A mia figlia Megan, diagnosticata con autismo sedici anni fa, è stato questo mese diagnosticato un “disordine” autoimmune, o …. in realtà si tratta di una “malattia” autoimmune? “Malattia” suona pesante come parola, ma con tutti i sintomi molto gravi di cui ha sofferto per anni, ora in peggioramento, questa parola, “malattia”,  ha senso nella mia testa anche se nel mio cuore  ha un effetto devastante. Abbiamo fatto controlli per due volte, usando il test degli anticorpi antinucleo, ed entrambe le volte è venuto fuori il risultato "positivo", il che significa che  il suo corpo sta davvero combattendo contro sé stesso. Anche se è stato escluso il Lupus, non sappiamo ancora che tipo di antigene stia causando la risposta autoimmune e quindi per ora siamo davanti ad un mostro senza nome. Sappiamo che gli estrogeni sembrano scatenare in Megan questi episodi.

Poiché Meg ha avuto numerosi sintomi di altri disturbi e malattie, come tic motori e vocali, perdita della parola, movimenti coreiformi, agitazione, OCD molto rigide (disturbo ossessivo-compulsivo), enuresi, caratteristiche psicotiche transitorie, aggressività, e poi una crisi epilettica, ho bisogno di leggere, di ricercare e cercare di capire in modo da poter eventualmente trovare sia causa che cura. La chiave, a quanto pare, è una “scossa di magnitudo 10 della  scala Richter”, espressione che la dr. Madeleine Cunningham ha utilizzato nella  presentazione che ha recentemente tenuto a Chicago, ad Autism One.

Studio del Dr Amaral identifica due sottotipi di autismo

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La ricerca del MIND promette nuove risposte per trattamenti e cure  


I ricercatori del MIND Institute dell'Università della California, guidati dal Dr.  David Amaral, impegnati dal 2006 in un progetto di ricerca sull'autismo,  hanno per la prima volta identificato due ceppi biologicamente differenti di autismo, dopo aver studiato lo sviluppo del cervello, la genetica e l'esposizione ambientale di 350 bambini tra 2 e i 3 anni e mezzo: un gruppo di bambini, tutti maschi, regrediti nell'autismo intorno ai 18 mesi, aveva un cervello ingrossato, mentre un altro gruppo era caratterizzato da anomalie del sistema immunitario.

Questa scoperta è stata accolta con molto favore dal mondo scientifico in quanto rappresenta un passo fondamentale verso la comprensione delle cause che generano l'autismo e lo sviluppo di terapie e cure efficaci, dando concreta speranza che si possa intervenire favorendo la comunicazione, la socializzazione e risolvendo al meglio le altre difficoltà di cui i bambini autistici soffrono. Il Dr  David Amaral ha infatti detto che le loro scoperte potrebbero portare presto a trattamenti più individualizzati:

“Il nostro principale obiettivo è che, quando arriva un bambino, si possa dire non solo che ha l'autismo, ma si sia in grado di specificare se sia autismo di tipo A, B o C e, in base a questo, si possa consigliare alle famiglie un determinato profilo di trattamento. Per esempio, se il bambino ha una forma di autismo immune, si potrebbe decidere di intervenire sul sistema immunitario piuttosto che provare qualcosa che agisca invece sulle funzioni sinaptiche nel cervello. Attualmente invece si presentano vari trattamenti, senza però necessariamente sapere perchè”. 

Recentemente un team di ricerca internazionale composto da studiosi della Facoltà di Medicina dell'Università di Baltimora guidati dal dr. Alessio Fasano e della Seconda Università degli Studi di Napoli, coordinati dalla dr. Anna Sapone, ha individuato una nuova malattia, denominata Sensibilità al Glutine, ovvero una ipersensibilità a questa proteina ma con marcate differenze biologiche rispetto alla celiachia. Un nuovo studio, pubblicato il 30 Agosto su PubMed, ha ora dimostrato che questa Sensibilità al Glutine si manifesta, associata a disturbi neurologici e/o psichiatrici nella sua fase iniziale, come atassia, neuropatia, emicrania, schizofrenia, depressione, deficit dell'attenzione e autismo.

La celiachia è un disordine autoimmune completamente dipendente dall'ingestione del glutine, una proteina presente in grano, segale od orzo. La sensibilità al glutine è considerata lo stadio iniziale della celiachia ma può esistere anche come malattia indipendente (Sapone et al. 2011). Fino a oggi i medici si erano limitati a collegare a queste malattie solo un piccolo sottogruppo di sintomi intestinali tra cui malassorbimento, diarrea, perdita di peso e ritardo nella crescita, considerandoli sintomi classici della celiachia come il danno dei villi dell'intestino tenue. La sensibilità al glutine invece si manifesta raramente in questo modo (solo 1/3 dei pazienti per esempio soffre di diarrea), presentandosi invece con sintomi neuropsichiatrici, cosa che purtroppo rende la diagnosi molto difficile e pone i pazienti a rischio di ulteriori malattie autoimmuni nonché a pericolose complicazioni.

Questa serie di articoli dedicata alla tutela dei diritti dei disabili, in realtà, seguendo un criterio strettamente temporale, sarebbe dovuta iniziare trattando del riconoscimento dell’handicap e dei diritti ad esso collegati (legge 104/92, indennità di frequenza, indennità di accompagnamento etc.), ma l’approssimarsi dell’inizio della scuola rende più imminente dare delucidazioni relativamente al diritto all’istruzione.

 

Relazione preliminare su 9 mesi di esperienza - Istituto Prosperius - Giugno 2009/Marzo 2010  

E' con orgoglio che pubblichiamo la relazione sulla terapia con ossigeno iperbarico (HBOT) eseguita su bambini e adulti affetti da autismo, redatta dal personale medico e tecnico del Centro Iperbarico Nautilus presso l'Istituto Prosperius di Firenze, uno dei pochi centri in Italia a effettuare Ossigeno Terapia Iperbarica OTI. Lo studio riguarda 38 bambini che sono stati sottoposti a tale terapia fra il giugno 2009 e il marzo 2010, con un'età compresa fra i 2 e 17 anni. Con la collaborazione del Dott. Nicola Antonucci (specialista in Neuropschiatria Infantile ed uno dei massimi esperti nazionali per quanto riguarda OTI e autismo) e del Dott. Bryan Jepson (Direttore dei Servizi Medici del Children's Biomedical Center of Utah - U.S.A.), l'equipe della camera iperbarica Nautilus, diretta dal Dott. Roberto Vecchione, si impegna ogni giorno affinchè anche in Italia i bambini affetti da autismo possano accedere a questo trattamento che, in molti casi, ha determinato importanti miglioramenti della sintomatologia sia fisica che comportamentale nei pazienti. I dati sui 100 casi trattati in questi due anni di lavoro, saranno a breve esposti in una nuova relazione prevista per il prossimo autunno.

Chiedere e ottenere i propri diritti, dell'Avv.  Roberto Mastalia


La possibilità per un disabile, a maggior ragione se si tratti di un bambino, di potersi muovere con disinvoltura all’interno di una società passa attraverso la cd “integrazione”.
Normalmente con tale termine si intende la capacità del soggetto di “integrarsi” nel contesto sociale che lo circonda. Si potrebbe discutere a lungo sul fatto che debba essere il soggetto ad “integrarsi” nella società, nelle sue abitudini, nelle sue esigenze, piuttosto che la società ad “integrarsi” in quelle del disabile. In ogni caso le possibilità di “integrazione” passano attraverso uno sforzo che dovrebbe essere congiunto da parte del disabile, della sua famiglia e delle istituzioni. Il rapporto percentuale tra i tre soggetti varia da stato a stato, da regione a regione e, spesso, da comune a comune.

Nel nostro Paese, purtroppo, stante la latitanza dello Stato e delle istituzioni, la stragrande maggioranza del “lavoro” è a carico del disabile e soprattutto della sua famiglia; rapporto che in un paese civile che tenesse alla sua popolazione e dove i livelli di assistenza fossero congrui, dovrebbe essere  sbilanciato a carico delle istituzioni come accade, per esempio, nei paesi nordici. Per questo motivo è lecito affermare che da noi il disabile unisce alla “sfortuna” (ma anche negligenza medica) di essere stato colpito da una disabilità  anche quella di essere “italiano”; ciò senza addentrarsi sull’ulteriore “sfortuna” di nascere in un comune del sud piuttosto che in comune dell’Emilia Romagna o del Nord-Est!

Ancora studi poco convincenti sulle cause genetiche ereditarie


Da SanitàNews:

"Una nuova ricerca australiana indica che i padri piu' vecchi aumentano la probabilita' per la prole di contrarre in seguito malattie mentali. Secondo lo studio guidato dall'epidemiologo John McGrath dell'Universita' del Queensland, i padri piu' anziani trasmettono un tipo di mutazione genetica, che sviluppano con l'invecchiamento. Queste variazioni del genoma, dette variazioni di numero di copia (CVN), aumentano i rischi di schizofrenia e autismo. ''Si accumulano le prove che l'orologio biologico procede negli uomini come nelle donne'', scrive McGrath sulla rivista Translational Psychiatry. Pur essendo troppo presto per formulare raccomandazioni di salute pubblica, aggiunge, e' necessario essere consapevoli che i padri piu' anziani possono mettere a rischio i figli di disturbi mentali debilitanti. ''Questo e' importante, anche perche' queste mutazioni possono essere ereditate da future generazioni''. McGrath e i suoi collaboratori hanno messo alla prova la teoria con sperimentazioni su varieta' geneticamente identiche di topi. Hanno allevato padri giovani, anziani e di mezza eta' con madri della stessa eta' e hanno poi esaminato la prole dopo la crescita. ''Abbiamo osservato che la prole dei padri piu' vecchi aveva numeri significativi di CNV, mentre i nati da padri piu' giovani non ne avevano affatto'', scrive lo studioso. I CNV identificati nei topi sono gli stessi di cui sono portatori i malati di schizofrenia e di autismo, aggiunge."

Riteniamo sia davvero sorprendente, per non dire scandaloso, il modo in cui la comunità scientifica cerca di spiegare una EPIDEMIA che sta affliggendo l'1% della popolazione dei nostri bambini.

La revisione afferma che i vaccini non causerebbero autismo, ma i risultati non lo dimostrano


Il 26 Agosto scorso l'Istituto di Medicina americano (IOM) ha pubblicato una revisione di un centinaio di studi, eseguita da un pannello di esperti, sui vaccini e sui loro effetti collaterali che conclude che non c'è alcuna prova che i vaccini causino autismo o diabete di tipo1. Questo lavoro è costato due anni di lavoro ed è stato pagato dal Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani, l'ente americano che partecipa come difensore del governo ai processi  per danni da vaccino nello speciale tribunale.

Lo IOM, nella sua revisione, ha individuato prove convincenti di 14 effetti collaterali legati a vari vaccini, come reazioni allergiche e rialzi febbrili che scatenano crisi epilettiche in conseguenza del vaccino MPR contro morbillo, parotite e rosolia, ma non  ha invece  trovato prove di un legame tra vaccinazioni e autismo ed altre gravi malattie come il diabete di tipo 1. Più precisamente gli esperti hanno esaminato 158 possibili effetti collaterali dei vaccini: di questi effetti cavversi, ben 135 – ovvero l'85% - avevano avuto una attenzione inadeguata della ricerca per poter ammettere o negare con certezza una possibile associazione. Dei 23 rimanenti, per cui invece la ricerca era stata adeguata,  18 – ovvero il 78% , ben pochi quindi in realtà - sono stati trovati arrecare danno. I vaccini non erano quindi ritenuti dannosi e “colpevoli” solo in 5 delle conseguenze considerate.

Quando ha avuto la diagnosi di autismo mio figlio aveva 3 anni. Una delle prime cose che abbiamo pensato di offrirgli, oltre a una cura biomedica per i suoi problemi fisici e a una terapia comportamentale, è stato l’insegnamento per portarlo a usare precocemente il computer. Ho sempre creduto che il computer sia una risorsa essenziale per i bambini come mio figlio. Ero convinta all’epoca che se non fosse riuscito a relazionarsi verbalmente con altri, il computer avrebbe potuto aiutarlo in questo senso per il suo futuro; ovviamente all’epoca non ero certa che mio figlio sarebbe arrivato a comunicare verbalmente. Mi ricordo ancora vividamente la sua prima esperienza col mouse, avevo acquistato al supermercato dei Cd didattici della ditta “Microforum”, soltanto un clic sul palloncino colorato che diceva il colore lo spaventava e piangeva, era talmente sensibile e aveva tanti problemi sensoriali che dopo qualche giorno eravamo insicuri della nostra scelta. Fortunatamente siamo stati smentiti in pochi giorni: quello strumento l’aveva già conquistato.

Sono passati diversi anni da allora, il computer è stato importante per mio figlio nell’ambito della didattica, ma è diventato anche uno strumento che ha permesso a mio figlio di esprimersi nell’ambito dell’arte, infatti ha iniziato a fare i suoi primi disegni mediante il programma Paint.

Sta per iniziare la scuola e molti dei nostri bambini, anche quest'anno, devono seguire una  dieta senza glutine e caseina. Sappiamo da quanto ci dicono i nostri medici che se vogliamo che  un intervento dietetico abbia successo, bisogna che sia seguito strettamente e che anche una piccola infrazione può vanificare tutti gli sforzi che stiamo facendo. La dieta quindi deve essere seguita anche a scuola! Nella consapevolezza che molti insegnanti potrebbero non aver mai sentito parlare dell'intervento dietetico nell'autismo,  abbiamo pensato di scrivere un breve documento  per fornire loro tutte le informazioni necessarie di utilità generale al fine di non trovarsi spiazzati davanti a questo tipo di alimentazione.


Che cosa è la dieta senza glutine e caseina (SGSC)?

Si tratta di un intervento dietetico per ridurre i problemi digestivi e intestinali e quelli comportamentali a volte trovati nei bambini con disordini dello spettro autistico (ASD). Recenti ricerche hanno indicato che ci sono bambini con una predisposizione genetica alla malattia, che viene poi innescata da un evento ancora imprecisato, un vaccino, tossine ambientali, o un virus, che possono causare un "intestino permeabile", a volte accompagnato da feci molto liquide dal momento che il bambino non riesce a digerire correttamente queste proteine​​. In questo caso, glutine e latticini sono quindi metabolizzati come oppiacei.