lavoro cellulare. Anche se questa diminuzione è considerata moderata, i deficit nella produzione di energia mitocondriale non devono essere ignorati, in quanto potrebbero esacerbarsi o evidenziarsi durante il periodo perinatale, apparendo subclinici negli adulti”.

Le anomalie, i difetti e le disfunzioni trovate nei mitocondri dei bambini con autismo, implicano che lo stress ossidativo in questi organelli potrebbe influenzare l’inizio dell’autismo.

"Le varie disfunzioni che abbiamo misurato sono ancora più considerevoli nelle cellule cerebrali che utilizzano solo i mitocondri per la produzione della loro energia”, ha asserito Isaac Pessah, direttore del Centro per la Salute Ambientale e per la Prevenzione delle Malattie e professore di Bioscienze Molecolari alla Facoltà di Medicina Veterinaria della UC Davis.
"I Pediatri dovrebbero essere informati di questi problemi in modo da poter porre le giuste domande ai genitori per poter stabilire se i bambini con autismo che seguono, hanno problemi visivi o di udito o miopatie” ha aggiunto la Dr. Giulivi. L’incapacità di svolgere esercizio fisico, con presenza di crampi muscolari durante attività fisica intensa, è una delle caratteristiche delle miopatie mitocondriali.
 
Anche il modello chimico, tipico della disfunzione mitocondriale, può essere utilizzato come strumento diagnostico. Giulivi e colleghi stanno ora esaminando il DNA mitocondriale dei soggetti dello studio più attentamente per ricavare informazioni più precise sulle differenze tra bambini a autistici e non-autistici. Questo studio aiuta anche a perfezionare la ricerca delle origini dell’autismo.

"La vera sfida è ora cercare e capire il ruolo della disfunzione mitocondriale nei bambini con autismo”, ha affermato Pessah. "Per esempio, molti fattori ambientali possono causare un danno mitocondriale. A seconda di quando un bambino sia stato esposto, nel grembo materbo o da neonato, e di quanto grave sia stata l’esposizione, si potrà più facilmente spiegare il range dei sintomi dell’autismo".

Lo studio è stato sovvenzionato dal MIND Institute Pilot Research Grant della UC Davis, dal National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS), dall’Environmental Protection Agency e da Autism Speaks.

 


 

 
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