Il sottogruppo “fragile dal punto di vista medico”:
documentazione su 32 bambini


di Stephen M. Edelson, Ph.D. – Dicembre 2009



Il Dr. Bernard Rimland, fondatore e primo Direttore dell’Autism Research Institute, riteneva che ci fossero vari sottotipi di autismo. Nel film del 1967 film, The Invisible Wall, discuteva della necessità di identificare questi sottogruppi per scoprire le cause alla base dei sintomi ricorrenti e stabilire i trattamenti più efficaci per ogni tipo.

Un sottogruppo emerso in questi ultimi 20 anni potrebbe essere denominato “fragile dal punto di vista medico”. I bambini di questo gruppo cominciano a soffrire di problemi gastrointestinali (GI) e di malattie collegate al sistema immunitario durante i loro primi due anni di vita. Sono bambini che tendono a rispondere bene ai trattamenti biomedici, di tipo nutrizionale e alcuni di loro migliorano fino a raggiungere una guarigione completa.

Dopo la morte del Dr. Rimland, sono diventato Direttore dell’Autism Research Institute. Bernie è stato mio collega per oltre 20 anni ed ho voluto onorare la sua memoria imparando direttamente dai genitori cosa hanno fatto per aiutare i loro bambini. Ho anche voluto incontrare i bambini stessi per vedere con i miei occhi come si sentivano e come stavano rispondendo. Mi sembrava inoltre fosse il momento giusto per presentarmi alle famiglie, dare supporto ai vari gruppi, e visitare le cliniche specializzate in autismo che stavano seguendo il lavoro del  Dr. Rimland.
Ho cosi programmato un viaggio di un mese e mezzo attraverso quasi tutto il paese. Sono partito dal quartier generale dell’ARI a San Diego, andando poi verso est in Texas, poi a nord verso il Minnesota, e infine ad ovest verso lo stato di Washington. In preparazione del viaggio, l’ARI ha preannunciato la mia visita alle famiglie, descrivendo il mio progetto di incontrare i bambini che erano significativamente migliorati o che erano guariti dall’autismo. I criteri di scelta sono stati:

•   Il bambino non aveva più la diagnosi di autistico (chi incontrava il bambino non poteva immaginare che precedentemente aveva avuto l’autismo)
•   Il bambino non era più considerato autistico dai suoi insegnanti e non necessitava più di sostegno a scuola
•   Il bambino non necessitava più di logopedia
•   I genitori potevano fornire documentazione ufficiale di una precedente diagnosi di autismo rilasciata da un centro abilitato, da un centro comunale o statale, un ospedale, uno psicologo o un medico.
•   La famiglia viveva vicino o in una delle città in cui prevedevo di fermarmi.

Sulla base delle risposte ottenute sono state scelte 32 famiglie. L’età dei bambini era tra i 2 ed i 16 anni con una media intorno ai 7. Per fare un resoconto del viaggio, ho aggiornato un blog, riportando quello che scoprivo e imparavo.  E’ stato bellissimo avere il supporto di oltre 8000 persone che seguivano il blog. Siccome ho dedicato il progetto al Dr. Rimland, ho invitato suo figlio, Mark, a venire con me nella prima parte del viaggio. Come molti sanno, il Dr. Rimland cominciò a studiare l’autismo dopo che  Mark venne diagnosticato con questo disturbo nel 1959.
Durante le mie interviste ai genitori, ho posto domande dettagliate sulla storia familiare, tra cui gravidanza , complicazioni alla nascita, sviluppo del bambino e trattamenti provati. I genitori mi hanno dato  ampia documentazione delle valutazioni diagnostiche del loro bambino, e ogni altro tipo di informazione. Molte famiglie hanno potuto anche fornire videocassette con filmati in cui si evidenziavano i tratti autistici del bambino. Come parte della mia valutazione, ho anche parlato e giocato con ogni bambino per circa un’ora per stabilire come il bambino comunicava, interagiva socialmente e usava il gioco immaginativo. Ho filmato queste sessioni usando due telecamere orientate diversamente.
Avevo programmato di scrivere un preciso resoconto su questo progetto, ma penso che dovrei subito condividere con voi i punti essenziali che sono venuti fuori  in questo viaggio. Con i miei 30 e più anni di lavoro nel campo dell’autismo, posso dire che è stata una esperienza davvero indimenticabile.


Ecco quello che ho scoperto sui bambini riguardo alla loro storia iniziale:

•   Circa il 40% ha avuto almeno una complicazione nella madre durante la gravidanza e un terzo almeno una complicazione alla nascita.
•   Secondo i genitori, la maggioranza dei bambini sembrava normale alla nascita mentre poi il loro figlio è “diventato autistico” tra il primo ed il secondo anno d’età. Sette bambini sembravano “diversi” alla nascita. I genitori di due dei bambini non hanno potuto dare informazioni perche erano adottivi.
•   Tre quarti dei bambini avevano avuto una brutta reazione ad un vaccino (MMR, Epatite B, e/o DPT). La reazione più comune era stata una febbre alta.


Riguardo allo stato di salute, alla comunicazione e al comportamento dei primi periodi:

•   Due terzi avevano avuto problemi di alimentazione; la descrizione più comune era di un bambino inappetente e selettivo.
•   Più del 90% dei bambini aveva avuto problemi gastrointestinali da moderati a gravemente cronici, con diarrea e stitichezza riferite tra i sintomi più comuni.
•   Quasi l’80% aveva sofferto di malattie associate con il sistema immunitario. I problemi più comuni erano stati otiti ricorrenti, asma e allergie alimentari.
•   Oltre i due terzi si erano rinchiusi in se stessi e si erano isolati dagli altri.
•   Il 40% dei bambini aveva avuto un ritardo del linguaggio. Quasi il 30% aveva parlato e poi aveva smesso.
•   Due terzi aveva avuto qualche forma di movimenti ripetitivi, come sfarfallare le mani, ruotare gli oggetti o girare su se stesso.
•   Un quarto aveva sbattuto la testa. Un terzo aveva camminato sulle punte per periodi piuttosto lunghi.
•   Circa due terzi aveva avuto comportamenti ossessivo – compulsive. Questi bambini si fissavano in modo ossessivo con cose del tipo ventilatori a soffitto, treni, e dinosauri, solo per nominarne alcune. Allineavano gli oggetti in modo compulsivo.
•   Approssimativamente i due terzi dei bambini erano stati considerati essere ad un livello funzionale  basso, da moderatamente a gravemente. Il 25% dei bambini era stato descritto ad un livello funzionale gravemente basso e il 40% a livello moderatamente basso.


Riguardo al trattamento:

•   In media, i bambini avevano iniziato i trattamenti intorno ai 3 anni, con un range che variava da da 1 anno e ½ a 6 anni.
•   Circa la metà dei bambini aveva ricevuto una forma di terapia intensiva 1:1, come l’ABA o il Floortime (DIR).
•   Trenta dei trentadue bambini avevano avuto una qualche forma di intervento biomedico.
•   Tra i trattamenti che hanno dato maggiori benefici, quasi i quasi i tre quarti dei genitori hanno elencato la dieta senza glutine e caseina (72%). Una metà di loro ha indicato supplementi nutrizionali, chelazione e methyl B12.
•   Più di un terzo dei bambini ha ricevuto  almeno tre dei quattro trattamenti elencati sopra, e tre quarti almeno due.
•   Dei 27 bambini frequentanti l’asilo o la scuola elementare, tutti erano attualmente in regola e solo tre avevano bisogno di un aiuto o un insegnante di sostegno che li seguisse in classe.

Complessivamente la storia ed i comportamenti di questi bambini erano del tutto simili a quelli di tanti altri bambini nello spettro autistico. Le mie conversazioni con i loro genitori indicano che la maggior parte di loro aveva sofferto di problemi medici e poteva essere considerato un buon esempio di bambino con una particolare fragilità medica. In questo sottogruppo, possiamo includere, tra i sintomi, problemi gastrointestinali e del sistema immunitario che a volte cominciano durante il primo o secondo anno di vita, una brutta reazione ad uno o più vaccini e una risposta molto buona ai trattamenti conosciuti per normalizzare il metabolismo e migliorare la funzionalità gastrointestinale e del sistema immunitario. E’ interessante notare, sulla base di questi resoconti, che il livello funzionale del bambino non sembra essere una caratteristica del sottotipo.
Ho osservato alcuni comportamenti “di tipo autistico” in molti dei bambini con cui ho parlato, tipo una voce monotona, un contatto oculare al di sotto della media e una certa perseverazione su alcuni argomenti, ma non ho rilevato, per la maggior parte, nessun problema nel linguaggio, mentre la loro interazione sociale era nel complesso appropriata. Il Dr. Rimland avrebbe detto che questi bambini erano “guariti” dall’autismo dal momento che stavano frequentando classi normali senza alcun supporto e non avevano più comportamenti che li potevano far definire “diversi” dagli altri. Sebbene sia difficile prevedere il corso dello sviluppo dei bambini, posso dire che i più grandi tra loro sembravano essere sicuramente in grado un giorno di frequentare il college, sviluppare relazioni complesse e svolgere diversi lavori con l’opportunità di fare carriera. Questo in marcato contrasto a quanto loro predetto: a tutti era stato infatti detto che non sarebbero migliorati troppo.

Verso la fine del mio viaggio, alla fine di un incontro con una famiglia, un genitore mi chiese se potevo far visita ad un altro paio di famiglie che volevano salutarmi. Quando entrai nella stanza per incontrarle, c’erano anche quattro bambini che correvano e giocavano tutti insieme. Fu allora che uno dei genitori mi chiese in un sussurro, “Quali di questi bambini ti sembra possa essere stato autistico?”. Dopo averli osservati più attentamente, sospettai che uno dei bambini potesse avere qualche tratto lieve, ma in verità non ero sicuro. “Non lo so”, risposi. Il genitore allora mi disse, “Tutti e quattro”. Come potete immaginare, questo è stato per me un momento meraviglioso. Avrei solo voluto che il  Dr. Rimland fosse stato lì con me per testimoniare che questi bambini giocavano come bambini.


Voglio ringraziare tutte le famiglie che hanno speso il loro tempo ad incontrarmi e a condividere le loro storie in questo special viaggio. Un grazie speciale ai Drs. Margaret Creedon, Doreen Granpeesheh, Robert Sinaiko, Martha Herbert, e Anju Usman, e a David Humphrey e Elizabeth Horn per il loro incoraggiamento e il loro continuo supporto.