Gli scienziati del
Albert Einstein College of Medicine della Yeshiva University, hanno proposto una nuova quanto radicale teoria sull'autismo, che spiegherebbe come il cervello delle persone autistiche sia strutturalmente normale ma disregolato, intendendo con questo che i sintomi del disordine potrebbero essere reversibili.
Il principio base della teoria, pubblicata nel numero di marzo di
Brain Research Reviews, è che l'autismo è un disordine dello sviluppo causato da una regolazione compromessa del locus coeruleus, un gruppo di neuroni alla base del cervello che processa i segnali sensoriali provenienti da tutte le aree del corpo.
La nuova teoria si basa su decenni di osservazioni aneddotiche, secondo le quali alcuni bambini autistici sembrerebbero migliorare quando febbricitanti, per poi regredire quando la febbre scompare. Uno studio del 2007 di
Pediatrics, pose uno sguardo più rigoroso sul legame febbre-autismo, osservando le reazioni di bambini autistici prima e dopo la febbre e confrontano i loro comportamenti con bambini autistici che non avevano avuto nessuna modificazione nella temperatura corporea. Questo studio documentava come il comportamento dei bambini autistici si modificava nel perido in questione.
"La nota positiva, è che stiamo parlando di una regione del cervello che non è irrimediabilmente compromessa. Questo ci dà speranza che, con nuove terapie, potremmo essere in grado di aiutare le persone autistiche" afferma il co-autore della teoria, Mark F. Mehler, M.D., responsabile di neurologia e direttore del
Institute for Brain Disorders and Neural Regeneration all' Einstein.
L'autismo è una complessa disabilità dello sviluppo che colpisce l'abilità personale nella comunicazione e nell'interazione con gli altri e di norma, appare nei primi tre anni di vita. L'autismo è chiamato "disordine dello spettro" in quanto colpisce le persone in modo differente e a diversi livelli. Le stime parlano di 1 bambino colpito ogni 150 negli USA.
I ricercatori dell'Einstein sostengono che le prove scientifiche dimostrano un coinvolgimento del sistema locus coeruleus–noradrenergico (LC-NA). "Il sitema LC-NA è l'unico sistema del cervello ad essere implicato sia nella produzione di febbre, sia nel controllo del comportamento" -afferma il co-autore Dominick P. Purpura, M.D., rettore emerito e
distinguished professor (professore di rilevanza riconosciuta) di neuroscienza all'Einstein.
Il locus coeruleus ha collegamenti diffusi nella regione del cervello che processa le informazioni sensoriali. Esso secerne la maggior parte della noradrenalina del cervello, un neurotrasmettitore che gioca un ruolo chiave nei meccanismi di gestione dell'attivazione (arousal). E' altresì implicata in molti comportamenti complessi, come la focalizzazione dell'attenzione (la capacità di concentrare l'attenzione su particolari ambientali, rilevanti nel lavoro manuale o per spostare l'attenzione da un compito ad un altro). Una scarsa focalizzazione dell'attenzione è una caratteristica che definisce l'autismo.
"Ciò che è unico nel locus coeruleus, è che esso attiva quasi tutti i centri del cervello di livello più avanzato che sono parte delle azioni cognitive complesse" dice il Dr. Mehler.
I Dr. Purpura e Mehler ipotizzano che nell'autismo il sistema LC-NA sia disregolato attraverso l'azione reciproca di cause ambientali, genetiche ed epigenetche (sostanze chimiche interne ed esterne al genoma che regola le espressioni dei geni). Essi credono che lo stress giochi un ruolo centrale nella disregolazione del sistema LC-NA, specialmente nell'ultima fase dello sviluppo prenatale, quando il cervello del feto è particolarmente vulnerabile.
Come prova, i ricercatori sottolineano uno studio del 2008, pubblicato sul
Journal of Autism and Developmental Disorders, che riscontra una più elevata incidenza di autismo in bambini di madri esposte ad uragani e tempeste tropicali durante la gestazione. L'esposizione materna a grosse tempeste a metà gestazione, risulta significativo nell'elevata diffusione dell'autismo.
I dottori Purpura and Mehler pensano che, nei bambini autistici, la febbre stimoli il sistema LC-NA, ripristinando temporaneamente la sua normale funzione di regolazione. "Questo non potrebbe accadere se l'autismo fosse causato da una lesione o da qualche anormalità strutturale del cervello" afferma il Dr. Purpura.
"Questo ci dà una speranza di essere in grado di fare qualcosa per le persone autistiche" aggiunge.
I ricercatori non sostengono una terapia della febbre (febbre indotta con metodi artificiali) che risulterebbe essere un rimedio eccessivo e forse anche dannoso; affermano, invece, che il futuro dell'autismo risiede forse in farmaci che colpiscano selettivamente un certo tipo di recettori noradrenergici cerebrali o, più probabilmente, in terapie epigenetiche che colpiscano i geni collegati al sistema LC-NA.
"Se il locus coeruleus è implicato nell'autismo, è forse perchè decine o centinaia, se non addirittura migliaia, di geni sono disregolati in modo sottile e complesso" dice il Dr. Mehler. "L'unico modo per invertire questo processo sono le terapie epigenetiche, che solo ora stiamo imparando a conoscere e che hanno la capacità di coordinare l'estremamente ampio sistema integrato dei geni".
"Il messaggio che lanciamo è sia di speranza che di prudenza" aggiunge il Dr. Mehler. "Non si può prendere una malattia psichiatrica complessa che è sfuggita alla nostra comprensione per 50 anni e dire di punto in bianco che abbiamo una terapia per annullarla, questo sarebbe folle. D'altro canto, ora abbiamo degli indizi neurobiologici, genetici ed epigenetici legati all'autismo. Per poter continuare, abbiamo bisogno di investire più denaro nella scienza di base, per guardare il genoma e l'epigenoma in modo più approfondito".
Riferimenti:
1. Mehler et al. Autism, fever, epigenetics and the locus coeruleus. Brain Research Reviews, 2009; 59 (2): 388 DOI: 10.1016/j.brainresrev.2008.11.001
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