Studio su epilessia e autismo: e se la relazione non fosse genetica?



Ancora una ennesima ricerca genetica allo Stella Maris di Pisa




Leggiamo su Superando.it di un progetto multicentrico triennale - coordinato presso l'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) e finanziato da Telethon - che dovrebbe  verificare l'ipotesi di una relazione genetica tra autismo ed epilessia.

Questo l'articolo di Roberta Rezoalli:


Il disturbo dello spettro autistico associato all'epilessia nei bambini: parte dall'IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (Pisa) uno studio che ha l'obiettivo di individuarne le cause genetiche, per migliorare la diagnosi e operare scelte farmacologiche mirate, tra quelle a disposizione.
Il progetto - finanziato da Telethon - è stato presentato nei giorni scorsi da Federico Sicca, clinico e ricercatore dello Stella Maris e si avvale del lavoro congiunto del suo team (Filippo Maria Santorelli, Medicina Molecolare e Filippo Muratori, Psichiatria dello Sviluppo), di quello di Mauro Pessia dell'Università di Perugia (Dipartimento di Medicina Interna), di Elena Ambrosini dell'Istituto Superiore di Sanità di Roma e di Renzo Guerrini dell'Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze (Clinica di Neurologia Pediatrica).

La ricerca - che si svilupperà in tre anni - rappresenta l'evoluzione di un precedente studio già condotto da Sicca, che dichiara: «Pensiamo che l'associazione del disturbo dello spettro autistico con l'epilessia possa condividere una causa genetica comune. L'autismo e l'epilessia sono fortemente associati e questo lo si riscontra in molti studi: infatti, dal 5 al 46% delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, più frequentemente di quanto si osserva nella popolazione generale (0,5%-1%). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle persone con epilessia ha una frequenza circa cinquanta volte superiore rispetto alla popolazione generale».
Da qui, dunque, il più che fondato sospetto che possano esservi meccanismi genetici e molecolari comuni alla base delle crisi epilettiche e delle disfunzioni socio-comunicative e cognitive che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico. Quale però la causa? L'ipotesi su cui è incentrata l'attenzione di questo progetto è il ruolo di alcuni canali ionici (canali KIR), rettificatori di ingresso del potassio, che si trovano in alcune cellule (astrociti) del cervello, il cui ruolo è importante sia sotto il profilo strutturale, sia sotto quello metabolico e per la loro attività di regolazione dell'eccitabilità neuronale e della trasmissione sinaptica.
«In parole più semplici - riprende Sicca - i canali KIR astrocitari ripuliscono lo spazio extraneuronale dall'eccesso di potassio e ciò è essenziale per la regolazione dell'eccitabilità neuronale e della funzione sinaptica. Nel nostro precedente studio, in alcuni pazienti con epilessia abbiamo trovato l'alterazione dei geni che codificano per la sub unità 4.1 dei canali KIR. L'ipotesi è pertanto che queste mutazioni genetiche possano essere all'origine del disturbo dello spettro autistico associato all'epilessia».

In conclusione, lo studio si pone come obiettivi quelli di allargare la casistica su un campione più ampio di bambini con queste patologie associate, di valutarne tutti gli aspetti clinici e comportamentali, di studiarne il DNA e in particolare tre canali KIR (4.1, 5.1, 2.1), oltreché di fare un'approfondita valutazione dal punto di vista funzionale dell'alterazione genetica su modelli cellulari e animali.
«Genereremo una linea di topi geneticamente modificati (knock-in) - conclude il responsabile della ricerca - che presentino la mutazione ritenuta più significativa, così da studiarli a 360 gradi (comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e cellulare), con l'obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di dare una risposta terapeutica davvero efficace ai bambini coinvolti in questi problemi». (Roberta Rezoalli)






Il nostro commento:


Alla luce dell'ultimo studio, pubblicato il 4 luglio 2011  su Archives of General Psychiatry, condotto su 50 coppie di gemelli identici e su 130 eterozigoti, che ha concluso che addirittura più dellla metà di ciò che gli autori chiamano “predisposizione all'autismo" possa essere spiegata da fattori ambientali (virus, tossine, farmaci, inquinamento, ecc) demolendo oltre 20 anni di "ortodossia genetica", chiediamo  finalmente  un cambiamento di direzione  della ricerca sull'autismo anche in Italia. Almeno adesso che è stata provata la dominanza dell'influenza ambientale rispetto alla genetica, e non si tratta più semplicemente del grido d'allarme di genitori  che disperati hanno assistito impotenti alla regressione dei loro figli nell'autismo, la ricerca  consideri  l'ipotesi che alla base anche della relazione tra autismo ed epilessia possano esserci fattori diversi dalla genetica, quali per esempio un assalto virale, tossine ambientali, l'eccessivo numero di vaccinazioni introdotte (ricordiamo che i vaccini previsti dal piano vaccinale italiano, tra obbligatori e raccomandati, sono , come da tabella allegata, 22, molti dei quali plurimi per cui  in realtà le somministrazioni salgono a 36!!) o altro, e finalmente si smetta di ricercare solo e soltanto nel geni ereditari.

La vita di TROPPI bambini dipende da questi studi. E' ora di cominciare a cercare ANCHE altrove.