Newsletter EmergenzAutismo - Numero 26 - Maggio 2011

D’ora in poi tutti coloro che soffrono degli stessi sintomi della celiachia, ovvero dolore e gonfiore addominale, calo di peso, colon irritabile, emicrania, stanchezza cronica e anemia, non verranno più chiamati `falsi celiaci´ o `quasi celiaci´. Per il loro disturbo c’è finalmente una diagnosi: gluten sensivity (GS). Si tratta di una ipersensibilità al glutine ma con marcate differenze biologiche rispetto alla celiachia,ed è un disturbo che colpisce sei volte di più della celiachia e che finora non era conosciuto dalla comunità scientifica. In Italia ne soffrono 3 milioni di persone, a fronte dei circa 500mila celiaci, ovvero una stima pari al 5% della popolazione italiana. Negli Stati Uniti le persone colpite sono ben 20 milioni.

L’identificazione della gluten sensivity si deve ad un team di ricerca internazionale, al quale hanno partecipato studiosi della School of Medicine dell'Universita' di Baltimora, nel Maryland, guidati da Alessio Fasano, e della Seconda Università degli Studi di Napoli, coordinati da Anna Sapone. Dice Fasano: «Abbiamo riscontrato che esisteva una massa critica di pazienti non celiaci con sintomi sovrapponibili a questa malattia - sottolinea Fasano - una massa di dimensioni importanti per i quali non si poteva parlare di allergia al frumento. Siamo partiti da qui, per capire il loro disturbo».

Per lo studio sono stati arruolati 42 pazienti celiaci, 26 con gluten sensivity e un gruppo di controllo. Dai dati è emerso che «esistono differenze a livello molecolare e di risposta immunitaria ma le due condizioni sono entrambe attivate dall’ingestione di glutine», precisa Fasano. «Nella celiachia si attiva un meccanismo autoimmune condizionato da una risposta adattativa del sistema immunitario - aggiunge Fasano -. Anche nella GS c’è un meccanismo genetico che però riguarda il sistema immunitario innato, senza interessamento della funzione della barriera intestinale, dove si riscontrano segni di infezione ma non di danno, come avviene nella celiachia». Sia i celiaci che i pazienti con GS trovano sollievo eliminando il glutine dalla dieta. Il prossimo passo della ricerca sarà individuare marker specifici per la GS, come esistono per la celiachia. Grazie a questa ricerca, pazienti che fino ad ora ricevevano diagnosi errate di disturbo funzionale o colon irritabile oppure l’effetto benefico ottenuto eliminando il glutine veniva etichettato come placebo, oggi avranno una diagnosi. «Si farà chiarezza sugli effetti del glutine nei bambini autistici - afferma Fasano - e nella schizofrenia».

L’ipotesi è che nelle persone con autismo vi sia un difetto della permeabilitĂ  intestinale per il quale entrerebbero in circolo sostanze tossiche e il primo imputato è il glutine, «ma l’incidenza della celiachia in questi soggetti è del 2% - dichiara Fasano - mentre l’ipersensibilitĂ  al glutine arriva al 17-18%». Analoga considerazione vale per i soggetti schizofrenici. «Il 20-22% dei casi presenta segni che possono far sospettare una sensibilitĂ  al glutine», aggiunge. Del resto,«il glutine è una molecola tossica - conclude Fasano - è l’unica proteina alimentare che non si digerisce completamente. E negli ultimi 100-150 anni il grano per la produzione alimentare è stato arricchito di glutine». 

Appare finalmente evidente che le centinaia di genitori di bambini con autismo che vedevano migliorare i loro sintomi con una dieta che eliminava il glutine non erano poi del tutto pazzi!



FONTE: Anna Sapone , Karen M Lammers, Vincenzo Casolaro , Marcella Cammarota , Maria T Giuliano, Mario De Rosa, Rosita Stefanile, Giuseppe Mazzarella , Carlo Tolone, Maria I Russo , Pasquale Esposito, Franca Ferraraccio, Maria Carteni Gabriele Riegler, Laura de Magistris and Alessio Fasano, "Divergence of gut permeability and mucosal immune gene expression in two gluten-associated conditions: celiac disease and gluten sensitivity", MC Medicine 2011, 9:23doi:10.1186/1741-7015-9-23

Background: Celiac disease (CD) is an autoimmune enteropathy triggered by the ingestion of gluten. Gluten-sensitive individuals (GS) cannot tolerate gluten and may develop gastrointestinal symptoms similar to those in CD, but the overall clinical picture is generally less severe and is not accompanied by the concurrence of tissue transglutaminase autoantibodies or autoimmune comorbidities. By studying and comparing mucosal expression of genes associated with intestinal barrier function, as well as innate and adaptive immunity in CD compared with GS, we sought to better understand the similarities and differences between these two gluten-associated disorders. Methods: CD, GS and healthy, gluten-tolerant individuals were enrolled in this study. Intestinal permeability was evaluated using a lactulose and mannitol probe, and mucosal biopsy specimens were collected to study the expression of genes involved in barrier function and immunity. Results: Unlike CD, GS is not associated with increased intestinal permeability. In fact, this was significantly reduced in GS compared with controls (P = 0.0308), paralleled by significantly increased expression of claudin (CLDN) 4 (P = 0.0286). Relative to controls, adaptive immunity markers interleukin (IL)-6 (P = 0.0124) and IL-21 (P = 0.0572) were expressed at higher levels in CD but not in GS, while expression of the innate immunity marker Toll-like receptor (TLR) 2 was increased in GS but not in CD (P = 0.0295). Finally, expression of the T-regulatory cell marker FOXP3 was significantly reduced in GS relative to controls (P = 0.0325) and CD patients (P = 0.0293). Conclusions: This study shows that the two gluten-associated disorders, CD and GS, are different clinical entities, and it contributes to the characterization of GS as a condition associated with prevalent gluten-induced activation of innate, rather than adaptive, immune responses in the absence of detectable changes in mucosal barrier function.


Permalink: http://www.emergenzautismo.org/content/view/865/2/

 

Un ulteriore, nuovo studio pubblicato su PubMed

Alterazioni della membrana intestinale
in pazienti con disordini dello spettro autistico

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20683204

Da sempre i genitori che seguono l’intervento biomedico per i loro figli con disordine dello spettro autistico si sentono ripetere dai medici che non ci sono basi scientifiche per queste cure. Niente di piĂą falso: dall’inizio degli anni ’90 sono stati condotti ben 105 studi che collegano autismo e dieta, 70 che collegano  autismo e anomalie immunitarie e metaboliche, oltre 60 che descrivono risultati positive ottenuti dai trattamenti biomedici.  PerchĂ© i medici non li conoscono? Perchè nessuno ne ha parlato loro!
EmergenzAutismo da anni cerca di svolgere questo compito di informazione e divulgazione scientifica, nella convinzione che solo una collaborazione tra medici e genitori farà in modo che finalmente l’autismo sia curato come un disordine medico invece che come una anomalia genetica o comportamentale.
Potete stampare e spedire ai medici che hanno in carico vostro figlio questo studio dell’Università di Napoli, uno studio tutto italiano, in doppio cieco, condotto su bambini con disordine dello spettro autistico, pubblicato su PubMed che afferma che questi bambini hanno molto più frequentemente del normale, gravi anomalie della permeabilità intestinale e che valutare questa anomalia attraverso un semplice test, potrebbe aiutare ad identificare un sottogruppo di pazienti con autismo che potrebbero beneficiare di una dieta priva di glutine.
Questo comporta l'obbligo da parte dei medici che curano i nostri bambini, anche in assenza di sintomi gastrointestinali, di eseguire su di loro questi test e capire se appartengono al sottogruppo che deve obbligatoriamente eliminare il glutine dalla dieta.
Allo studio, oltre a famosi gastroenterologi e neuropsichiatri, ha partecipato anche la Dr Anna Sapone, gastroenterologa assistente del Dr Alessio Fasano, che sta conducendo assieme al Dr. Siniscalco, un nuovo studio finanziato anche dall'Autism Research Institute, sui biomarker per infiammazione e stress ossidativo nei bambini con disordini dello spettro autistico.

Alterazioni della membrane intestinale in pazienti con disordini dello spettro autistico

J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2010 Oct;51(4):418-24.
de Magistris L, Familiari V, Pascotto A, Sapone A, Frolli A, Iardino P, Carteni M, De Rosa M, Francavilla R, Riegler G, Militerni R, Bravaccio C.
Department Magrassi-Lanzara, Gastroenterology, Second University of Naples, Italy.

Abstract

OBIETTIVI: è stata investigata la permeabilitĂ  intestinale (IPT) in pazienti con autismo e nei loro parenti di primo grado per esaminare l’ipotesi di intestino permeabile (leaky gut). E’ stata inoltre misurata la  calprotectina fecale (FC) in pazienti con autismo, sia con che senza sintomi gastrointestinali, e nei loro parenti di primo grado.

PAZIENTI E METODI: i risultati della permeabilitĂ  intestinale, valutati per mezzo del test lattulosio/mannitolo, sono stati comparati con degli adulti e dei bambini di controllo e con i valori della FC.

RISULTATI: è stata trovata tra i pazienti con autismo (36.7%) e tra i loro parenti (21.2%)  un alta percentuale di anomalie nella permeabilitĂ  intestinale rispetto ai soggetti normali (4.8%). I pazienti con autismo che seguivano una dieta senza glutine e caseina avevano valori significativamente piĂą bassi  di permeabilitĂ  intestinale rispetto a quelli che non seguivano diete ristrette e al gruppo di controllo. Sintomi gastrointestinali erano presenti nel 46.7% dei bambini con autismo: stitichezza (45.5%), diarrea (34.1%), e altri (alternanza di diarrea/stitichezza, dolori addominali, etc: 15.9%). La FC era elevate nel 24.4% dei pazienti con autismo e nell’11.6% dei loro parenti; essa comunque non è correlata con le anomalie dei valori della IPT.

CONCLUSIONI: i risultati ottenuti supportano l’ipotesi di intestino permeabile (leaky gut) e indicano che misurare la  permeabilitĂ  intestinale potrebbe aiutare ad identificare un sottogruppo di pazienti che potrebbero beneficiare di una dieta priva di glutine. Le alterazioni della permeabilitĂ  intestinale trovate nei parenti di primo grado suggeriscono la presenza di un fattore intestinale (associato alla zona di contatto tra cellule) ereditario nelle famiglie di soggetti con autismo.

PMID: 20683204  


Permalink: http://www.emergenzautismo.org/content/view/845/48/ 

        Carissimi genitori dei bambini autistici,

        da quando quattro anni fa abbiamo deciso di intraprendere questo viaggio nel mondo dello spettro autistico non ci saremmo mai immaginati di venire a contatto con una realtĂ  così discriminata. Ci siamo resi conto che da un lato c'erano dei bimbi che, per quanti sforzi fatti, continuavano ad essere considerati degli outsider dal mondo scientifico e dall'altro dei genitori con tanta forza d'animo e tanta consapevolezza che ci hanno insegnato cosa significa amare veramente. Per questi motivi ci siamo rimboccati le maniche ed abbiamo cominciato a studiare quello che per molto tempo era stato trascurato o mistificato: il rapporto tra intestino e cervello. Il nostro studio, infatti ha come scopo quello di  indagare i meccanismi molecolari sottesi all’infiammazione e/o alterazione della funzione di barriera intestinale nei pazienti con Disordini delle Spettro Autistico (ASD).

        L’ipotesi interpretativa da cui siamo partiti è stata quella del leaky-gut (intestino permeabile) che vede l’autismo associato ad una parete intestinale danneggiata o infiammata, con conseguenti possibili danni encefalici causati da sostanze assunte con la dieta o rilasciate da agenti patogeni. Pertanto sento la necessitĂ  di sottolineare con questo messaggio che noi, io come gastroenterologa dell'adulto, insieme a diverse figure che mi accompagnano (gastroenterologi pediatri, neuropschiatri, biochimici, genetisti, nutrizionisti, ecc.) pur appartenendo alla medicina tradizionale stiamo cercando di creare un ponte di unione tra il campo della medicina classica e quello della biomedicina che ci permetta di identificare le basi scientifiche di tutte le cure a cui i bimbi vengono sottoposti.

        Il nostro progetto Ă¨ molto semplice prevede la ricerca delle basi scientifiche di tutti i trattamenti biomedici a cui vengono sottoposti i bambini senza un'aperta critica a quali siano, considerando comunque il fatto che noi apparteniamo alla categoria dei medici tradizionali. In particolare il nostro studio prevede due interventi: quello della camera iperbarica e della dieta senza glutine e/o caseina. Senza scendere nei particolari, con questo messaggio mi rivolgo ai principali attori di questo problema, i genitori, coloro i quali si fanno carico di una responsabilitĂ  immensa e cioè quella di migliorare la vita dei loro bambini, affinchè ci aiutino e ci comprendano. Noi stiamo facendo del nostro meglio nel cercare di studiare questo problema. 

        Grazie 

        Anna Sapone


Permalink: http://www.emergenzautismo.org/content/view/847/2/
 

Trattare il bambino nella sua interezza:
 integrazione fra
interventi biomedici e comportamentali

di Doreen Granpeesheh, PhD, BCBA, e Dennis Dixon, PhD

(c) 2009 The Autism File

La Dr.ssa Doreen Granpeesheh è la fondatore e direttore esecutivo del “Center for Autism and Related Disorders” e fondatore e presidente del “Board of Autism Care and Treatment Today”. La Dr. Granpeesheh ha conseguito la laurea in Psicologia all’UCLA e fa parte del “Medical Board of California and the Texas and Arizona State Boards of Psychologists”. E’ una “Board Certified Behaviour Analyst” ed  effettua terapia comportamentale a bambini con autismo dal 1979. E’ anche membro del consiglio esecutivo del Defeat Autism Now! e prima Vice Chair del “National Board of Directors of the Autism Society of America”

Il Dr. Dennis Dixon è responsabile per la ricerca presso il â€śCenter for Autism and Related Disorders”. Ha conseguito la laurea in psicologia alla LSU con approfondimenti nelle disabilitĂ  dello sviluppo. I suoi interessi nella ricerca si sono concentrati su argomenti legati all’assestamento psicometrico, costruzione di test, ed interventi biomedici per persone con disabilitĂ  intellettuali.
 

Ogni persona va oltre un singolo aspetto della sua vita: è piĂą del suo semplice stato medico, del suo comportamento o del suo funzionamento intellettivo. Negli ultimi dieci anni è emerso con evidenza che i trattamenti medici devono curare la persona nel suo insieme e non soltanto in un suo singolo aspetto. Questo è, in particolare, il caso dei Disordini dello Spettro Autistico (ASD) i cui trattamenti si focalizzano quasi esclusivamente su alcuni suoi  aspetti, con scarsa attenzione a quant'altro dovrebbe venire preso in considerazione. La diagnosi di ASD viene basata su carenze nelle interazioni sociali e nella comunicazione e sulla presenza di  comportamenti ripetitivi ma, sebbene  queste siano le caratteristiche per la diagnosi del disordine, vengono ignorati molti altri problemi medici che riguardano frequentemente le persone con autismo tra cui i problemi del sistema immunitario, stress ossidativo ed infiammazioni dell’intestino. Se da una parte ci sono prove limitate che dimostrano una relazione causale tra questi disturbi e l’ASD, è sempre piĂą chiaro che molti bambini presentano diversi problemi biomedici che sono spesso trascurati.

L’ABA (Applied Behavior Analysis) ha una lunga storia di sviluppo e valutazione scientifica per il trattamento dell’autismo; è stata chiamata con diversi nomi come Lovaas Therapy, Discrete Trial Training, Pivotal Response Training, Intensive Intervention Programs ed Early Intensive Behavioral Intervention (EIBI), ognuno dei quali si riferisce  a una procedura ABA (Discrete Trail training) o uno specifico programma di ricerca che utilizza ABA (Lovaas Therapy). Dobbiamo sottolineare che ABA non è specifico per il trattamento dell’autismo, piuttosto è l’applicazione di principi comportamentali su sintomi specifici dell’autismo. Ci sono evidenze sostanziali che dimostrano quanto ABA sia un trattamento efficace (Eikeseth, 2009; Myers & Plauche Johnson, 2007; Rogers & Vismara, 2007). Il supporto scientifico per ABA ha portato molte strutture indipendenti ad adottare ABA come trattamento per l’autismo, incluso lo U.S Surgeon general  (U.S. Department of Health and Human Services, 1999), il dipartimento della sanitĂ  dello Stato di New York (New York State Department of Health, Early Intervention Program, 1999), e la National Academy of Sciences (National Academy of Sciences, 2001).

Nel corso degli anni l’intervento pubblico negli Stati Uniti è cambiato proprio sulla base di tali evidenze, con la legislazione a livello statale che obbliga le assicurazioni mediche a coprire i trattamenti ABA (es. legge Steven, Arizona House Bill 2487). ABA è un trattamento consolidato per l’autismo ed è il risultato di ricerche incrociate con una percentuale di recupero che è del 35% (Reichow & Wolery, 2009). Il numero di bambini che sono stati considerati guariti, secondo i criteri prestabiliti, sono rimasti approssimativamente invariati sin dal primo rapporto di Lovaas piĂą di 20 anni fa (Lovaas, 1987) e questo, in qualche misura, era prevedibile considerando la diffusa resistenza nella comunitĂ  medica all’idea di “guarigione dall’autismo”, perchĂ© ciò implicherebbe un cambiamento verso le cause biologiche sottostanti il disordine. Ma, indipendentemente da come la chiamiamo, la guarigione esiste: avviene ogni giorno ed i nostri sforzi dovrebbero essere indirizzati nel miglioramento di queste percentuali e non nel discutere sulla semantica di questioni ideologiche di vecchia data. Gli interventi biomedici potrebbero essere una soluzione per aumentare il numero delle guarigioni. .

PoichĂ© ABA si basa sull’apprendimento, ne consegue che qualunque cosa vada ad influire sull’abilitĂ  del bambino ad imparare potrebbe influenzare i progressi col programma ABA. La ricerca ha mostrato per esempio che lo stress ossidativo può avere tale ruolo (Duffy, et al., 2008; Huang, Tiao, Tain, Chen, & Hsieh, 2008; Silva et al., 2004) e, per ognuno di questi problemi medici,  può esistere un intervento che rimuova questi ostacoli dall’apprendimento. Ma se da una parte queste condizioni mediche e relativi interventi possono influire direttamente sulle capacitĂ   di apprendimento del cervello, ci sono altre condizioni, meno ovvie, che possono inficiare queste capacitĂ . Per esempio, l’insonnia ha un grande impatto su numerose funzioni quotidiane, come capacitĂ  lavorativa, difficoltĂ  della memoria e problemi di concentrazione (Zorick & Walsh, 2000). Inoltre, è stato dimostrato che i problemi del sonno sono direttamente collegati all’aumento del grado di gravitĂ  dei sintomi dell’autismo (Shreck, Mulick, & Smith, 2004). Anche il dolore può avere un impatto importante sulle abilitĂ  di funzionamento individuali: considerate per esempio la vostra stessa produttivitĂ  al lavoro l’ultima volta che avete avuto un mal di testa piuttosto forte o il profitto con cui  potreste affrontare un apprendimento intensivo se aveste l’influenza. Tutto ciò potrebbe non avere un impatto diretto sulla capacitĂ  del cervello di acquisire ed immagazzinare informazioni, ma certamente avrĂ  una notevole influenza sulla vostra capacitĂ  di concentrarvi, di interagire con l’ambiente, di imparare.

C’è quindi un chiaro motivo razionale per considerare i possibili effetti degli interventi biomedici nel trattare persone diagnosticate con autismo ed implicazioni per prendere in considerazione l’integrazione di interventi medici e comportamentali insieme. Gli interventi biomedici possono influire sui fondamenti su cui sono basati i programmi ABA, ma nessuno studio ha valutato i benefici degli interventi biomedici in aggiunta ai programmi ABA. I prossimi passi della ricerca quindi dovrebbero concentrarsi sulla misurazione sperimentale di questa ipotesi.

Intanto le evidenze sulle potenziali cause dell’autismo continuano ad emergere: mentre gli studi sulla genetica hanno aperto alcune strade promettenti, nessuna causa è stata ancora identificata in modo consistente. Questo deriva verosimilmente dal fatto che l’autismo è, in realtĂ , un insieme di disordini con diverse cause che mostrano sintomi comportamentali  similari. La determinazione di vari fenotipi di autismo (l’interazione tra la genetica di una persona ed i fattori ambientali) sta ricevendo un’attenzione sempre crescente dai ricercatori, ma si deve ancora determinare definitivamente quali siano le cause specifiche dell’autismo.

Tenendo conto di questo limite, si presume che gli interventi efficaci biomedici trattino le cause dell’autismo mentre ABA aiuti il bambino ad acquisire competenze perse o mai acquisite.

Si suppone che con uno solo dei due trattamenti non si otterranno risultati ottimali (Carr & Herbert, 2008). Immaginate, per esempio,  l’analogia tra una gomma scoppiata a causa di un chiodo mentre andate al lavoro: potreste essere in grado di riparare la gomma, ma arrivereste comunque tardi al lavoro e per recuperare dovreste guidare molto velocemente. Allo stesso modo, se i bambini ricevono trattamenti per l’autismo e non ricevono interventi intensivi per recuperare, saranno comunque in ritardo. E’ vero però anche l’opposto: se ignorate il chiodo nella gomma e continuate a guidare per andare al lavoro, non sarete in grado di guidare altrettanto velocemente o con controllo e potreste non riuscire ad arrivare al lavoro in nessun modo. Questo è il caso in cui i bambini ricevono solo i programmi ABA: non stanno ottenendo i pieni benefici  dal trattamento perchĂ© non stanno lavorando contro le cause sottostanti all’autismo. Per questi motivi, sono necessarie ulteriori ricerche sulle cause dell’autismo e sulle potenzialitĂ  del biomedico per trattare queste cause.

La mancanza di studi che valutino l’efficacia degli interventi biomedici costituisce una limitazione significativa per il biomedico stesso. Ne consegue che molti professionisti nelle comunitĂ  mediche e comportamentali bandiscono questi interventi definendoli  “non provati”. Questo ci porta ad uno dei modi in cui l’ABA può aiutare gli interventi biomedici: l’ABA offre un metodo per testare scientificamente gli effetti degli interventi biomedici. Sono stati suggeriti numerosi trattamenti per l’autismo e rapporti recenti mostrano un insieme di trattamenti effettivamente usati da medici (Green et al., 2006). Inoltre, i resoconti dei genitori sull’efficacia di questi interventi è variabile (Goin-Kochel, Mackintosh, & Myers, In Press).  Goin-Kochel ed i suoi colleghi hanno riportato che metĂ  dei genitori che hanno somministrato la dieta senza glutine e caseina ha riscontrato dei miglioramenti. Risultati simili sono stati riportati per la chelazione. Inoltre, di quei genitori che hanno somministrato forme di medicazione psicotrope per trattare l’autismo, circa la metĂ  ha riportato forme di miglioramento. Riguardo gli interventi comportamentali, circa il 70% dei genitori ha  riscontrato grandi miglioramenti. Gli studi di Green e Goin-Kochel et al. sono un buon punto di partenza per valutare l’efficacia degli interventi per  l’autismo. Comunque, come loro stessi fanno notare, riportare semplicemente che un bambino è migliorato è soggetto a diversi possibili errori. Primo tra tutti il ben documentato effetto placebo; cioè il semplice fatto di sapere che il bambino sta ricevendo un trattamento influenza il modo di percepire lo stato del bambino. Inoltre, altri riscontri possono derivare dal cambio dei sintomi. A meno che una valutazione non venga fatta sperimentalmente, stabilire che un intervento qualunque sia il motivo del cambiamento è impossibile.

I passi successivi da compiere nella direzione dei bisogni delle persone affette da ASD rappresentano una sfida che richiederĂ  una risposta da chiunque ne è coinvolto. Il progresso futuro sarĂ  limitato senza l’integrazione di approcci biomedici e comportamentali analitici. Per raggiungere  questo obiettivo, ricercatori, professionisti e medici devono allo stesso modo fare tutti la loro parte. Negli ultimi 10 anni l’attenzione pubblica all’autismo è aumentata in modo consistente. Uno studio recente mostra che dal 1997 al 2006 i finanziamenti per le ricerche sull’autismo sono aumentati di un 15% annuo (Singh, Illes, Lazzeroni, & Hallmayer, 2009), ma la maggior parte di questi finanziamenti è stata spesa per ricerche scientifiche di base piuttosto che su ricerche su risultati clinici. Inoltre, gli studi pubblicati si sono focalizzati sulla genetica, sulla neurologia e sulla diagnosi di autismo, mentre studi su trattamenti clinici hanno costituito solo una piccola porzione della letteratura (Matson & LoVullo, 2009). La ricerca sulla scienza di base dell’autismo è importante ed è direttamente connessa al miglioramento della comprensione dell’autismo stesso e questo porterĂ  in ultima analisi ad un miglioramento dei trattamenti e della prevenzione. In ogni caso questi obiettivi sono ancora molto lontani poichĂ© ci vorranno anni per riportare i risultati della scienza di base nei trattamenti applicati, mentre i disordini dello spettro autistico sono un problema reale adesso e richiedono una risposta immediata dalla comunitĂ  della ricerca per fornire risposte alle famiglie.

Un’attenzione ancora maggiore deve essere posta al miglioramento ed all’affinamento dei trattamenti per conoscerne l’efficacia (come per ABA) per valutare trattamenti medici alternativi o complementari. Inoltre, gli studi hanno bisogno di andare oltre la valutazione di un singolo trattamento alla volta e di cominciare a valutare l’interazione tra piĂą trattamenti multipli, per vedere quali trattamenti sono efficaci per un dato sottoinsieme di bambini. Il patrocinio di gruppi di genitori ha fatto molto per supportare la ricerca sull’autismo ed un’ampia porzione dei finanziamenti per la ricerca viene da fonti non pubbliche. Il trend recente verso una maggiore enfasi sulla ricerca applicata all’autismo (Singh, et al., 2009) è molto incoraggiante ed è verosimilmente un risultato diretto all’aumentato coinvolgimento dei genitori sia nelle politiche pubbliche che nei processi di finanziamento. E’ stato sostenuto per molto tempo che le migliori pratiche nella cura dei pazienti fossero ottenute con un approccio interdisciplinare e, nell’ambito di questo schema, differenti professionisti agissero coordinati per integrare i loro servizi, sebbene questo standard di cure si ottenga raramente. Non è frequente che i vari professionisti che si occupano del bambino siano a conoscenza  degli altri interventi o perfino che non sappiano che il bambino stia ricevendo servizi addizionali. Questo sistema frammentato di cure deve finire: l’integrazione di ABA ed interventi biomedici è al centro dell’attualizzazione del modello interdisciplinare. Integrando gli sforzi, la forza di entrambi i trattamenti può essere unita per ottenere un miglioramento complessivo delle cure di persone con autismo.

Attualmente non ci sono studi che hanno valutato l’integrazione di ABA ed interventi biomedici per l’ASD e i vari professionisti sono stati lenti a lavorare insieme per unire gli approcci potenzialmente complementari per trattare l’ASD. Questo ha posto i terapisti in una posizione impegnativa. Non tutti i trattamenti proposti per ASD si rivelano utili, anzi alcuni possono perfino danneggiare il bambino. A causa dei costi significativi e dei potenziali rischi, i genitori dovrebbero considerare un trattamento proposto come inefficace finchĂ© non c’è un’evidenza scientifica che suggerisce diversamente, ma l’evidenza non deve necessariamente venire nella forma di un importante processo di verifica randomizzato del trattamento, ma anche nella forma di un caso di studio controllato su singoli soggetti. Il punto è che questi trattamenti devono avere delle evidenze. Quando viene dato il razionale per un trattamento, chi segue il bambino  dovrebbe chiedere al proprio medico quali sono le ricerche che supportano il trattamento. Se non ci sono ricerche disponibili, si dovrebbe insistere nel proporre i trattamenti dei bambini in maniera sperimentale in modo da potere osservare se si verificano cambiamenti durante la nuova cura o meno.

C’è molta disinformazione sui trattamenti ASD. Indubbiamente internet è stato uno strumento meraviglioso nell’educare i genitori  ed i professionisti sull’ASD, ma rimane ancora il “selvaggio west” con  informazioni disseminate con scarsa preoccupazione sulla loro validitĂ . E’ responsabilitĂ  di chi si cura dei bambini  la verifica delle fonti delle loro informazioni. Mentre indubbiamente molti progressi nella scienza sono nati proprio dalle esperienze di singoli professionisti, accettare il loro punto di vista solo sulla base della loro reputazione professionale non è sufficiente per disordini come quello dell’autismo. L’ASD costituisce uno spettro molto ampio, con bambini che soffrono di una grande varietĂ  di disordini sottostanti e le persone che li hanno in cura devono sforzarsi di valutare i biomarker che indicano quale condizione medica sta contribuendo alla sintomatologia mostrata. Soltanto attraverso una collaborazione interattiva tra famiglie, professionisti e ricercatori queste domande troveranno una risposta. Una stretta collaborazione porterĂ  a progressi sia nella comprensione dei fenotipi sottostanti che dei biomarker che ci permettono  di identificare i bisogni specifici di ogni bambino, portando in ultima analisi a migliori trattamenti per la sindrome.


Permalink: http://www.emergenzautismo.org/content/view/837/30/
 

Il Dr. Kurt Woeller è da oltre 10 anni uno specialista in interventi biomedici per l’autismo che pratica  in California. Si occupa di autismo, ADD, ADHD, e altri disordini correlati

Un problema molto preoccupante per alcuni soggetti nello spettro autistico è costituito dall’aggressivitĂ  e/o da comportamenti autolesionistici (SIB). Si tratta di una problematica molto comune nei bambini (ma anche negli adolescenti e negli adulti) che non hanno la capacitĂ  di comunicare verbalmente, ma anche nei ragazzini che passano da uno stadio di sviluppo ad un altro. Il periodo in assoluto in cui questo si verifica piĂą frequentemente è senz’altro il passaggio alla pubertĂ  per entrare nell’etĂ  adulta. Sicuramente alcuni comportamenti individuali beneficiano dei farmaci, soprattutto quando i comportamenti aggressivi mettono a rischio loro stessi o sono pericolosi per gli altri, ma può aiutare anche  l’intervento biomedico per l’autismo, che invece spesso viene ignorato o non utilizzato, 

12 Ottobre 2010: Molti anni fa sedevo con tre dei piĂą importanti medici e ricercatori nel campo emergente degli interventi biomedici per curare l’autismo e chiesi loro “Cosa è l’autismo?". Dopo una pausa di incredulitĂ  per la stranezza della mia domanda, uno di loro cominciò a recitarmi l’elenco dei sintomi standard. Lo interruppi e dissi che conoscevo bene  la classificazione ICD9 e, puntandomi entrambi gli indici alle tempie, ripetei, "Cosa è l’autismo?".

Ancora non conosciamo la risposta a questa domanda tanto semplice su un disordine tanto complesso, ma io ci penso ancora e mi sono fatto alcune idee su certi aspetti di cosa accade nel cervello di un bambino di 12 – 16 mesi che può condurre ad un malfunzionamento del sistema nervoso centrale che si manifesta come una delle tante versioni di ciò che chiamiamo "autismo". Per cercare di comprendere i cambiamenti a livello molecolare, ho cominciato a consultare le scienze neurologiche e, in breve, ecco le conclusioni cui sono arrivato.


Sviluppo del cervello

A circa un anno, vi è una fase critica nello sviluppo del cervello che richiede la formazione di neuroni mielinici. Solo allora la velocitĂ  di elaborazione in ingresso dei segnali sensoriali può iniziare a consentire la fusione tra segnali ricevuti e percezione. Man mano che le capacitĂ  di percezione maturano è possibile ottenere il risultato di piena consapevolezza. Quindi, la luce di un  colore giallo brillante appesa sopra la culla diventa una stella che ha una superficie lucida, e la complessa serie di colori e trame che appare regolarmente diventa la faccia della mamma o del papĂ .

O.K., così mielinizzazione è importante. E le ragazze formano guaine mieliniche molto più velocemente rispetto ai ragazzi, per questo imparano più rapidamente rispetto ai maschi nei primi mesi di vita (i ragazzi riescono a raggiungerle mesi dopo). Ora, se qualcosa interrompe il processo di mielinizzazione, allora potremmo avere un problema con la consapevolezza del tipo che appare nel tipo di autismo regressivo che chiamerò "tipico". Quindi, che cosa può produrre una tale interruzione?

Pensate ora come l'infiammazione colpisce il cervello. La cascata infiammatoria provoca il rilascio di interferone gamma, che stimola potentemente varie cellule del cervello a produrre acido quinolinico attraverso il  kinurenino dal triptofano. Ora, che cosa fa il quinolinico?

Il chinolinico porta potentemente all’agonia i recettori NMDA. Questi si trovano nella via principale neuronale del cervello, il sistema glutamatergico. Nello scenario estremo dell’ AIDS, il chinolinico va così in alto che si produce una tossicità massiccia del glutammato, causando la morte dei neuroni, che in ultima analisi, è poi la causa che ci fa perdere il paziente. Se ci fosse un evento infiammatorio acuto sufficientemente forte nel cervello in via di sviluppo di un bambino di 12 mesi, allora la distruzione potrebbe essere così grande da creare un simultaneo grave stress ossidativo e l’interruzione del processo neuroplastico che sta lavorando per formare nuove connessioni sinaptiche. La distruzione colpisce probabilmente più gravemente GABA e la formazione di sinapsi dopaminica, entrambi molto importanti per i processi di percezione e consapevolezza.


SuscettibilitĂ  individuale

Quindi, l'ipotesi prevede una specifica sequenza di eventi che potrebbero rispondere alla domanda: "Che cosa è l'autismo (regressivo)?". Ma che tipo di eventi darebbe inizio ad una distruzione del genere? Prima di questo, però, devo introdurre un ulteriore parametro: la suscettibilitĂ  individuale. Con questo voglio dire che   i bambini non sono nutrizionalmente o geneticamente tutti uguali. Ci sono sottili fattori genetici che predispongono tutti noi ad essere sopra la media per l'assunzione di una o piĂą sostanze nutritive. Aggiungete a ciò il fatto che l'alimentazione umana è andata sempre piĂą decadendo  per le  ultimi tre generazioni per quanto riguarda:

1.   Acidi grassi omega-3
2.   micronutrienti
3.   diversitĂ  microbica della flora intestinale

E a questa classe di fattori bisogna aggiungere le esposizioni tossiche che sono state in costante aumento per alcune generazioni. Questi fattori possono essere presenti singolarmente o insieme per stabilire la suscettibilitĂ  ai problemi neuronali.

Ora l'ipotesi può essere riscritta così: l’autismo regressivo è prodotto da un evento infiammatorio acuto che purtroppo si verifica proprio al momento dello sviluppo neuronale di un bambino che ha già fattori di predisposizione per limiti nei nutrienti e sensibilità agli effetti tossico. Allora quali potrebbero essere gli eventi infiammatori?
Due sono gli eventi piĂą comuni che potrebbero chiarire il quadro eziologico: in primo luogo vi è la comune infezione virale che può colpire durante l'intervallo di pochi mesi critico per lo sviluppo del cervello. Se ciò non si è verificato, allora c'è la possibilitĂ  ci sia stata una reazione molto forte alla vaccinazione. Circa il 20% dei bambini vaccinati ha un grave episodio febbrile acuto che coincide con il picco della cascata di citochine infiammatorie che è la conseguenza  voluta dai vaccini. Ci sono molte descrizioni di avvenimenti di questo tipo nell’infanzia che hanno portato direttamente alla regressione improvvisa nell'autismo.

Ora che ho descritto la sequenza degli eventi, ricordate quando ho parlato della differenza tra ragazzi e ragazze? L'autismo colpisce molto più i ragazzi rispetto alle ragazze. L’ipotesi risponde: certo, la loro distruzione sinaptica tende ad essere molto maggiore a causa della mancanza di mielinizzazione e il corrispondente maggiore stress ossidativo.


Verificare l’ipotesi

C'è un modo immediatamente evidente per la verifica dell’ipotesi: raccogliere campioni di urina da un folto gruppo di bambini 10 giorni dopo che abbiano fatto i vaccini, effettuare quindi una analisi degli acidi organici xanturenico, chinurenico, quinolinico e picolinico, seguire i bambini per la presenza futura di autismo regressivo e provare a determinare una previsione statistica per il disordine sulla base dei loro livelli riscontrati. L'ipotesi prevede che l'incidenza sarà maggiore nei bambini con l'acido quinolinico più alto rispetto a quella riscontrata nei bambini con livelli più bassi.

Un risultato affermativo solleverebbe la questione di quali fattori piĂą strettamente predispongono i bambini a mostrare elevati livelli di acido quinolinico e la risposta della regressione autistica. Gran parte delle attuali evidenze puntano il dito sugli effetti di sostanze tossiche, lo stress ossidativo, un ciclo della metilazione non funzionante e lo stato del  glutatione

Dr. Lord  si è laureato in Chimica presso la  Georgia State University con dottorato in  Biochemica presso l'UniversitĂ  del Texas nel 1970. Postdottorato e specializzazione sono stati completati presso il Clayton Foundation Biochemical Institute (proprietĂ  degli oligopeptidi), l'UniversitĂ  dell'Arizona (auto-associazione insulinica), e il National Institutes of Health - Institute of Arthritis and Metabolic Diseases (globulina umana legata alla tiroide). Ha lavorato come Direttore del Laboratorio Clinico all'Horizon Laboratories dal  1974 al 1981, poi, per i successivi otto anni, il Dr. Lord è stato Professore e  Presidente del Dipartimento di Chimica per la  Life University dove è stato  fondamentale per  l'avvio e la progettazione del corso di laurea in Scienze della Nutrizione. Il Dr. Lord entrò in Metametrix nel 1989 ed è stato attivamente coinvolto nello sviluppo di metodologie per nuovi test  e di un laboratorio innovativo. Oltre ad essere coautore ed editore del libro "Laboratory Evaluations in Molecular Medicine and Laboratory Evaluations for Integrative and Functional Medicine", il Dr. Lord ha anche pubblicato articoli tecnici, tenuto conferenze anche per via telematica e collaborato con diversi medici riguardo l'applicazione clinica  di test per metaboliti e agenti tossici. Il Dr. Lord ha participato a Think Tanks su Medicina Ortomolecolare, Medicina Ambientale e Autismo.

Io mi chiamo Angelo Federico Chini. Sono nato a Cles (TN) il 14 ottobre 1987.

Le prime cose che mi ricordo: potevo avere 4 anni andavo all'asilo e le maestre mi trattavano come un bambino diverso dagli altri perché non parlavo. Io capivo tutto, ma non riuscivo ad esprimermi, come del resto ancora adesso. Mi piaceva molto stare con gli altri bambini, loro mi facevano sentire importante.

Quando sono andato alle elementari sono incominciati i miei problemi: ero in una classe di 12 bambini, ma a loro era permesso di studiare invece a me no, io secondo loro non potevo apprendere perché non potevo rispondere e quindi non mi insegnavano niente, io ero sempre fuori dall'aula e loro imparavano tante cose.

Io  cercavo di fare le stesse cose quando mi portavano nell'aula. Senza che la mia maestra personale mi spiegasse niente, riuscivo da solo a capire la lezione.

Poi mi ricordo una volta... stavano imparando la progressione dei numeri e io avevo capito la lezione, mi sono messo ad indicare i numeri che erano disegnati sui cartelloni appesi al muro, tutti  si sono meravigliati e mi hanno fatto tanti elogi.

Pensavo che finalmente avessero  capito che avevo un cervello che funzionava, invece il giorno dopo le maestre incominciarono a trattarmi come uno stupido.

C'era solo una maestra che mi rispettava e diceva a tutti che ero molto intelligente, ma nessuno la credeva, pensavano che fosse una bugiarda, perché si lasciava intenerire dal mio strano comportamento. Lei è stata la prima a credere in me.

I primi 4 anni delle elementari sono trascorsi cosi.

All'ultimo anno ho scoperto la C.F. per comunicare e la mia vita è cambiata un po'. Potevo finalmente accedere alle attività che facevano i miei compagni. Solo che loro hanno finito quell'anno e io ho dovuto ripetere la 5° per svolgere il programma che non avevo fatto. Ma non per colpa mia.

Lo so, penso che ora vi chiedete se è vero che scrivo io, ma la mamma mi tocca il braccio sinistro ed invece io scrivo con la mano destra, quindi non può aiutarmi perché non sa cosa voglio dire.

Ritorniamo alla mia storia. Dopo le elementari ci fu il passaggio alla scuola media.

Qui fu meno traumatico: non mi trattavano come uno stupido, ma nemmeno come uno studente in difficoltĂ  che poteva essere aiutato a far emergere la sua voglia di essere come gli altri.

Dopo mi iscrissi al Liceo: il primo anno tutto sommato andò anche bene, nella mia pagella c'erano molti bei voti. 

Il secondo anno fu un disastro, arrivò una prof di sostegno che non voleva aiutarmi e pensò bene di dire a tutti i professori che non era vero che io ero intelligente: io secondo lei ero un mago, riuscivo a leggerle nel pensiero e quindi facevo delle belle verifiche, cosa molto stupida perchĂ© io quando i professori spiegavano ascoltavo con attenzione anche se sembravo agli altri molto distratto, perchĂ© il mio cervello seguiva, ma il mio corpo continuava a fare cose strane, cioè a prendere le carte e farne tante piccole palline e metterle tra i  tasti del PC, oppure continuare a picchiettare tutto quello che trovavo. 

Quell'anno si concluse con la mia bocciatura (ancora una volta non per colpa mia), ma avevo studiato solo i primi mesi e poi nell'attesa di capire se ero un mago i professori non mi fecero piĂą studiare e mi proponevano di fare cose dell'asilo, volevano portarmi alla classe superiore, ma senza studiare, solo andare in giro nel cortile.

I miei genitori allora decisero di farmi cambiare istituto. Questo era in un altro paese e la mattina dovevo alzarmi presto: il pulmino che mi accompagnava alla scuola andava a prendere anche un'altra alunna che abitava in un paesino lontano e quindi per arrivare a scuola ci mettevo un'ora quando potevo metterci solo 20 minuti. La cosa si ripeteva anche al ritorno, tutto questo per far risparmiare il servizio trasporti per disabili.

Si, mi sentivo come una persona oggetto, servivo solo per far guadagnare gli altri.... io ero un oggetto... quando non servivo più mi chiedevano se volevo andare a passeggio invece di stare in classe, perché secondo loro a me non serviva studiare.

Perché io sono autistico e pensavano che non avessi cervello, invece io ne ho, lo ho sempre avuto. Anche quando stavo molto male capivo che i dottori non mi curavano come si curano le persone normali, erano sempre vaghi e non approfondivano mai da dove poteva venire la causa del mio malessere.

Mi ricordo che non andavo mai in bagno e nessun dottore si sognava di farmi fare degli esami specifici per capire il mio problema, per loro io ero autistico e quindi avevano fatto anche la diagnosi per la mia pancia.

Riprendiamo il discorso con la scuola. I primi anni nella nuova scuola furono anche molto divertenti. Il problema arrivò quando arrivai in 5°. La prima volta che feci la quinta sapevo di non fare l'esame, dovevo studiare poche materie e le altre le dovevo studiare l'anno successivo per poi fare l'esame.

Invece i professori pensarono solo a non farmi fare niente.

Allora non capivo questo loro comportamento nei miei confronti, pensavo che mi volessero aiutare, invece pensavano solo a loro stessi, a non fare il proprio lavoro, quello per cui erano stati incaricati.

Per protestare mi misi a comportarmi male, facevo tante cose brutte, strappavo tutto e rompevo tutto. Mettevo la saliva dappertutto, anche addosso a loro, tenevo sempre la lingua da fuori. Era una mia protesta per farmi capire.

Loro pensavano di fare i furbi perché pensavano che non capivo cosa combinavano, non facevano niente per me, solo portarmi in giro per i corridoi.

Penso che gli altri mi vedevano come un povero stupido, invece io capisco tutto. Non ho la parola, ma penso che l'acquisterò, già da qualche anno riesco a dire qualcosa perché adesso mi sento più maturo ed ho meno paure, quindi sono molto più coraggioso per affrontare le cattiverie della gente.

Quindi anche la seconda volta che ho ripetuta la 5° è stata una lotta. Io volevo studiare e fare l'esame, loro invece pensavano a come farmi star male e così non andavo a scuola e risparmiavano anche di sopportarmi.

Avevano deciso con la dirigente di farmi ripetere per la terza volta la 5°, ma senza fare l'esame, dovevo andare a scuola solo ad essere un oggetto per far guadagnare loro lo stipendio senza fare il lavoro per cui erano stati incaricati, perché io ero autistico e non mi serviva studiare.

Allora mia mamma interpellò un signore che ha un figlio con i miei stessi problemi, però era riuscito a diplomarsi e frequentare l'università. Questo ci indicò il centro CNAPP di Roma, per cui andammo e lì la dottoressa Benassi, sentita la mia brutta esperienza nella scuola, decise con i miei genitori di farmi iscrivere al liceo Psicopedagogico “Elena Principessa di Napoli” di Rieti, anche perché se continuavo a stare in Trentino un po' alla volta mi avrebbero distrutto del tutto. Infatti non avevo più stima di me stesso.

A settembre con la mamma ci trasferimmo a Rieti, e lì incominciai a frequentare la scuola e la classe 5° per la terza volta.

Il primo giorno di scuola fu molto bello: ero in una classe con tante ragazze, tutte belle.

Mi sentivo molto apprezzato dai professori e dalle mie compagne, mi facevano sentire importante: loro non mi prendevano in giro come facevano i compagni che avevo avuto nelle altre scuole. Per loro ero un compagno molto speciale, mi trattavano come una persona a cui manca il linguaggio verbale, ma non per questo mi tenevano lontano, anzi cercavano di mettermi a mio agio.

I professori erano tutti bravi, mi consideravano come uno studente che aveva una intelligenza e una voglia di essere trattato come gli altri studenti.

Ho avuto finalmente quello che cercavo da quando ero piccolo, un ambiente dove ci sono persone che ti danno fiducia.

Mi sentivo molto orgoglioso di aver incontrato persone che mi incoraggiavano a proseguire gli studi.

Io sono rinato un'altra volta a Rieti. Lì ho capito che ero una persona e non un oggetto che quando non serviva più doveva passare per matto.

Io ho solo la sfortuna di non riuscire a parlare, ma non perché non lo so fare, perché ho paura che gli altri possono deridermi come facevano le maestre quando ero piccolo, che mi consideravano molto stupido e non provavano ad insegnarmi niente.

Quando si avvicinava il giorno dell'esame di maturità dentro di me si scatenò l'inferno. Avevo paura che anche questa volta non mi facevano fare l'esame, quindi incominciai a comportarmi come un selvaggio: continuavo a mettere saliva dappertutto, a sputarmi addosso, a strapparmi i vestiti. Non riuscivo più a seguire le lezioni: le mie compagne cercavano di aiutarmi a calmarmi, ma non le credevo, pensavo che alla fine loro avrebbero fatto l'esame e io no.

I professori mi facevano capire in tutti i modi che per loro il mio essere diverso non era un problema, per loro ero un ragazzo molto intelligente e quindi non avevano paura di portarmi all'esame.

Ma io ero molto incattivito dalle delusioni ricevute e non ascoltavo neanche loro.

Quando ho visto che ero stato ammesso a sostenere l'esame, mi sono incominciato a calmare, perché ho capito che facevano sul serio, non mi prendevano in giro come i professori avevano fatto le altre volte.

All'esame sono stato molto bravo, sono riuscito a svolgere le tracce date dal Ministero.

Pensavo di non essere all'altezza, ma ci sono riuscito e questo mi ha reso piĂą forte.

Dopo l'esame ho detto alla mamma che avevo intenzione di continuare a studiare e iscrivermi all'università alla facoltà di Filosofia. Lei si è informata dove potevo iscrivermi e la scelta è stata quella dell'Università di Genova.

Qui mi trovo molto bene, i professori sono molto bravi e non mi fanno sentire a disagio, anzi mi incoraggiano ad andare avanti.
Penso che adesso sono molto più sicuro di me e questo mi rende felice, perché ho lottato per anni, mentre nessuno voleva capirmi.
 

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